Talasemija je nasledni poremećaj krvi koji se javlja u porodici. Kod ovog poremećaja telo stvara abnormalni oblik hemoglobina. Hemoglobin je protein crvenih krvnih zrnaca koji služi za prenos kiseonika. Ovaj poremećaj rezultira uništavanjem velikog broja crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do anemije.
Simptomi
Najozbiljniji oblik oboljenja je “alfa talasemija major”, koja može da dovede do mrtvorođenčeta (smrti nerođene bebe prilikom porođaja ili u poodmakloj trudnoći).
Deca rođena sa talasemijom major (Kulijeva anemija) normalna su po rođenju, ali se tokom prve godine života javlja teški oblik anemije.
Među ostalim simptomima su:
Deformiteti kostiju lica
Umor
Nemogućnost rasta
Kratak dah
Žutilo kože (žutica)
Osobe koje imaju lakši oblik alfa i beta talasemije imaju smanjeni broj crvenih krvnih zrnaca, ali nemaju simptome.
Uzroci
Hemoglobin je sačinjen od dva proteina: alfa globina i beta globina. Talasemija se javlja kada postoji defekt na genu koji pomaže u kontroli proizvodnje jednog od ova dva proteina.
Postoje dva glavna tipa talasemije:
Alfa talasemija javlja se kada gen ili geni vezani za alfa globin ne postoje ili su mutirani.
Beta talasemija nastaje kada defekt sličnog gena utiče na proizvodnju protein beta globina.
Postoje brojni oblici talasemije. Svaki tip ima nekoliko različitih podtipova. I alfa i beta talasemija obuhvataju sledeća dva oblika:
Talasemija major
Talasemija minor
Osoba mora da nasledi defektni gen od oba roditelja kako bi dobila talasemiju major.
Talasemija minor javlja se kod osoba koja dobiju defektni gen samo od jednog roditelja. Osobe sa ovim oblikom poremećaja su nosioci oboljenja. U većini slučajeva, oni nemaju nikakve simptome. Beta talasemija major takođe se naziva i Kulijeva anemija.
Faktori rizika
Faktori koji povećavaju rizik od talasemije su:
Porodična istorija talasemije. Talasemija se prenosi sa roditelja na decu preko mutiranog gena za stvaranje hemoglobina.
Pripadnost etničkoj grupi i poreklo. Talasemija se češće javlja kod ljudi poreklom iz Italije, Grčke, Srednjeg Istoka, Azije i Afrike.
Komplikacije
Nelečena talasemija major dovodi do otkazivanja srca i problema sa jetrom. Osoba sa ovim oboljenjem je takođe podložnija infekcijama.
Transfuzija krvi može da pomogne u kontroli nekih simptoma, ali donosi rizik od pojave prevelike količine gvožđa.
Težak oblik talasemije može da dovede do prerane smrti (između 20 i 30 godina starosti) zbog otkazivanja srca. Dobijanje redovne transfuzije krvi i terapije za uklanjanje gvožđa iz tela može da poboljša ishod bolesti.
Manje ozbiljni oblici talasemije često ne skraćuju životni vek.
Prevencija
U najvećem broju slučajeva, talasemija ne može da se spreči.
