Hemofilija je retka bolest kod koje se krv ne zgrušava normalno usled nedostatka dovoljnog broja proteina ili faktora koji služe za zgrušavanje. Hemofilija prouzrokuje duže krvarenje nakon posekotina ili povrede; međutim, više je zabrinjavajuće ukoliko jekrvarenje unutrašnje. Unutrašnje krvarenje može da ošteti organe i tkiva i može da ugroži život.
Hemofilija je genetski poremećaj, što znači da se nasleđuje. Nema leka za ovu bolest ali postoje lečenja koja pomažu u njenom kontrolisanju.
Simptomi
Simptomi hemofilije se razlikuju u zavisnosti od nivoa faktora zgrušavanja. Ukoliko je nivo faktora zgrušavanja malo smanjen, krvarenje može da bude problem nakon operacije ili povrede. Sa druge strane, ukoliko je deformitet faktora zgrušavnja jak, može da se pojavi sponatano krvarenje.
Simptomi spontanog krvarenja su:
Neobjašnjivo i preterano krvarenje iz posekotina, povreda ili nakon operacija ili Popravki zuba
Mnoge velike ili duboke modrice
Krvarenje nakon vakcinacija
Bol, otok ili ukočenost u zglobovima
Krv u urinu ili stolicu
Neobjašnjeno krvarenje iz nosa
Neobjašnjena iritantnost kod odojčadi
Hitni simptomi kod hemofilije:
Iznenadni bol, otok i toplota kod većih zglobova (kod mišića kolena, laktova, kukova, ramena i udova)
Krvarenje iz povrede
Bolne i duge glavobolje
Uzastopno povraćanje
Izraziti umor
Bolovi u vratu
Dvostruki vid
Uzroci
Kada se desi krvarenje, telo obično skladišti krvne ćelije zajedno kako bi se formirao ugrušak radi zaustavljanja krvi. Proces zgrušavanja se ohrabruje od određenih krvnih čestica kao što su trombociti i proteini plazme. Deformitet jednog od faktora zgrušavanja uzrokuje hemofiliju.
Hemofilija je nasledna; međutim, neki slučajevi nemaju porodičnu istoriju bolesti. U tim slučajevima, hemofilija je prouzrokovana od strane spontane genetske mutacije.
Postoji nekoliko tipova hemofilije, koji se klasifikuju prema faktoru zgrušavanja koji nedostaje:
Hemofilija A: Najčešći tip bolesti je prouzrokovan nedovoljnim faktorom zgrušavanja VIII.
Hemofilija B: Drugi najčešći tip je prouzrokovan nedovoljnim faktorom zgrušavanja IX.
Hemofilija C: Ovaj tip je prisutan kod blagih simptoma a prouzrokovan je nedovoljnim faktorom zgrušavanja XI.
Naslednost hemofilije zavisi od tipa hemofilije:
Hemofilija A ili B: Gen koji prouzrokuje ove tipove bolesti se nalazi na x hromozomu i mogu biti prenešeni od majke na sina kroz neki od gena majke. Hemofilija A ili B se uglavnom javlja kod dečaka dok su žene sa defektivnim genom nosioci i ne pokazuju nikakve simptome. Žene mogu da iskuse simptome ukoliko su VIII ili IX faktori blago smanjeni.
Hemofilija C: Ovaj tip poremećaja može da se prenese na decu ili preko roditelja i može podjednako da se javi kod devojčica i dečaka.
Komplikacije
Komplikacije hemofilije uključuju:
Duboko unutrašnje krvarenje: Duboko krvarenje mišića može da prouzrokuje otok udova. Otok može da izvrđi pritisak na živce i dovede do otupelosti ili bola.
Oštećenje zglobova: Unutrašnje krvarenje može da izvrši pritisak na zglobove i prouzrokuje jak bol. Ukoliko se ne leči, često unutrašnje krvarenje može da dovede do artritisa ili uništenja zgloba.
Infekcije: Ljudi sa hemofilijom imaju povećani rizik infekcije usled zatrovane krvi tokom transfuzija krvi.
Nepovoljne reakcije lečenja faktora zgrušavanja: Neki ljudi imaju negativne reakcije na lečenje faktora zgrušavanja što prouzrokuje da imuni sistem razvije inhibitore koji čine faktore zgrušavanja i prouzrokuju da lečenje bude manje efikasno.
