Opredelitev

Mišična distrofija se pojavi, kadar mutirani geni vplivajo na proizvodnjo beljakovin, ki so potrebne za oblikovanje zdrave mišice. Mišična bolezen se nanaša na skupino bolezni, ki vodijo v progresivno šibkost in izgubo mišične mase. Obstaja veliko različnih vrst mišične distrofije. Mišična distrofija lahko prizadene ljudi obeh spolov, katere koli rase ali katere koli starosti. Vendar se najpogostejši tip Duchenne pojavlja v otroštvu in na splošno prizadene fante. Druge vrste se pojavljajo v odrasli dobi. Mišična distrofija lahko sčasoma povzroči nezmožnost hoje, v nekaterih primerih pa ljudje občutijo težavno dihanje in težavno požiranje. Žal za to bolezen ni zdravil. Nekatera zdravila in terapije lahko zmanjšajo simptome in upočasnijo napredek bolezni.

 

Simptomi

Osnovni simptom vseh vrst mišične distrofije je progresivna mišična oslabelost. Drugi simptomi se bodo razlikovali glede na starost in mišično skupino.

Različne vrste so:

Duchennova mišična distrofija:

  • polovica primerov mišične distrofije je te vrste
  • na splošno prizadene fante (čeprav so lahko tudi deklice rahlo prizadete)
  • ponavadi je vzrok nenadna spontana mutacija genov
  • simptomi se pojavijo med 2. in 3. letom starosti
  • simptomi so lahko: večkratni padci, težko vstajanje iz sedečega ali ležečega položaja, težave s tekom ali skakanjem, hoja na prstih, velika tele, bolečine v mišicah, togost mišic in težave pri učenju

 

Beckerjeva mišična distrofija:

  • simptomi se začnejo pojavljati v najstniških letih, vendar se lahko v celoti ne pojavijo do sredine 20-ih ali kasneje
  • simptomi so podobni duchenski vrsti mišične distrofije, vendar so ponavadi blažji in napredujejo počasi

 

Miotonično (Steinertova bolezen):

  • najpogostejši tip med odraslimi
  • značilna nezmožnost sprostitve mišic
  • obrazne in vratne mišice so pogosto prve prizadete

 

Facioscapulohumeral (FSHD):

  • mišična šibkost
  • se začne v obrazu in ramenih
  • ramenske lopatice lahko pri dvigovanju roke štrlijo
  • lahko se začne v najstniških letih ali otroštvu ali kasneje pri 40. letu

 

Prirojene:

  • vpliva na fante in dekleta
  • očitno ob rojstvu ali pred 2. letom starosti
  • v nekaterih primerih počasi napreduje, povzroča blago invalidnost, v drugih pa hitro napreduje, kar ima za posledico hudo okvaro

 

Okončina:

  • Najprej prizadenejo mišice kolka in rame
  • ljudje s tovrstno distrofijo imajo težave pri dviganju sprednjega dela stopala, zato je spotikanje pogosta zadeva
  • se pojavlja v otroštvu ali najstniških letih
  • Priporočljivo je, da poiščete zdravniško pomoč, kadar pri otroku ali odrasli osebi opazite mišično šibkost ali pogosto padanje in nerodnost.

 

Vzroki

Nekateri geni so del proizvodnje beljakovin, ki ščitijo mišična vlakna in ohranjajo mišico pred poškodbami. Ko je eden od teh genov pokvarjen, se zgodi mišična distrofija. Vsaka mišična distrofija (navedena zgoraj) je povzročena zaradi mutiranega gena, ki je značilen za določeno vrsto bolezni. Mnogo mutiranih genov je mogoče podedovati. Nekateri se lahko pojavijo tudi spontano, bodisi v materinem jajčecu ali v zarodku, ki se razvija, in se lahko prenesejo na naslednjo generacijo.

 

Dejavniki tveganja

Ljudje, ki imajo v družini mišično distrofijo, imajo večje tveganje, da razvijejo bolezen ali jo prenesejo na generacijo, ki sledi.

 

Zapleti

Zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi progresivne mišične oslabelosti, so:

  • nezmožnost hoje (morda bo potreben invalidski voziček)
  • kontrakture mišic
  • scoliosis
  • težave z dihanjem (morda bo potreben ventilator)
  • težave s požiranjem, ki lahko privedejo do podhranjenosti in razvoja aspiracijske pljučnice (morda bo potrebna napajalna cev)
  • težave s srcem

 

Zdravljenje

Ker zdravljenja mišične distrofije ni, se zdravljenje osredotoči na preprečevanje ali zmanjšanje težav, ki se lahko pojavijo. Zdravljenja naj bi ljudem, prizadetim s to boleznijo, omogočili, da ostanejo čim dlje mobilni. Možnosti zdravljenja mišične distrofije so: zdravila, fizikalna terapija, operativni posegi in drugi postopki.

Zdravila:

  • -kortikosteroidi, ki lahko izboljšajo moč mišic in odložijo napredek nekaterih vrst mišične distrofije, vendar prekomerna uporaba teh zdravil lahko povzroči prekomerno telesno težo ali šibke kosti, kar poveča tveganje za zlome
  • -zdravila, če mišična distrofija prizadene srce

 

Fizioterapija:

  • – vaje v obliki gibanja, ki ohranjajo gibljivost sklepov
  • -raztezne vaje, ki lajšajo bolečino in okorelost mišice
  • -Vežbe, kot so aerobika z majhnim udarcem, hoja in plavanje, običajno pomagajo pri ohranjanju moči, mobilnosti in splošnega zdravja
  • – nekatere vrste krepilnih vaj
  • -brace, ki bodo podprle šibke mišice in upočasnile napredovanje kontrakcij
  • – pripomočki za gibanje, kot so: palice, sprehajalci in invalidski vozički, ki bolniku omogočajo mobilnost in neodvisnost
  • – naprave za pomoč pri dihanju

Kirurški poseg – ki bo popravil morebitno krivljenje hrbtenice, ki sčasoma oteži dihanje