Hemofilija je redko stanje, pri katerem se kri ne strdi normalno zaradi pomanjkanja beljakovin za strjevanje krvi, ali zaradi pomanjkanja dejavnikov strjevanja. Hemofilija povzroči daljše krvavitve po rezu ali poškodbi; vendar je zelo zaskrbljujoče, ko je krvavitev notranja. Notranje krvavitve lahko poškodujejo organe in tkiva in so lahko smrtno nevarne.
Hemofilija je genetska motnja, kar pomeni, da je podedovana. Zdravila ni, vendar obstajajo načini zdravljenja, ki nam lahko pomagajo pri obvladovanju bolezni.
Simptomi
Simptomi hemofilije se razlikujejo glede na raven dejavnikov strjevanja. Če se raven dejavnikov strjevanja nekoliko zmanjša, lahko pride do krvavitve po operaciji ali po poškodbi. Na drugi strani pa se lahko pojavijo spontane krvavitve, če imamo hudo pomanjkanje dejavnikov strjevanja.
Simptomi spontane krvavitve:
- Nepojasnjena in prekomerna krvavitev zaradi ureznin, poškodb ali po operaciji ali zobozdravstvenem delu
- Veliko velikih ali globokih modric
- Krvavitve po cepljenju
- Bolečina, oteklina ali tesnost v sklepih
- Kri v urinu ali blatu
- Nepojasnjene krvavitve iz nosu
- Nepojasnjena razdražljivost pri dojenčkih
Nujni simptomi hemofilije:
- Nenadna bolečina, oteklina in toplota v velikih sklepih (koleni, komolci, boki, ramena in okončine)
- Krvavitev zaradi poškodbe
- Boleč podaljšani glavobol
- Ponavljajoče se bruhanje
- Izjemna utrujenost
- Bolečine v vratu
- Dvojni vid
Vzroki
Ko pride do krvavitve, telo običajno združi krvne celice in ustvari strdek, ki zaustavi krvavitev. Postopek strjevanja spodbujajo določeni delci krvi, kot so trombociti in plazemski proteini. Pomanjkanje enega od dejavnikov strjevanja povzroča hemofilijo. Hemofilijo se podeduje; vendar nekateri primeri hemofilije nimajo družinske anamneze. V teh primerih hemofilijo povzroči spontana genetska mutacija. Obstaja več vrst hemofilije, ki so razvrščene glede na to, kateri dejavnik strjevanja je pomanjkljiv:
Hemofilija A: najpogostejša vrsta bolezni, ki jo povzroča nezadostni faktor strjevanja VIII.
Hemofilija B: Druga najpogostejša vrsta, ki jo povzroča nezadostni faktor strjevanja IX.
Hemofilija C: Ta vrsta ima blage simptome, povzroča pa jo nezadostni faktor strjevanja XI.
Dedovanje hemofilije je odvisno od vrste hemofilije:
Hemofilija A ali B: Gen, ki povzroča te vrste bolezni, se nahaja na kromosomu X in se lahko prenaša od matere do sina prek enega od materinih genov. Hemofilija A ali B se pojavlja predvsem pri dečkih, medtem ko so ženske z okvarjenim genom nosilke in ne kažejo nobenih simptomov. Pri ženskah se lahko pojavijo simptomi, če se dejavniki VIII ali IX nekoliko zmanjšajo.
Hemofilija C: Tovrstno motnjo lahko otroku preneseta oba starša in se lahko enakovredno pojavi pri deklicah in dečkih.
Zapleti
Zapleti hemofilije vključujejo:
- Globoka notranja krvavitev: Globoka krvavitev iz mišic lahko povzroči otekanje okončin. Oteklina lahko pritisne na živce in vodi v otrplost ali bolečino.
- Poškodba sklepov: Notranja krvavitev lahko pritiska na sklepe in povzroči močne bolečine. Če se bolezen ne zdravi, pogoste notranje krvavitve lahko privedejo do artritisa ali uničenja sklepa.
- Okužba: Ljudje s hemofilijo imajo večje tveganje za okužbo zaradi onesnaženih krvnih pripravkov med transfuzijami krvi.
- Neželeni učinki zdravljenja dejavnika strjevanja: Nekateri ljudje imajo negativno reakcijo na zdravljenje faktorjev strjevanja, zaradi česar imunski sistem razvije zaviralce, ki deaktivirajo dejavnike strjevanja, zaradi česar je zdravljenje manj učinkovito.
