Definicija

Mielofibroza je nevarna motnja kostnega mozga. To je stanje, ki prekine normalno proizvodnjo krvnih celic in povzroči široko brazgotinjenje kostnega mozga, kar sčasoma povzroči slabokrvnost, utrujenost, šibkost in včasih povečanje vranice in jeter. Mielofibroza je pravzaprav redka vrsta kronične levkemije. Spada v skupino mieloproliferativnih motenj. Nekateri primeri mielofibroze morda že leta ne kažejo znakov bolezni. Vendar se večina primerov s časom poslabša in le redki se lahko sčasoma razvijejo v resnejšo obliko levkemije. Možnosti zdravljenja se osredotočajo na lajšanje simptomov.

 

Simptomi

Mielofibroza je počasi razvijajoča se bolezen, ki ponavadi ne povzroča pojavljanja simptomov v začetnih fazah, vendar pa se ob močnejši prekinitvi proizvodnje krvnih celic lahko pojavijo naslednji simptomi:

  • Občutek utrujenosti in šibkosti
  • Zasoplost
  • Bleda koža
  • Modrice in krvavitve enostavno
  • Prekomerno znojenje čez noč
  • Visoka temperatura
  • Bolečine v kosteh
  • Ponavljajoče se okužbe

 

Vzroki

Celice krvnega toka, rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombociti se lahko razdelijo in razmnožijo v več specializiranih celic, ki sestojijo iz krvnega pretoka. Ko se v matičnih celicah krvi razvije genetska mutacija, se pojavi mielofibroza. Ni znano, kaj povzroča to mutacijo. Ko se mutirane krvne matične celice razdelijo in razmnožijo, prenesejo mutacijo na novo nastale celice, zato število okvarjenih celic narašča in resno vpliva na proizvodnjo krvi. Ponavadi je rezultat pomanjkanje rdečih krvnih celic ter presežek belih krvnih celic in trombocitov. Pomanjkanje rdečih krvnih celic povzroča pojav značilnosti in simptomov anemije. Kostni mozeg, ki bi moral biti navadno mehak in gobast, postane brazgotinast. Mutirani gen, ki se pojavi v večini primerov mielofibroze, včasih imenujemo JAK2.

 

Dejavniki tveganja

Vzrok za mielofibrozo ni znan, vendar je znano, da nekateri dejavniki povečujejo tveganje. To so:

  • Večje tveganje so starostniki v 50. ali 60. letih
  • Druga bolezen krvnih celic, kot je trombocitemija ali policitemija
  • Izpostavljenost industrijskim kemikalijam, kot so toluen in benzen
  • Izpostavljenost visokim stopnjam sevanja

 

Zapleti

Nekateri zapleti, ki lahko nastanejo zaradi mielofibroze, so lahko:

  • Povečan pritisk na kri, ki teče v jetra
  • Bolečine v trebuhu in hrbtu
  • Rast na drugih telesnih predelih
  • Prekomerna krvavitev
  • Bolečine v kosteh in sklepih
  • Akutna levkemija

 

Zdravljenje

Če simptomi in vidni znaki anemije niso opazni, oseba, ki jo prizadene mielofibroza, morda ne potrebuje zdravljenja. Vendar mora zdravnik spremljati stanje za morebitne spremembe, simptome in napredovanje bolezni.

Obstaja nekaj raziskovalnih študij, ki delujejo na razvoj zdravila, ki bo usmerjeno na mutacijo gena JAK2, za katero se misli, da je odgovorna za razvoj mielofibroze.

Če mielofibroza povzroča anemijo, je treba upoštevati nekaj naslednjih načinov zdravljenja:

  • Transfuzija krvi
  • Androgena terapija
  • Talidomid in sorodna zdravila

 

Kadar povečana vranica povzroča nadaljnje zaplete, lahko zdravnik predlaga naslednje možnosti zdravljenja:

  • Splenektomija-kirurška odstranitev vranice
  • Kemoterapija
  • Obsevalna terapija

 

Druga možnost zdravljenja je lahko presaditev matičnih celic od ustreznega darovalca. To je dejansko edino zdravljenje, ki lahko zdravi mielofibrozo, vendar ima veliko tveganje za smrtne stranske učinke.