Definicija
Marfanov sindrom je nasledni poremećaj. On napada vezivna tkiva, ili tkiva koja sadrže vlakna koja povezuju, spajaju, podupiru ili odvajaju organe od drugih struktura u telu. Ovaj sindrom obično pogađa oči, srce, krvne sudove i skelet. Osobe koje imaju Marfanov sindrom imaju nesrazmerno telo. One su visoke, a njihove ruke, prsti, noge, i prsti na nogama su u nesrazmeri sa ostalim delovima tela. Oštećenja koje Marfanov sindrom može da izazove mogu biti blaga ili čak ozbiljna. Stanje može biti jako ozbiljno ukoliko zahvati krvne sudove ili srce. U svakom slučaju, postoje lekovi koji do izvesne mere pomažu u kontroli ovog stanja. Ponekad je potrebno izvršiti i operativni zahvat, zavisno od toga koji deo tela je obuhvaćen stanjem i koliko su ozbiljni simptomi.
Simptomi
Simptomi Marfanovog sindroma mogu biti različiti. Mogu čak varirati i među članovima porodice. Neko može imati blage posledice, dok drugi mogu da imaju ozbiljne komplikacije. Generalno, samo stanje se sa godinama pogoršava.
Simptomi mogu biti:
Vitka građa
Visoko i mršavo telo
Neproporcionalne noge, ruke i prsti
Ravno stopalo
Visoko zasvođeno nepce i zbijeni zubi
Ekstremna dalekovidost
Abnormalno savijena kičma
Uzroci
Marfanov sindrom javlja se kada postoji defekt u genu koji omogućava telu da stvara protein odgovoran za elastičnost i snagu vezivnog tkiva.
Marfanov sindrom obično se nasleđuje. U većini slučajeva, veliki procenat osoba nasledi gen od roditelja koji ima poremećaj. Deca imaju 50-50% šanse da naslede defektni gen od roditelja. U 25% slučajeva Marfanov sindrom nije nasledan, već nastaje spontanom mutacijom gena.
Faktori rizika
Svako može da dobije Marfanov sindrom, bez obzira na pol, rasu ili etničku pripadnost. Budući da je bolest i nasledna, rizik od dobijanja veći je kod osoba koje već imaju nekog obolelog u porodici, na primer ukoliko dete ima jednog obolelog roditelja.
Komplikacije
Marfanov sindrom može da pogodi mnoge delove tela poput: očiju, srca, krvnih sudova i skelet. To znači da on može da izazove čitav niz različitih komplikacija.
Kardiovaskularne komplikacije:
Aneurizma aorte
Pucanje aorte
Defekti na zaliscima
Komplikacije na oku:
Dislokacija sočiva
Problemi sa mrežnjačom
Rani razvoj glaucoma i katarakte
Problemi sa skeletom:
Abnormalno iskrivljena kičma
Skolioza
Utonula grudna kost
Bol u stopalu
Bol u donjem delu leđa
Komplikacije koje mogu da se dese tokom trudnoće-srce trudnice pumpa veću količinu krvi tokom trudnoće- Ono što se dešava kod žene sa Marfanovim sindromom je da ovaj sindrom pogađa glavnu arteriju koja polazi od srca-arteriju aortu. Zidovi aorte mogu da oslabe i istanje se, i zbog toga dodatni stres koji aorta trpi tokom trudnoće može da dovede do fatalne disekcije ili pucanja aorte.
Lečenje
Pošto lek za Marfanov sindrom ne postoji, neke metode lečenja fokusiraju se na smanjenje mogućih komplikacija. U prošlosti je životni vek osoba sa ovim sindromom bio veoma kratak, do 40 godina života, a danas, zahvaljujući savremenim metodama lečenja i redovnom praćenju osoba sa sindromom, one mogu da imaju i normalni životni vek.
Postoji nekoliko vrsti lečenja koje treba uzeti u razmatranje. Lekar može da: prepiše lekove, poput onih koji smanjuju krvni pritisak; preporuči nošenje naočara, kontaktnih sočiva ili operaciju dislociranih sočiva oka; preporuči hirurški ili neki drugi zahvat zavisno od znakova i simptoma koji se javljaju (na primer: reparatura aorte, lečenje skolioze, korekcija grudne kosti i slično).
Takođe se savetuje izbegavanje nekih rekreativnih aktivnost i sportova, posebno ukoliko kod osobe postoji veći rizik do disekcije ili rupture aorte. Bezbedniji sportovi ili aktivnosti su oni koji nisu toliko intenzivni, poput brzog hodanja, tenisa u dublu, golfa ili kuglanja.
