Neurofibromatoza je genetski poremećaj koji poremećuje ćelije rasta nervnog sistema i tako prouzrokuje formiranje tumora na nervnim tkivima. Tumori mogu da se razviju bilo gde u nervnom sistemu uključujući mozak, kičmenu moždinu i nerve. Neurofibromatoza se obično dijagnostifikuje u detinjstvu ili ranoj zrelosti.
Tumori su obično benigni ali u nekim slučajevima oni mogu da postanu maligni i kancerogeni. Efekti neurofibromatoze mogu da uključe gubitak sluha, nemogućnost učenja, komplikacije krvnih i srčanih mišića, ozbiljne deformitete usled kompresije nerava od strane tumora kao i gubitak vida i jak bol.
Lečenje neurofibromatoze za cilj ima da poveća zdrav rast i razvoj a može da uključi lekove i operaciju.
Simptomi
Postoje 3 različita tipa neurofibromatoze, svaki ima drugačije simptome.
Neurofibromatoza 1 (NF1)
Ravne, svetlo braon tačke na koži
Pegavost kod pazuha ili prepone
Meke kvrge na ili ispod kože (neurofibrome)
Male kvrge na oku (lihove izrasline)
Deformiteti kostiju
Problemi sa učenjem
Neverovatno velika veličina glave
Mali rast
Neurofibromatoza 2 (NF2)
Simptomi NF2 su obično rezultat formiranja vestibularnih švanoma (akustični neuroma) u ušima što ima uticaja na primanja informacija sluha i ravnoteže.
Postepeni gubitak sluha
Zvonjava u ušima
Loša ravnoteža
Opuštanje lica
Neosetljivot i slabost u nogama i rukama
Bol
Problemi sa vidom
Švanomatoza
Švanomatoza je retka forma neurofibromatoze koja prouzrokuje bolne tumore koji se formiraju na kranijalne, kičmene i periferne nerve ali ne na nerv koji prenosi informacije vezane za zvuk i ravnotežu od unutrašnjeg uha do mozga. Švanomatoza uglavnom proizvodi hronični bol koji može da se pojavi bilo gde na telu.
Uzroci
Neurofibromatozu prouzrokuju genetski deformiteti (mutacije). Svaki oblik neurofibromatoze je prouzrokovan mutacijama u različitim genima.
Neurofibromatoza 1
NF1 gen se nalazi u hromozomu 17. Ovaj gen proizvodi protein koji se zove neurofibromin, kojeg ima u izobilju u tkivu u nervnom sistemu a pomaže prilikom regulisanja rasta ćelija. Mutacija NF1 gena prouzrokuje gubitak proteina koji dozovljava ćelijama da brzo rastu.
Neurofibromatoza 2
NF2 gen se nalazi u hromozomu 22 i proizvodi protein koji se zove merlin. Mutacija NF2 gena prouzrokuje mutacije merlina, što takođe proizvodi nekontrolisani rast ćelija.
Švanomatoza
Švanomatoza može biti povezana sa mutacijama SMARCB1 gena koji se nalazi u hromozomu 22. Švanomatoza može biti nasledna ili sporadična.
Faktori rizika
Najveći faktori rizika za neurofibromatozu su porodične istorije bolesti. Oko polovine NF1 i NF2 slučajeva je nasledno. Ostali sužlučajevi su rezultat spontanih mutacija koje se dešavaju prilikom začeća.
NF1 i NF2 su autosomalne dominantni poremećaji, što znači da svako dete ima 50% šanse da nasledi ovu genetsku mutaciju.
Komplikacije
Komplikacije neurofibromatoze su uopšteno rezultat rasta tumora koji poremećuje nervno tkivo ili vrši pritisak na organe.
Komplikacije neurofibromatoze 1 uključuju:
Neurološki problemi: Poteškoće u učenji i razmišljanju i manje česta epilepsija, šlog i gomilanje preterane tečnosti u mozgu (hiperocefalus).
Zabrinutosti vezane za izgled: Preterane svetlo braon tačke na koži, brojni tumori nerava u predelu lica.
Skeletni problemi: Abnormalno formiranje kostiju kod dece, iskrivljenost kičme (skolioza) i smanjena gustina mineral u kostiju što dovodi do osteoporoze.
Problemi sa vidom: Tumori mogu da se formiraju na nervu koji ide od oka do mozga (optički nerv).
Povećanje u neofibromima: Pubertet, trudnoća ili menopauza mogu da prouzrokuju povećanje u neofibromima.
Kardiovaskularni problemi: Povećani rizik krvnog pritiska i retke abnormalnosti krvnih sudova.
Rak: U retkim slučajevima, NF1 može da prouzrokuje razvoj kancerogenih tumora koji su rezultat neurofibroma koji se nalaze ispod kože ili pleksifomne neurofibromatoze koja uključuje više nerva.
Komplikacije neurofibromatoze 2 ukljčuju:
Vestibularna švanomatoza u oba uha
Delimična ili kompletna gluvoća
Problemi sa vidom
Oštećenje živaca lica
Lezije na koži
Oslabelost ili otupelost udova
Višestruki benigni tumori na mozgu (meningiomi) ili kičmeni tumori
Komplikacije švanomatoze
Hronični bolovi švanomatoze mogu biti iznurujući i mogu da zahtevaju hirurške tretmane ili upravljanja bolom.
Lečenje raka
Malignantni tumori I drugi rakovi koji su povezani sa neurofibromatozom se leče uobičajenim terapijama z arak koje uključuju operacije, hemoterapije i radijacijske terapije.
