Metabolički poremećaji

Metabolički poremećaji dešava se kada abnormalne hemijske reakcije ometaju metabolizam u ljudskom organizmu koji sam predstavlja složeni set hemijskih reakcija koje telo održavaju u životu, uključujući tu i proizvodnju energije. Kada dođe do ometanja i do nedostatka nekog hormona ili enzima, pacijent može u organizmu da ima prevelike koncentracije jedne ili premalo druge supstance, koje su mu podjednako potrebne da ostane zdrav. Metabolički poremećaj može da se dogodi kada neki od organa, poput jetre ili pankresa obole ili ne funkcionišu na uobičajen način. Dijabetes je jedan od najčešćih primera. Nasledni metabolički poremećaji obuhvataju niz različitih medicinskih stanja koja su uzrokovana genetskim poremećajima koji ometaju metabolizam u ljudskom telu.

 

Simptomi

Metabolički poremećaji uzrokuju poremećaje u normalnim hemijskim procesima u telu i rezultiraju različitim simptomima, zavisno od određenog poremećaja. Simptomi mogu varirati po intenzitetu i od osobe do osobe.

Simptomi naslednog metaboličkog poremećaja obuhvataju:

Telesne tečnosti koje imaju miris javora;

Abnormalne promene na kostima poput osteoporoze;

Poteškoće u pamćenju, razmišljanju, govoru, razumevanju, čitanju ili pisanju;

Uvećanu jetru, srce, bubrege ili slezinu;

Česte infekcije;

Hipoglikemiju;

Gubitak vida ili promene istog;

Uvrtanje mišića, spazmi i napadi;

Slabost mišića;

Paralizu.

Siptomi stečenog metaboličkog poremećaja obuhvataju:

Hroničnu ili stalnu dijareju;

Umor;

Glavobolju;

Razdražljivost i promene raspoloženja;

Grčeve u mišićima;

Mučninu sa povraćanjem ili bez nega;

Ubrzano disanje i kratak dah.

U nekim slučajevima, metabolički poremećaji mogu da ugroze život, i mogu da obuhvate sledeće simptome:

Plavičastu prebojenost noktiju i usana;

Promenu mentalnog stanja ili iznenadne promene u ponašanju, poput konfuzije, delirijuma, letargije, halucinacija ili stanja obmanjenosti;

Probleme respiratornih organa i procesa disanja, poput kratkog daha, teškog disanja, uz veliki napor, šištanja u plućima, prestanka disanja, gušenja;

Napade.

 

Uzroci

Uzroci poremećaja metabolizma mogu biti nasleđeni, i u tom slučaju poznati su kao urođene greške metabolizma, a mogu biti stečeni. Oni takođe mogu da se jave i kao komplikacija nekog drugog oboljenja, poput poremećene funkcije jetre ili disajnih organa, raka, poslednjeg stadijuma hronične opstruktivne bolesti pluća i infekcije HIV-om, odnosno pojavom SIDE. Postoje brojni primeri nasleđenih metaboličkih poremećaja, a neki od njih su:

Poremećaj metabolizma aminokiselina;

Poremećaj metabolizma ugljenih hidrata;

Poremećaj oksidacije masnih kiselina.

Metabolički poremećaji mogu biti prouzrokovani drugim faktorima, poput kombinacije naslednih faktora i uticaja životne sredine, kao što su:

Prekomerno konzumiranje alkohola;

Dijabetes;

Prekomerna upotreba dijuretika;

Giht;

Unošenje toksina i otrova, uključujući i prekomernu upotrebu aspirina, bikarbonata, alkalnih supstanci, etilen-glikola ili metanola;

Narušena funkcija bubrega;

Zapaljenje pluća, poremećaji disanja ili kolaps pluća;

Sepsa.

 

Faktori rizika

Brojni faktori mogu da dovedu do povećanja rizika od razvijanja metaboličkih poremećaja. Neki do njih su:

Izvesna hronična zdravstvena stanja, poput bolesti pluća i bubrega;

Porodična istorija naslednog metaboličkog poremećaja;

HIV/SIDA.

 

Komplikacije

Komplikacije kod nelečenih metaboličkih poremećaja mogu biti ozbiljne, čak i opasne po život, a neke od njih su: disfunckija ili otkazivanje organa, napadi i drhtavice, nesvestica i koma.