Definicija
Mišićna distrofija javlja se kada mutirani geni utiču na proizvodnju proteina odgovornih za zdrav i pravilan razvoja mišića. Mišićne bolesti odnose se na grupu bolesti koji vode do progresivne slabosti i gubitka mišićne mase. Postoji mnogo različitih tipova mišićne distrofije. Mišićna distrofija može da se javi kod osoba oba pola, bez obzira na rasu i starosnu dob. Međutim, najčešći tip, Dišenova mišićna distrofija, obično se javlja u detinjstvu i to uglavnom kod dečaka. Ostali tipovi javljaju se u zrelom dobu. Mišićna distrofija dovodi nemogućnosti hodanja, a u nekim slučajevima pacijenti imaju i teškoće sa disanjem i otežano gutanje. Nažalost, za ovo oboljenje nema leka. Neki lekovi i terapije mogu da ublaže simptome, i da uspore napredovanje bolesti.
Simptomi
Osnovni simptom svih tipova mišićne distrofije je progresivna slabost mišića. Ostali simptomi zavise od starosne dobi i grupe mišića koju zahvataju.
Različiti tipovi su:
Dišenova mišićna distrofija:
polovina slučajeva mišićne distrofije pripada ovom tipu
generalno napada dečake (mada se može u blažoj formi javiti kod devojčica)
uzrok je obično iznenadna i spontana mutacija gena
simptomi se javljaju između 2. i 3. godine života
Simptomi mogu biti: stalno padanje, teškoće prilikom ustajanja iz sedećeg ili ležućeg položaja, poteškoće prilikom trčanja i skakanja, hodanje na prstima, razvijen list noge, bol u mišićima, ukrućeni mišići i teškoće pri učenju
Bekerova mišićna distrofija:
Simptomi počinju da se javljaju tokom puberteta, ali mogu i da se ne ispolje u potpunosti sve do sredine treće decenije života ili kasnije
simptomi su slični Dišenovom tipu mišićne distrofije, ali su obično blaži i sporije napreduju
Miotonična (Štajnertova bolest):
najčešći tip koji se javlja kod odraslih
karakteriše je nemogućnost opuštanja mišića
mišići vrata i lica su najviše zahvaćeni ovim oboljenjem
Facioskapulohumeralna (FSHD):
slabost mišića
počinje na licu i ramenima
lopatice mogu da štrče prilikom podizanja ruke
može da počne tokom puberteta ili detinjstva, a najkasnije oko 40 godine života
Kongenitalni, urođeni tip:
javlja se i kod devojčica i dečaka
očigledni znaci pri rođenju i najkasnije do 2. godine života
u nekim slučajevima polako napreduje izazivajući nesposobnost, ali u drugim slučajevima može brzo da napreduje dovodeći do teške onesposobljenosti
Pojasna distrofija:
najpre pogađa mišiće kuka i ramena
osobe sa ovim tipom distrofije imaju teškoće da podignu prednji deo stopala, tako da se često sapliću
javlja se u detinjstvu ili pubertetu
Preporučljivo je da se zatraži lekarska pomoć kada se primeti slabost mišića ili često padanje i saplitanje, kako kod dece tako i kod odraslih.
Uzroci
Postoje geni koji su zaduženi za proizvodnju proteina koji štite mišićna vlakna i sprečavaju oštećenja mišiće. Kada se javi defekt na jednom od ovih gena, javlja se mišićna distrofija. Svaki tip mišićne distrofije (gore navedene) prouzrokovan je mutacijom na određenom genu, tako da se zavisno od defektnog gena javlja i određeni tip bolesti. Mnogi od mutiranih gena mogu biti i nasledni. Neki se mogu javiti i spontano, bilo u jajnoj ćeliji majke bilo tokom razvoja embriona, i mogu se preneti na sledeću generaciju.
Faktori rizika
Osobe koje imaju porodičnu istoriju pojave mišićne distrofije imaju veći rizik od obolevanja, kao i veći rizik od prenošenja na sledeće generacije.
Komplikacije
Komplikacije koje nastaju zbog progresivne slabosti mišića su:
nemogućnost hodanja (mogu biti potrebna invalindska kolica)
kontrakcije mišića
skolioza
teškoće sa disanjem (može biti potreban ventilator)
problemi sa gutanjem koji mogu da dovedu do loše ishrane i do razvoja aspiracione pneumonije (može biti neophodna upotreba cevčice za hranjenje)
Srčani problemi
Lečenje
Budući da nema leka za mišićnu distrofiju, lečenje se bazira na prevenciji i ublažavanju problema koji zbog nje nastaju. Lečenje bi trebalo da omogući obolelim osobama da što duže ostanu pokretne. Opcije terapija koje se primenjuju kod mišićne distrofije su : lekovi, fizikalna terapija, operacije i ostali zahvati.
Lekovi:
-kortikosteroidi mogu da unaprede snagu mišiča i da odlože napredovanje nekih tipova mišićne distrofije, ali preterana upotrea ovih lekova može dovesti do prekomerne telesne težine ili slabih kostiju čime se povećava rizik od preloma
-lekovi za srce ukoliko mišićna distrofija pogađa srčani mišić
Fizikalna terapija:
-vežbe za povećanje obima pokreta kako bi se očuvala fleksibilnost zglobova
-vežbe istezanja kako bi se ublažio bol i krutost mišića
-vežbe poput blagih aerobnih vežbi, šetnji, plivanja, obično pomažu u očuvanju snage, pokretljivosti kao i opšteg zdravstvenog stanja
-neke vrste vežbi snage
-narukvice koje će pružiti potporu slabim mišićima i usporiti napredak grčenja
-mobilna pomagala: štapovi, hodalice i invalidska kolica koji daju pacijentu mogućnost kretanja i nezavisnosti
-aparati za pomoć prilikom disanja
Operativni zahvat-za korekciju eventualne iskrivljenost kičme koja može dodatno otežati disanje.
