Opredelitev

Krabbe, ali imenovana tudi globoidnocelična levkodstrofija ali galaktozilkeramidna lipidoza, je bolezen, ki prizadene mielinsko plast živčnih celic v možganih in celotnem živčnem sistemu. Z drugimi besedami, gre za degenerativno motnjo, ki uničuje zaščitno plast živčnih celic. Je redka. Običajno je prizadet 1 od 100.000 ljudi. Žal je pogosto smrtna bolezen, za katero ni zdravil. Gre za dedno motnjo, imenovano po danskem nevrologu Knudu Haraldsenu Krabbeju.

Na splošno se simptomi pojavijo pri dojenčkih, ko so mlajši od 6 mesecev in povzročijo smrt do 2. leta starosti. Če se bolezen razvije med starejšimi otroki ali odraslimi, napredek močno niha.

Ker zdravljenja Krabbejeve bolezni ni, je zdravljenje sestavljeno iz nege in podpore. Možno je opraviti presaditev matičnih celic, kar se je pri majhnih otrocih, ki se zdravijo pred pojavom simptomov, in v nekaterih primerih tudi pri starejših otrocih in odraslih, nekoliko uspešno.

 

Simptomi

Običajno se simptomi Krabbejeve bolezni pojavijo zgodaj, v samem začetku poteka bolezni. Začnejo se kazati postopoma, postopoma pa se poslabšajo. Najpogostejši simptomi pri dojenčkih so:

  • Joka brez kakršnega koli razložljivega razloga
  • Problematično hranjenje
  • Vročina brez okužbe
  • Velika razdražljivost
  • Poslabšanje zavedanja
  • Izguba nadzora nad glavo
  • Mišični krči
  • Pogosto bruhanje

Simptomi postanejo hujši z napredovanjem bolezni in so lahko:

  • Zategnjena drža
  • Omejene mišice
  • Slab sluh, ki napreduje do popolne izgube sposobnosti slišati
  • Progresivna izguba vida
  • Progresivna izguba sposobnosti požiranja ali dihanja
  • Izguba razvojnih sposobnosti

Med starejšimi otroki in odraslimi se simptomi razvijejo pozneje in se zelo razlikujejo. Nekateri simptomi so:

  • Izguba vida
  • Izguba nadzora nad gibanjem telesa (na primer: težave pri hoji ali težave z ročno spretnostjo; tj. Doživljanje ataksije)
  • Šibke mišice
  • Zmanjšanje miselnih sposobnosti
  • Včasih lahko mladostniki ali odrasli, ki trpijo zaradi te motnje, občutijo predvsem mišično šibkost in nimajo oslabljenih sposobnosti razmišljanja.
  • Na splošno se prej, ko se pojavi Krabbejeva bolezen, hitreje razvije in večja je možnost, da pride do smrti.

 

Vzroki

Krabbejeva bolezen se pojavi, ko otrok podeduje dve mutirani kopiji gena (po enega od vsakega starša). Gen je odgovoren za nekakšen osnutek za proizvodnjo beljakovin. Če pride do napake, lahko beljakovinski izdelek ne deluje, kot bi moral. Ko gre za bolezen Krabbe, dve mutirani kopiji določenega gena proizvajajo malo ali sploh ne proizvajajo encima, imenovanega galaktocerebrosidaza (GALC). Ta encim je odgovoren za razpad določenih snovi v lizosomu. Pri Krabbejevi bolezni primanjkuje GALC-a, ki povzroči kopičenje maščob, imenovanih galaktolipidi, ki proizvajajo in vzdržujejo zaščitno plast živčnih celic. Obilje galaktolipidov ima toksičen učinek. Nekateri galaktolipidi povzročijo, da se celice, ki tvorijo mielin, samouničijo.

Druge pa jemlje mikroglija. Čiščenje odvečnih galaktolipidov je postopek, v katerem se koristne celice pretvorijo v strupene nenormalne celice. Te celice imenujemo globoidne celice in spodbujajo poškodbe mielina. Demijelinizacija, tj. Izguba mielina ustavi celice, ki pošiljajo in sprejemajo sporočila.

 

Dejavniki tveganja

Če imajo starši eno mutirano kopijo gena, je za otroka tveganje:

  • 25% bolezni, če sta podedovani dve mutirani kopiji
  • 50%, da bo otrok le nosilec, ki je podedoval samo eno mutirano kopijo, kar ne povzroča bolezni
  • 25% možnost podedovanja dveh običajnih genskih kopij
  • Starši, ki so nosilci mutacije gena GALC, imajo zgodovino bolezni v družini ali že imajo otroka z diagnozo Krabbejeve bolezni, bi morali razmisliti o genetskem testiranju.

 

Zapleti

Večina dojenčkov, ki razvijejo to motnjo, umre do starosti dveh let, običajno zaradi okvare dihal ali zelo šibkih mišic, kar ima za posledico nepremičnost. Najstniki in starejši otroci imajo po diagnozi bolezni Krabbe življenjsko dobo med dvema in sedmimi leti. Nekateri zapleti, ki jih lahko pričakujemo, so: okužbe, težave z dihali, invalidnost in vegetativno stanje v poznejših fazah bolezni.

 

Zdravljenje

Zdravljenje Krabbejeve bolezni pomeni obvladovanje simptomov in zagotavljanje podporne nege, saj zdravljenja za motnjo ni.

Ukrepi, ki jih je mogoče sprejeti so:

  • Prehranska podpora (želodčna cev)
  • Fizikalne terapije, da se poslabšanje mišic zmanjša
  • Tablete, ki bodo olajšale razdražljivost mišic
  • Antikonvulzivna zdravila, ki upravljajo napade

Če je bolezen prevzela manj hude oblike (kot je to primer med starejšimi otroki ali odraslimi), so lahko intervencijski ukrepi fizikalna in delovna terapija, tako da je mogoče doseči večjo neodvisnost z vsakodnevnimi aktivnostmi in čim manj poslabšati mišice.

Drugo zdravljenje, ki ga je mogoče obravnavati, je presaditev matičnih celic.