Hemohromatoza je nasledni poremećaj koji prouzrokuje da telo apsorbuje višak gvožđa iz hrane. Višak gvožđa se obično skladišti u jetri, srcu i pankreasu. Ovo može biti otrovno za organe i da poveća rizik za dobijanje stanja koja su opasna po život, kao što su rak, ciroza ili srčane aritmije.
Hemohromatoza je najčešća genetska bolest kod belaca; međutim, mali broj slučajeva se razvije u opasne komplikacije.
Simptomi
Obični simptomi hemohromatoze uključuju:
Bol u zglobovima
Umor
Slabost
Početni simptomi ove bolesti kod muškaraca moju da se pojave kao rezultat oštećenja organa i uključuju:
Bol u zglobovima
Dijabetes
Smanjena potreba za seksom
Impotenciju
Prestanak rada srca
Nalsedna hemahromatoza je prisutna na rođenju ali simptomi se obično pojavljuju kasnije tokom života. Kod žena je veća verovatnoća da se pojave simptomi nakon menopause jer one više ne gube gvožđe prilikom menstruacija ili trudnoća.
Uzroci
Nalsedna hemahromatoza je prouzrokovana mutacijom gena koji reguliše gvožđe koje apsorbuje telo. Genetska mutacija se prenosi sa roditelja na decu. Genetska mutacija nalsedne hemahromatoze uključuje HFE gen, koji ima 2 česte mutacije, C282Y i H63D. Jedna od genetskih mutacija se nalazi u većini slučajeva nalsedne hemahromatoze. Nalsedna hemahromatoza zahteva 2 abnormalna gena, koji se nasleđuju od oba roditelja dok jedan abnormalni gen čini jednu osobu nosiocem genetske mutacije.
Drugi tipovi hemohromatoze
Dečija hemohromatoza: Ovaj poremećaj je prouzrokovan mutacijom HJV gena i prouzrokuje iste simptome nasledne hemohromatoze kod mladih ljudi starosti između 15 i 30.
Neonatalna hemohromatoza: Neonatalna hemohromatoza se smatra teškim autoimunim poremećajem koji prouzrokuje brzu akumulaciju gvožđa u jetri i razvojnom fetusu.
Sekondarna hemohromatoza: Sekondarna hemohromatoza se ne nasleđuje već je sama akumulacija gvožđa rezultat druge bolesti kao što je hronična bolest jetre, infekcije ili anemija.
Faktori rizika
Faktori rizika nalsedne hemahromatoze uključuju:
2 primerka mutiranog HFE gena
Porodična istorija bolesti
Nacionalnost (ljudi poreklom iz Severne Evrope)
Pol (veća je verovatnoća da muškarci razviju simptome za ovu bolest)
Komplikacije
Nalsedna hemahromatoza može da prouzrokuje brojne simptome ukoliko se ne leči, uključujući:
Problemi sa jetrom: Trajno oštećenje jetre ili ciroza mogu da se pojave kao rezultat ovog poremećaja a mogu takođe da dovedu do raka jetre ili drugih komplikacija.
Problemi sa pankreasom: Oštećenja pankreasa mogu da dovedu do dijabetesa.
Problemi sa srcem: Previše gvožđa u srcu prouzrokuje poteškoće srcu prilikom cirkulacije dovoljno krvi. Ovo se zove kongestivni prestanak rad srca. Hemohromatoza može takođe da prouzrokuje srčane aritmije, koje mogu da dovedu do podrhtavanja srca, bolova u grudima i nesvestice.
Reprodruktivni problemi: Višak gvožđa može da prouzrokuje problem sa erekcijom i gubitak želje za seksom kod muškaraca i gubljenje menstrualnih ciklusa kod žena.
Promene boje na koži: Gvožđe se skladišti u ćelijama kože i može da učini da se koža čini bronzanom ili sivom.
