Definicija
Krabeova bolest, koja se takođe naziva i globoidnom ćelijskom leukodistrofijom ili galaktozilceramidnom lipidozom, jeste bolest koja zahvata mijelinski omotač nervnih ćelija mozga i čitavog nervnog sistema. Drugim rečima, to je degenerativni poremećaj koji uništava zaštitni sloj nervnih ćelija. Bolest je retka. Od 100,000 osoba jedna će imati ovaj poremećaj. Nažalost, bolest je često fatalna i za nju nema leka. Reč je o naslednom poremećaju, a ime je dobio po danskom neurologu Knud Haraldsen Krabbeu.
Obično se simptomi ispolje kod beba starosti do 6 meseci i završavaju se smrtom deteta pre navršene druge godine života. Ukoliko se bolest javi kod nešto starije dece ili odraslih napredak bolesti dosta varira.
Budući da nema leka za Krabeovu bolest, lečenje se zasniva na podršci i brizi. U nekim slučajevima dokazan je izvestan uspeh primene transplantacije stem ćelija, posebno ukoliko kod dece još nije došlo do razvoja simptoma, kao i kod starije dece i odraslih.
Simptomi
Obično se simptomi Krabeove bolesti jave rano, na samom početku toka bolesti. Oni počnu postepeno da se javljaju ali se brzo pogoršavaju. Najčešći simptomi koji se javljaju kod beba su:
Plakanje bez razloga
Problematično hranjenje
Groznica bez infekcije
Velika razdražljivost
Pogoršavanje svesti
Gubitak kontrole nad glavom
Problemi sa spazmima
Često povraćanje
Simptomi postaju sve teži kako bolest napreduje i mogu biti:
Ukrućen stav
Stegnuti mišići
Loš sluh koji napreduje sve do potpunog gubitka sluha
Ubrzani gubitak vida
Ubrzani gubitak sposobnosti gutanja i/ili disanja
Gubitak razvojnih sposobnosti
Među starijom decom i odraslim simptomi se razvijaju kasnije i dosta se razlikuju. Neki od simptoma su:
Gubitak vida
Gubitak kontrole telesnih pokreta ( na primer: poteškoće sa hodanjem ili izvođenjem nekih manuelnih radnji, na primer pojava ataksije)
Slabost mišića
Opadanje misaonih sposobnosti
Ponekad, adolescent ili odrasli sa ovim poremećajem na početku mogu da osete slabost mišića, da bi se opadanje misaone sposobnosti javilo kasnije.
Obično, što se ranije Krabeova bolest javi, brže napreduje i veća je mogućnost smrtnog ishoda.
Uzroci
Krabeova bolest nastaje kada dete od oba roditelja nasledi mutirani gen (po jedan par od oba roditelja). Gen je odgovoran za instrukcije o proizvodnji proteina. Ukoliko na njemu postoji greška, neće se odvijati normalna proizvodnja proteina. Kod Krabeove bolesti, par mutiranog gena proizvodi malo, ili uopšte ne proizvode enzim zvan galactocerebrosidase (GALC). Ovaj enzim je odgovoran za razbijanje određenih supstanci u lizozomima. Kod Krabeove bolesti, ne postoji GALC što dovodi do nakupljanja masti nazvanih galaktolipidi koji proizvode i održavaju zaštitni sloj nervnih ćelija. Prevelika količina galaktolipida ima toksični efekat. Neki galaktolipidi dovode do toga se ćelije koje proizvode mijelin samouništavaju.
Druge su međutim, uzete od strane mikrogliocita. Čišćenje viška galaktolipida je proces tokom koga se ćelije koje zapravo treba da pomažu, pretvaraju u abnormalne ćelije koje su toksične. Ove ćelije se nazivaju globoidnim ćelijama i one dovode do uništavanja mijelina. Demijelinacija, odnosno gubitak mijelina zaustavlja primanje i slanje poruka putem nervnih ćelija.
Faktori rizika
Ukoliko roditelji imaju po jednu polovinu mutiranog gena, rizik da će dete oboleti su sledeće:
25% od nastanka bolesti ukoliko se nasleđuju dva mutirana primerka
50% da će dete biti nosilac ukoliko nasledi samo jedan mutirani primerak od jednog roditelja, a što neće dovesti do pojave oboljenja
25% šanse od nasleđivanja normalnog genskog para
Roditelji koji su nosioci mutiranog GALC gena, imaju istoriju ove bolesti u porodici, ili su već imali dete sa Krabeovom bolesti, trebalo bi da konsultuju genetičara.
Komplikacije
Većina beba i male dece izgube bitku sa ovom bolešću do druge godine života, obično zbog respiratorne insuficijencije ili veoma slabih mišića što rezultira nepokretnošću. Tinejdžeri i starije osobe imaju očekivano trajanje života od dve do sedam godina nakon dijagnoze Krabeove bolesti. Neke od komplikacija koje se mogu očekivati su: infekcije, respiratorni problemi, onesposobljenost i vegetativno stanje u poslednjim fazama bolesti.
Lečenje
Lečenje Krabeove bolesti podrazumeva kontrolu simptoma i pružanje odgovarajuće nege i brige, budući da za ovo oboljenje nema leka.
Mere koje se mogu preduzeti su:
Podrška pri hranenju (gastrička cev)
Fizikalna terapija kako bi se umanjilo propadanje mišića
Pilule koje će olakšati razdražljivost mišića
Lekovi protiv konvulzija kako bi se smanjili napadi
Ukoliko bolest ima nešto manje ozbiljan oblik (kao što može biti slučaj među starijom decom ili odraslima), mere koje se preduzimaju mogu biti fizičke i okupaciona terapija se može primeniti kako bi se obezbedila veća nezavisnost u svakodnevnim aktivnostima i kako bi se smanjilo propadanje mišića.
Još jedan način lečenja koje se može uzeti u obzir je transplantacija stem ćelija.
