Policistična bolest bubrega (PBB) predstavlja genetski poremećaj koga karakterišu grupe cisti koje se pre svega razvijaju u unutrašnjosti bubrega. Ciste, koje mogu biti različite veličine, jesu nekacerogene okrugle vrećice ispunjenje vodenim sadržajem. Budući da se u njima nakuplja tečnost, mogu da budu dosta velike. U nekim slučajevima, bubrezi odrasle osobe koja ima poremećaj policističnih bubrega, mogu da budu tri do četiri puta veći od bubrega osobe koja nije obolela. Iako su bubrezi ti koji su najteže pogođeni ovim poremećajem, PBB može da dovede do pojave cisti na jetri ili na nekom drugom delu tela pacijenta.
Najčešći oblik jeste autosomalna dominantna PBB (ADPBB), dok je autosomalna recesivna PBB veoma retka. Za autosomalnu dominantnu PBB, koja se obično dijagnostifikuje radiološkim metodama, nema leka, ali postoji terapija za ublažavanje njenih simptoma. Simptomi ove druge razvijaju se i kod dece i među njih spadaju: visoki krvni pritisak, infekcije urinarnog trakta, otežani rast, niske vrednosti krvnih ćelija, i varikozne vene. Uzrok ovog poremećaja je mutacija na autosomalnom recesivnom PBB genu koji se naziva još i PKHD1 i koji često dovodi do bubrežne insuficijencije pre zrelog doba. Slično tome, ni za autosomalnu recesivnu PBB nema leka, ali se njenji simptomi mogu ublažiti (smanjenjem krvnog pritiska, antibioticima ili ćak dijalizom i transplantacijom bubrega).
Simptomi
Iako se deca rađaju sa ovim stanjem, ADPBB obično ne dovodi do nekih očiglednih problema sve do trenutka kada ciste postanu dovoljno velike da utiču na funkciju bubrega. U većini slučajeva, simptomi se ne pojavljuju 30. ili 40. godine života. Uobičajeni simptomi autosomalne dominantne PBB su bol u leđima, i bokovima između rebara i kukova, glavobolje. Bol može biti privremena ili trajna i različita po intenzitetu (od umerene do izuzetno jake); simptomi se obično razvijaju kod odraslih osoba.
U slučajevima kada je PBB ozbiljnija, može da dovede do niza drugih problema, među kojima su: bol u trbuhu; visoki krvni pritisak; krv u mokraći koja ponekad ne može da se uoči golim okom; potencijalno opasne infekcije gornjih delova urinarnog trakta; kamenje u bubrezima; povećana veličina stomaka; često mokrenje; infekcije urinarnog trakta ili bubrega. Na kraju, funkcija bubrega se sve više otežava, do te mere da dolazi do bubrežne insuficijencije.
Uzroci
Policistična bolest bubrega je uzrokovana abnormalnim genom, što znači da se prenosi nasleđem na ostale članove porodice. U retkim slučajevima, genska mutacija može biti uzrok policistične bolesti bubrega. Dva tipa policistične bolesti bubrega prouzrokovani su različitim genskim nedostacima. Naime, Autosomalna dominantna policistična bolest bubrega (ADPBB), svoje simptome uglavnom razvija između 30. i 40. godine života. U većini slučajeva ADPBB je uzrokovana mutacijom DNA, bilo na PBB1 ili PBB2 genu. Abnormalni geni dovode do toga da se ćelije bubrega reprodukuju na abnormalni način što dovodi do stvaranja cisti. Dovoljno je da samo jedan roditelj ima oboljenje kako bi ga preneo na dete koje, u tom slučaju, ima 50% da oboli. Ovaj oblik bolesti čini oko 90% svih slučajeva policistične bolesti bubrega.
Autosomalna recesivna policistična bolest bubrega (ARPBB) je dosta ređa i obično se manifestuje ubrzo nakon rođenja. Ponekad, simptomi mogu da se jave kasnije tokom detinjstva ili puberteta. U slučaju ARPBB, oba roditelja moraju da imaju abnormalne gene kako bi preneli ovaj oblik bolesti. Ukoliko su oba roditelja nosioci gena, svako dete ima 25% šanse da i ono oboli od ovog poremećaja.
Komplikacije
Budući da se u njima tečnost konstantno nakuplja, bubrezi mogu da dostignu značajnu veličinu i time prouzrokuju čitav niz ozbiljnih komplikacija. Najčešće komplikacije povezane za policističnu bolest bubrega su:
Visok krvni pritisak koji, ukoliko se ne leči, može još više oštetiti bubrege, a može povećati i rizik od srčanog i moždanog udara.
Progresivni gubitak bubrežne funkcije je jedna od najtežih komplikacija policistične bolesti bubrega. Gotovo polovina obolelih od ovog poremećaja imaju bubrežnu insuficijenciju do 60. godine života. Policistična bolest bubrega može da ometa bubrege u sprečavanju nagomilavanja otpadnih materije do toksičnog nivoa, stanja koje nazivamo uremijom. Kako se bolest pogoršava, može na kraju dovesti do bubrežne (renalne) insuficijencije koja zahteva stalnu bubrežnu dijalizu ili transplantaciju ne bi li se produžio životni vek pacijenta.
U nekim slučajevima može doći do komplikacija tokom trudnoće ukoliko se kod žene javi preklampsija, stanje opasno po život. Najvećem riziku izložene su one žene koje su i pre trudnoće imale visoki krvni pritisak.
Rast cisti na jetri.
Razvoj aneurizme (proširenje u obliku balona na krvnom sudu) mozga koja, ukoliko pukne, može da dovede do krvarenja. Osobe sa policističnom bolešću bubrega imaju veći rizik da dobiju aneurizmu, i to posebno one mlađe od 50 godina. Rizik je još veći ukoliko imaju porodičnu istoriju pojave aneurizme ili imaju visok krvni pritisak koji ne drže pod kontrolom.
Abnormalnosti srčanih zalizaka, kada se zalizak ne zatvara kako treba što dalje omogućava povraćaj krvi kroz zalizak.
Ishemijska bolest srca, kada dolazi do nedovoljnog snabdevanja srca krvlju što može dovesti do srčanog udara.
Problemi sa debelim crevom.
Hronični bol je čest symptom koji se javlja na bočnoj strani abdomena ili leđima. Bol može takođe da se povezuje is a infekcijom urinarnog trakta, kamenom u bubregu ili malignitetom.
Prevencija
Budući da je PBB genetski poremećaj, najbolja prevencija jeste održavanje bubrega u što boljem zdravstvenom stanju i eliminacija svakog mogućeg rizika. Jedan od najvažnijih načina da zaštitite vaše bubrege jeste kontrola krvnog pritiska.
