Za sindrom trojnega X (trisomijo) je značilna prisotnost dodatnega X kromosoma v vsaki celici ženske. Ženske imajo običajno dva X kromosoma, po enega od vsakega starša. Pri sindromu trojnega X ima ženska tri kromosome X in od tod izvira ime motnje. Čeprav so ženske s tem stanjem lahko višje od povprečnih, ta kromosomska sprememba običajno ne povzroča nobenih nenavadnih fizičnih lastnosti.

Večina žensk s sindromom trojnega X ima normalen spolni razvoj in lahko spočne otroke. Vendar pa je to stanje povezano s povečanim tveganjem za učne težave in z zamudo pri razvoju govornih in jezikovnih spretnosti. Možni so tudi zapozneli razvoj motoričnih sposobnosti, šibek mišični tonus ter vedenjske in čustvene težave, vendar se te značilnosti med prizadetimi dekleti in ženskami zelo razlikujejo.

Simptomi

Simptomi trojnega sindroma X so lahko:

  • Zapoznel razvoj govornih in jezikovnih veščin
  • Visoka rast
  • Navpične kožne gube, ki lahko prekrivajo notranje kotičke oči
  • Šibek mišični tonus
  • Ukrivljeni rožnati prsti
  • Vedenje in težave z duševnim zdravjem
  • Prezgodnja odpoved jajčnikov ali nepravilnosti jajčnikov
  • Zaprtje ali bolečine v trebuhu

Vzroki

Običajno ima 46 kromosomov, ki se pojavljajo v 22 parih, plus dva spolna kromosoma, en materinski in en očetovski. Ti kromosomi vsebujejo gene, ki vsebujejo navodila, ki določajo vse o človeku.

Par kromosomov, ki določa spol, vključuje en spolni kromosom matere in drugega od očeta. Mati lahko daje samo X kromosom X, oče pa prenese X ali Y kromosom. Če od očeta prejmete X kromosom X, vas par XX genetsko naredi žensko. Če od očeta prejmete Y kromosom Y, potem par XY pomeni, da ste genetsko moški.

Ženske s sindromom trojnega X imajo tretji X kromosom. Ta pogoj je genetski, vendar se običajno ne podeduje. Običajno se zgodi, da se materina jajčna celica ali očetova semenčica nista pravilno oblikovala, kar ima za posledico dodaten X kromosom.

V primeru nepravilno oblikovane jajčne celice se dodatni kromosom lahko pojavi šele zgodaj v razvoju zarodka. V tem primeru ima ženska mozaično obliko sindroma trojnega X. V primeru mozaične oblike imajo le nekatere celice telesa tretji X kromosom. Te ženske imajo lahko manj hude simptome.

Dejavniki tveganja

Geni so osnovni del celotnega obstoja človeka. Odločajo o vedenju v okolju, kako človek živi in ​​kakšen je človek. Tovrstna bolezen se zgodi zelo redko in se zgodi le pri ženskah. Drugo ime za ta sindrom bolezni je 47, XXX sindrom, ker ima oseba dodaten X kromosom, 47 namesto 46 kromosomov.

Zapleti

Zamude pri razvoju ali učne ovire so zapleti, ki lahko nastanejo zaradi sindroma trojnega X, ki lahko privede do drugih vprašanj, vključujoč težave v karieri ter stres in socialno izolacijo.

Drugi zapleti, ki se lahko pojavijo, čeprav redko, so:

  • Epileptični napadi.
  • Prezgodnja odpoved jajčnikov ali nepravilnosti jajčnikov.
  • Nenormalnosti ledvic.

Preprečevanje

Spremembe kromosoma, ki povzroči sindrom trojnega X, ni mogoče popraviti, zato se sindroma samega ne zdravi in ​​ga ni mogoče preprečiti. Vendar pa je glede na ozdravljivo naravo večine simptomov in pogostost pojava, da simptomov sploh ni, povsem mogoče, da s tem sindromom vodimo in živimo polno in normalno življenje.