Primarna lateralna skleroza (eng. PLS), koja pripada grupi motorno-neuronskih bolesti, je retka neuromišićna bolest koju karakteriše progresivna slabost mišića, kao što je ljudska sposobnost da kontroliše svoje noge, ruke i jezik. PLS ima uticaja samo na gornje motorne nerone, a to je tip motorne neuronske bolesti koja prouzrokuje da ćelije mišićnih nerava prestanu sa radom, što prouzrokuje slabost.
Primarna lateralna skleroza može da se desi u bilo kom uzrastu, ali se obično dešava između 40 i 60 godine. Primarna lateralna skleroza se često mesa sa drugom, češćom motorno-neuronskom bolešću koja se zove amiotrofička lateralna skleroza (ALS). Međutim, primarna lateralna skleroza napreduje sporije u poređenju sa ALS, a u većini slučajeva nije smrtonosna.
Simptomi
Simptomima PLS-a obično treba nekoliko godina da napreduju a vrhunac PLS-a je progresivna slabost i spasičnost dobrovoljnih mišića. Prvi simptomi su obično ukočenost, spastičnost, saplitanje ili poteškoće sa ravnotežom i pomeranjem nogu. Neki ljudi mogu prvo da primete promenu prilikom hodanja. Neki od mnogih drugih simptoma koje pacijenti osećaju su: slabost i ukočenost trupa tela, potom ruku, šaka, jezika i vilice;
Promuklost, smanjen nivo govora, nerazuman govor i balavljenje kako mišići na licu slabe;
Balavljenje i teškoće sa gutanjem i disanjem su u kasnoj fazi bolesti
Ponekad, neki pacijenti pate od poteškoća prilikom govora I gutanja
Uzroci
Uzrok odrasle primarne alteralne skleroze je nepoznat. U većini slučajeva, to nije nasledna bolest, sa druge strane, dečija primarna lateralna skleroza je autosomalna recesivna bolest, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci gena kako bi preneli ovo na dete, iako oni sami po sebi ne boluju od ove bolesti. Dečiji PLS je prouzrokovan mutacijama gena koji se zove ALS2. Iako istraživači ne razumeju kako ovaj gen prouzrokuje bolest, oni znaju da je ALS2 gen odgovoran za davanje instrukcija radi kreiranja alsin proteina, koji je prisutan u ćelijama morotnih neurona. Kada se instrukcije promene, alsin postaje nestabilan, što samo po sebi pogoršava normalno funkcionisanje mišića.
Komplikacije
Odnos po kome će ove bolesti napredovati i koliko će ozbiljni oni postati je nemoguće predvideti. Iako je prosečna progresija oko 20 godina, bolest ima veoma promenljive efekte od osobe do osbe. Neki ljudi mogu biti u stanju da nastave da hodaju, ali drugi na kraju treba da koriste invalidska kolica ili druge uređaje kao pomoć. Za odrasli PLS se smatra da ne skraćuje dužinu života, ali može značajno da utiče na kvalitet života kako sve više kostiju postaje onesposobljeno. Slabiji mišići mogu da izazovu češća padanja, što može dovesti do povreda.
