Faktor V Leiden je mutacija enega faktorja pri strjevanju krvi, ki je znan kot faktor V. Ta mutacija lahko poviša tveganje za nastanek abnormalnih krvnih strdkov v žilah (trombofilija).
Večina ljudi z faktor V leiden nikoli ne razvije abnormalni krvnih strdkov, vendar tisti ki jih, so lahko soočeni z dolgotrajnimi zdravstvenimi težavami, ki lahko postanejo tudi življenjsko ogrožajoče.
Faktor V Leiden mutacija se lahko razvije pri moških in tudi pri ženskah. Ženske imajo nekoliko večjo možnost za nastanek krvnih strdkov med nosečnostjo ali ob jemanju hormona estrogen.
Zdravila proti strjevanju krvi uporabljamo za zdravljenje faktor V Leidna, ki povzroča krvne strdke, in lahko zmanjšajo tveganje za nastanek dodatnih krvnih strdkov, da bi preprečili nastanek resnih zapletov.
Simptomi
Prvi pokazatelj motnje je lahko nastanek krvnega strdka (tromboza). Nekateri strdki ne povzročijo nobene škode in izginejo sami od sebe. Drugi so lahko življenjsko ogrožajoči. Simptomi krvnega strdka so odvisni od tega, kjer nastane in od tega kam potuje.
Strdek v globoki veni
Poznan je kot globoka venska tromboza (GVT) in je lahko brez simptomov. Če se pa simptomi pojavijo, so najbolj pogosti v nogah (otekanje gležnjev in stopal). Drugi simptomi vključujejo:
- Bolečino
- Precejšnje otekanje
- Pordelost
- Toploto
Strdek, ki je bližje površini kože
Ta je znan kot površinska venska tromboza, phlebitis ali trombophlebitis. Simptomi ponavadi vključujejo:
- Toplino
- Pordelost
- Občutljivost ali bolečino (v veni ali okoli vene s krvnim strdkom)
Strdek, ki potuje v pljuča
Strdek, ki potuje v pljuča, je poznan kot pljučna embolija. Ta se pojavi, ko se strdek v globoki veni odtrga in potuje skozi desno stran srca do pljuč, kjer ovira pretok krvi. To je lahko smrtno nevarno stanje. Simptomi vključujejo:
- Nenadna zasoplost
- Bolečina v prsih pri dihanju
- Kašelj, ki proizvede krvav izcedek
- Hiter srčni utrip (tahikardija)
Vzroki
Krvni strdek (thrombus) se običajno tvori, da bi zaustavil krvavitev, ko je arterija ali vena poškodovana, na primer zaradi ureza ali poškodbe. Strdki nastanejo zaradi kemičnih reakcija med določenimi krvnimi celicami (trombociti) in beljakovinami v krvi (faktorji strjevanja krvi). Faktorji proti strjevanju krvi preprečijo prekomerno formacijo krvnih strdkov.
Običajno je faktor V beljakovina za strjevanje krvi. Beljakovine proti strjevanju krvi ponavadi razgradijo faktor V, da le ta ne bi ustvarjal strdke, kadar to ni potrebno.
Faktor V Leiden mutacija povzroči težave z beljakovinami proti strjevanju krvi pri razgraditvi faktorja V. Ta podaljšana prisotnost faktorja V v krvi povečanje tveganje za nastanek strdkov.
Faktor V Leiden je dedna motnja, ki jo oseba podeduje z eno kopijo (heterozigot) ali z dvema kopijama (homozigot) okvarjenega gena. Podedovanje obeh kopij (eno od vsakega starša) precej poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.
Dejavniki tveganja
Družinska zgodovina faktorja V Leiden precej povečuje tveganje za podedovanje motnje. Motnja je najbolj pogosta pri belih ljudeh in pri ljudeh z evropejskim poreklom.
Zapleti
Zapleti, ki so povezani z faktor V Leidnom:
- Zapleti med nosečnostjo: motnja je bila povezana z povečanim tveganjem splavitve in drugih zapletov med nosečnostjo vključujoč visok krvni tlak povzročen zaradi nosečnosti (preemklampsija), počasna rast zarodka in zgodnja ločitev posteljice od maternične stene (počenje posteljice).
- Globoka venska tromboza (GVT): je motnja, ki poveča tveganje za nastanek GVT, v primerjavi z ljudmi brez mutacije.
- Pljučna embolija: GVT poveča tveganje, da se delček strdka odlomi in odpotuje v pljuča in v redkih primerih, v možgane. Pljučna embolija je lahko smrtna. Ko se simptomi pljučne embolije pojavijo, je treba nujno piskati zdravniško pomoč.
