Opredelitev
Marfanov sindrom je dedna motnja. Vpliva na vezivno tkivo ali to so tkivna vlakna, ki povezujejo, podpirajo, vežejo ali ločujejo organe in druge strukture v telesu. Ta sindrom običajno prizadene oči, srce, ožilje in okostje. Ljudje, ki imajo Marfanov sindrom, imajo nesorazmerno telo. So visoki in tanki, roke, prsti, noge in nožni prsti so daljši, kot bi morali biti običajno v sorazmerju s preostankom telesa. Škoda, ki jo povzroča Marfanov sindrom, je lahko blaga ali huda. Stanje je lahko resno, če prizadene srce ali ožilje. Vendar pa običajno obstajajo zdravila, ki lahko stanje nadzirajo do določene točke. Morda bo potreben operativni poseg, odvisno od tega, kateri del telesa je prizadet in resnosti simptomov.
Simptomi
Simptomi Marfanovega sindroma so lahko različni. Razlikujejo se lahko celo med člani ene družine. Nekdo bo občutil blage učinke, drugi pa lahko razvijejo nevarne zaplete. Na splošno se stanje s starostjo poslabša.
Simptomi so lahko:
- Vitka zgradba
- Visoko in tanko telo
- Neproporcionalne roke, noge, prsti in prsti
- Ravna stopala
- Visoko obokano nepce in natrpani zobje
- Izjemna bližina
- Nenormalno ukrivljena hrbtenica
Vzroki
Marfanov sindrom se pojavi, kadar je gen okvarjen, ki telesu omogoča proizvodnjo beljakovin, ki vezivnemu tkivu daje elastičnost in moč.
Marfanov sindrom je na splošno podedovan. Običajno večina ljudi podeduje nenormalni gen od staršev, ki imajo motnjo. Otroci imajo 50-50% možnosti, da dedujejo pokvarjen gen od staršev. V 25% primerov se Marfanov sindrom ne podeduje, ampak pride do spontane mutacije gena.
Dejavniki tveganja
Marfanov sindrom lahko prizadene vsakogar, ne glede na spol, raso ali narodnost. Ker gre za gensko motnjo, je tveganje večje, če v družini obstaja stanje, tj. Če ima otrok starša z motnjo.
Zapleti
Marfanov sindrom lahko prizadene številne dele telesa, kot so: oči, srce, ožilje in okostje. To pomeni, da lahko povzroči različne zaplete.
Kardiovaskularni zapleti, ki se lahko pojavijo, so:
- Anevrizma aorte
- Aortna disekcija
- Malformacije ventilov
- Očesni zapleti so lahko:
- Dislokacija objektiva
- Težave z mrežnico
- Glavokom ali katarakta zgodaj zgodaj
- Skeletni zapleti:
- Nenormalno ukrivljena hrbtenica
- Skolioza
- Potopljena prsna kost
- Bolečine v stopalu
- Bolečine v križu
Zapleti, ki se lahko pojavijo med nosečnostjo – žensko srce med nosečnostjo črpa več krvi. Če ženska ima Marfanov sindrom, sindrom prizadene glavno arterijo, ki zapusti srce – aorto. Stene aorte lahko postanejo šibkejše in tako aorti doda dodaten stres, kar poveča tveganje za smrtno disekcijo ali rupturo.
Zdravljenje
Ker zdravljenja za Marfanov sindrom ni, bo poudarek na zdravljenju preprečevanje možnih zapletov. V preteklosti je bila življenjska doba ljudi z Marfanovim sindromom zelo kratka, do 40 let. Dandanes zaradi sodobnih načinov zdravljenja in rednega spremljanja lahko ljudje pričakujejo bolj normalno življenjsko dobo.
Obstaja več vrst zdravljenja, ki jih je mogoče upoštevati. Zdravniki lahko: predpišejo zdravila, kot so zdravila, ki znižujejo krvni tlak; priporočamo nošenje očal, kontaktnih leč ali operacijo popravljanja dislocirane leče v očeh; priporočamo kirurške in druge postopke, odvisno od znakov, ki se pojavijo (nekateri primeri so: popravilo aorte, zdravljenje skolioze, korekcija prsne kosti in drugi).
Priporočljivo je, da se nekaterim rekreacijskim dejavnostim in tekmovalnim športom izognemo, še posebej, če ima oseba večje tveganje za disecijo ali razpad aorte. Varnejši športi ali aktivnosti so tiste, ki niso zelo intenzivne, na primer: hitra hoja, dvojni tenis, golf ali balinanje.