Opredelitev
Večkratna endokrina neoplazija tipa 1 MEN ali imenovana tudi Wermerjev sindrom je del skupine motenj, ki vplivajo na endokrini sistem, mrežo žlez, ki proizvajajo hormone v telesu. Hormoni so kemični glasniki, ki potujejo skozi krvni obtok in uravnavajo delovanje celic in tkiv po celotnem telesu.
Večkratna endokrina neoplazija vključuje tumorje v dveh ali več endokrinih žlezah. Tumorji se lahko pojavijo tudi v drugih organih in tkivih telesa. Tumorski izrastki so lahko benigni ali maligni. Nekateri primeri lahko povzročijo smrt, če tumorji postanejo rakavi.
Obstajata dve obliki multiple endokrine neoplazije. Imenujejo jih tip 1 in tip 2. Zaradi podobnih imen so pogosto zmedeni, vendar niso enaki. Razlikujejo se po vpletenem genu, vrsti hormonov, ki jih proizvajajo, in simptomih, ki jih povzročajo.
Obstaja veliko različnih vrst tumorjev, ki so lahko povezani z več endokrino neoplazijo. Vendar so najpogostejši tumorji pri multipli endokrini neoplaziji tipa 1 MEN1: tumorji obščitničnih žlez, hipofize in trebušne slinavke.
Hipertiroidizem je najpogostejši simptom te motnje. Prekomerna aktivnost obščitničnih žlez prekine normalno ravnovesje kalcija v krvi, kar lahko povzroči: ledvične kamne, osteoporozo, hipertenzijo, pomanjkanje apetita, slabost, šibkost, izčrpanost in depresijo.
Neoplazija v hipofizi običajno povzroči preveč izločanja prolaktina in zaviranje gonadotropinov, kar povzroči znižanje testosterona. Tumor v hipofizi je lahko precej velik in stisne bližnja tkiva.
Tumorji trebušne slinavke, ki jih lahko povezujemo z neoplazijo MEN-1, se običajno tvorijo v beta celicah otokov Langerhansa in povzročajo preveč emisije inzulina, kar lahko povzroči hipoglikemijo. Pojavi se lahko tudi veliko drugih tumorjev. Nekateri od njih so: tumor v alfa celicah, ki povzroča prekomerno izločanje glukagona, kar lahko povzroči hiperglikemijo, izpuščaj, imenovan nekrolitični selitveni eritem in izgubo teže; tumor celic ne-beta otočkov ali gastrinoma, ki povzroča prevelik izcedek hormona gastrina, kar lahko sčasoma privede do Zollinger-Ellisonovega sindroma.
Motnja se lahko pojavi pri kateri koli starosti pri moških in ženskah enako.
Simptomi
Simptomi, ki se bodo pojavili, so odvisni od tega, v kateri žlezi se je tumor pojavil in se razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri simptomi, ki jih je mogoče doživeti, so:
- Bolečine v trebuhu
- Anksioznost
- Črno blato
- Napihnjenost po jedi
- Pekoč občutek v zgornjem delu trebuha
- Boleče nelagodje v zgornjem delu trebuha
- Slabost
- Utrujenost
- Glavoboli
- Pomanjkanje spolnega zanimanja
- Izguba apetita
- Pomanjkanje menstruacije (ženske)
- Izguba las ali telesa (moški)
- Bolečine v mišicah
- Bolezen in bruhanje
- Zmedenost ali duševne spremembe
- Občutljivost na mraz
- Neprostovoljno hujšanje
- Težave z vidom
Vzroki
Multipla endokrina neoplazija tipa 1 MEN se pojavi, če je okvarjen gen, ki nosi kodo za protein, imenovan menin. Motnja povzroči, da se tumorji pojavijo na različnih žlezah. Tumorji se lahko hkrati ne pojavijo.
Dejavniki tveganja
Tveganje je večje, če je v družini motnja v anamnezi.
Zapleti
Zaplet, ki obstaja, je, da se tumorji lahko še naprej vračajo. Priporočljivo je, da ima oseba, ki ima tovrstno motnjo, redne preglede pri zdravniku.
Zdravljenje
Možnosti zdravljenja multiple endokrine neoplazije tipa 1 MEN vključujejo operacijo za odstranitev prizadete žleze ali zdravila za tumorje hipofize, ki pomagajo sproščati hormon prolaktin.
Tudi hormonsko nadomestno zdravljenje se lahko dodeli, ko je določena žleza odstranjena ali žleza ne proizvaja dovolj specifičnega proteina.
Preventiva
Ni določenega načina, kako preprečiti, da bi se ta motnja pojavila, vendar je priporočljivo poznati družinsko zgodovino bolezni, zato je priporočljivo pregledovanje in pregledovanje bližnjih sorodnikov.
