Hantingtonova bolest je nasledna bolest koja prouzrokuje progrsivno oštećenje (degeneraciju) nervnih ćelija u mozgu. Hantingtonova bolest ima veliki uticaj na sposobnosti funkcionisanja, što obično rezultira u poremećajima u kretanju, razmišljanju (kognitivne) i psihijatriji.
Početak bolesti može biti ranije ili kasnije u životu ali većina ljudi razvije simptome u 30 i 40 godinama života. Ukoliko početak bolesti počne dvadesete godine, to se naziva dečija Hantingtonova bolest. Raniji početak može da ima različito prezentovanje simptoma i brže napredovanje bolesti.
Nema leka za Hantingtonovu bolest. Postoje lekovi za upravljanje simptomima ali tretmani ne mogu da spreče fizičko, mentalno i bihejvioralno propadanje dok bolest napreduje.
Simptomi
Hantingtonova bolest tipično prouzrokuje poremećaje u kretanju, kogniciji i psihičke probleme koji mogu da se manifestiju različitim simptomima:
Poremećaji u kretanju
Nevoljno trzanje ili pokreti migoljenja (horeja)
Problemi sa mišićima kao što su ukočenost ili kontraktura mišića (distonije)
Usporeni ili abnormalni pokreti očiju
Oštećeni hod, stav i ravnoteža
Potškoće u govoru i gutanju
Poremećaji u kogniciji
Poteškoće u organizovanju, prioritetu i fokusu na zadatke
Manjak fleksibilnosti ili tendencija da se zaglavite u mislima, ponašanju ili akcijama (perseveracija)
Manjak kontrole impulse koji može kao rezultat imati ispade i seksualni promiskuitet
Manjak svesti sopstvenog ponašanja i sposobnosti
Sporost u obradi misli
Poteškoće u učenju novih informacija
Psihički problemi
Depresija
Iritantnost, tuga ili apatija
Društveno povlačenje
Nesanica
Umor i gubitak energije
Česte pomisli na smrt, umiranje ili samoubistvo
Drugi psihički poremećaji:
Opsesivno-kompulsivni poremećaj (ponavljajuće, nametljive misli i ponavljanje ponašanja)
Manija (pojačano ponašanje, preterana reakcija, impulsivno ponašanje i preterano samopouzdanje)
Bipolarni poremećaj ili menjajuće episode depresije I manije
Kao dodatak ovome, gubitak težine je takođe čest simptom Hantingtonove bolesti, posebno kada bolest napreduje.
Simptomi dečije Hantingtonove bolesti:
Promene u ponašanju
Gubitak prethodno naučenih akademskih ili psihičkih veština
Brzi, značajan pad u sveukupnom akademskom delovanju
Problemi u ponašanju
Psihičke promene
Kontratovani i rigidni mišići koji utiču na hod
Promene u finim motornim veštinama (mogu se primetiti u pisanju)
Podrhtavanja ili blagi nevoljni pokreti
Napadi
Uzroci
Hantingtonova bolest je nasledna bolest koju prouzrokuje defekt u jednom genu. Ova bolest je autosomalni dominantni poremećaj što znači da jedan primerak defektivnog gena je sasvim dovoljan za razvijanje bolesti. Jedan roditelj koji nosi defektivni gen može da ga prenese na decu. Zato, svako dete ima 50% šansi da nasledi gen koji prouzrokuje Hantingtonovu bolest.
Komplikacije
Nakon početka Hantingtonove bolesti, funcionalne sposobnosti se polako pogoršavaju tokom vremena. Vreme od početka bolesti do smrti je obično od 10 do 30 godina. Dečiji početak obično kao rezultat ima smrt u roku od 10 godina. Kako bolest napreduje, osobi je potrebna pomoć prilikom svih dnevnih aktivnosti. U kasnoj fazi bolesti, postoji verovatnoća da će osoba biti zakovana za krevet i da neće moći da govori. Međutim, osoba obično ne može da razume jezik a svesna je članova porodice i prijatelja.
Česti uzroci smrti uključuju:
Upalu pluća ili druge infekcije
Povrede vezane za padove
Komplikacije povezane sa nemogućnošću gutanja
Prevencija
Porodična istorija Hantingtonove bolesti povećava zabrinutost o budućim opcijama i prenosu Hantingtonovog gena na decu. Genetska testiranja mogu da otkriju mogućnosti roditelja koji mogu da razviju bolest i da je prenesu na decu.
