Stiklerov sindrom je genetsko stanje koje se stalno razvija, a koje se prenosi sa roditelja na dete. Ono je obično dijagnostifikovano u ranom detinjstvu ili malo kasnije tokom detinjstva. Siklerov sindrom karakterišu abnormalnosti oka, izgleda lica (nerazvijene kosti srednjeg dela lica), rscepljeno nepce, manja donja vilica i prroblemi sa zglobovima.
Ovo stanje utiče na vezivno tkivo u telu (kolagen). Geni koji kontrolišu sintezu kolagena i koji mogu da izazovu ovaj sindrom su:
COL2A1- u 75% slučajeva i zato je poznat kao Stiklerov sindrom prvog tipa
COL11A1- može uticati na zglobove, čulo sluha, vida, poznat još i kao Stiklerov sindrom drugog tipa
COL11A2- utiče samo na zglobove i čulo sluha, poznat kao Otospondilomegaepifizealna displasija
Postoje još dva gena COL9A1 i COL9A2 koji se odnose na treći i četvrti tip Stiklerovog sindroma.
Ovaj sindrom može da pogodi oba pola.
Simptomi
Simptomi stiklerovog sindroma su:
Problemi sa očima, kao što su kratkovidost, glaukom, katarakte, odvajanje mrežnjače
Problemi sa sluhom- uglavnom se odnose na visoke frekvencije
Nenormalnosti u kostima i zglobovima- ovi pacijenti koji imaju savitljive zglobove mogu da dobiju skoliozu
Ukočeni zglobovi
Rana bolest zglobova koja dovodi do osteoartritisa kasnije u životu
Rascepljeno nepce, sluzavo ili nepce sa visokim lukom
Manja donja vilica
Ravno lice, mali nos, sa malim ili bez ikakve nosne kosti
Prolaps mitralnog zaliska
Uzroci
Uzrok Stiklerovog sindroma je mutacija nekih gena kolagena, koji su nasleđeni od roditelja, najčešće geni kolagena koji stvaraju hrskavicu zglobova i želatinasti deo oka.
Veoma su retki slučajevi kada je došlo do ove bolesti a da nije prenešena sa roditelja koji je već imao.
Komplikacije
Komplikacije kod Stiklerovog sindroma su:
Teškoće u ishrani ako je dete rođeno sa pocepanihm nepcem
Problemi sa zubima usled male vilice
Infekcija uha
Slepilo, u slučaju glaukoma ili katarakte
Problemi sa srcem
