Vilsonova bolest je genetska bolest gde telo ne može da ukloni višak bakra. telu je potreban bakar u malim količinama. Višak bakra ili previse bakra je otrovan. Jetra je odgovorna za izbacivanje viška bakra. Međutim, kod Vilsonove bolesti, on se taloži u jetri, bubrezima, mozgu i drugim vitalnim organima.
Pošto je ovo genetska bolest, ona je prisutna na rođenju, ali se simptomi javljaju između 5 i 35 godina starosti.
Uzroci
Uzroci Vilsonove bolesti su nasleđivanje dve kopije defektivnog gena ATP7B, od bilo kog roditelja. Ukoliko postoji samo jedan defektivan gen koji je nasleđen, ona se osoba smatra nosiocem. Šanse da će dete naslediti ovaj defektivni gen od oba roditelja su 25%, ili jedan prema četiri.
Simptomi
Simptomi Vilsonove bolesti se pokazuju kada je nivo bakra viši ili kada je organ pogođen. Simptomi se razlikuju u odnosu na organe koji su pogođeni. Pošto ova bolest obično utiče na jetru, centralni nervni system, ili oboje, ili bubregem, simptomi uključuju:
Žuticu
Lako dobijanje modrica
Umor
Gubitak apetita
simptome vezane za centralni nervni sistem, npr. nekonrolisane pokrete, simptome vezane za mentalno zdravlje, npr. probleme sa govorom
Faktori rizika
Faktor rizika kod Vilsonove bolesti je kada oba roditelja imaju ovaj defektivan gen. Pomoću genetskog testiranja, može se otkriti ukoliko imate ovu bolest. Rano dijagnostifikovanje je pokazalo uspešan tretman.
Komplikacije
Komplikacije Vilsonove bolesti mogu da se pojave ukoliko se bolest ne leči.
Oni su:
ciroza-oštećenje jetre
oštećenje bubrega-pošto opada funkcija jetre, bubrezi mogu biti oštećeni
stalni problem sa nervnim sistemom
rak jetre-hepatocelularni karcinom je tim raka jetre kod ljudi sa cirozom
prestanak rada jetre-stanje u kome jetra prestaje pravilno da radi
smrt-ukoliko se bolest ne leči
Prevencija
Vilsonova bolest se ne može sprečiti. Ukoliko postoji istorija ove bolesti unutar porodice, treba izvršiti genetsko testiranje. Genetsko testiranje je procedura koja identifikuje promene u pacijentovim genima i može da prikaže da li je pacijent ili dete nosilac mutiranog gena. Ove mutacije nisu neophodno prisutne kod svake generacije.
