Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je nevrološka bolezen, ki prizadene živčni sistem in povzroči mišično oslabelost in posega v telesne funkcije.

ALS je vrsta bolezni motoričnega nevrona, ki povzroči, da se živčne celice postopoma razgradijo in umrejo.

Zgodnji simptomi bolezni so trzanje mišic in šibkost v enem od okončin ali ponosen govor. Ko bolezen napreduje, lahko vpliva na sposobnost nadzora mišic, potrebnih za gibanje, govorjenje, prehranjevanje in dihanje.

Simptomi

Zgodnji simptomi ALS vključujejo:

  • Težka hoja ali spotikanje
  • Težave pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti
  • Šibkost v nogi, stopalih ali gležnjih
  • Šibkost rok ali nerodnost
  • Otežen govor ali težave pri požiranju
  • Mišični krči in trzanje v rokah, ramenih in jeziku
  • Težave pri dviganju glave ali ohranjanju dobre drže

Simptomi bolezni se običajno začnejo v rokah, nogah ali okončinah in se postopoma širijo na druge dele telesa. Bolezen tekom napredovanja oslabi mišice, ki sčasoma vplivajo na žvečenje, požiranje, govorjenje in dihanje.

Po drugi strani ALS običajno ne vpliva na nadzor črevesja ali mehurja, čutov ali miselnih sposobnosti.

Vzroki

V 5 do 10% primerov je ALS podedovana. Za druge primere se šteje, da se pojavljajo naključno.

Kljub temu so znanstveniki ugotovili nekaj možnih vzrokov ALS:

Mutacija genov: Dedni ALS je lahko posledica različnih genetskih mutacij, čeprav je podedovani ALS skoraj enak neededinirani obliki bolezni.

Kemijsko neravnovesje: Pri ljudeh z ALS pogosto najdemo, da je kemični posrednik v možganih, imenovan glutamat, nenormalno visok. Glutamat lahko najdemo okoli živčnih celic v hrbtenični tekočini, kjer je presežek glutamata lahko strupen in škoduje nekaterim živčnim celicam.

Neorganiziran imunski odziv: Imunski sistem, ki napada telesne normalne celice, lahko povzroči smrt živčnih celic.

Agregacija proteinov: Agregacija proteinov znotraj živčnih celic lahko povzroči kopičenje nenormalnih oblik beljakovin v celicah, zaradi česar živčne celice sčasoma umrejo.

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za ALS vključujejo:

Dednost: 5 do 10% primerov ALS je podedovano (družinski ALS). Otroci ljudi z družinsko ALS imajo 50-50 možnosti, da razvijejo bolezen.

Starost: Najpogostejši primeri ALS najdemo pri ljudeh, starih med 40 in 60 let.

Spol: Moški pogosteje razvijejo ALS kot ženske pred 65. letom.

Okoljski dejavniki, ki povečujejo tveganje za ALS:

Kajenje: Kadilci nosijo dvakrat večje tveganje za ALS kot nekadilci.      Prenehanje kajenja lahko sčasoma zmanjša tveganje.

Izpostavljenost svincu

Vojaška služba: Izpostavljenost nekaterim kemikalijam ali kovinam, travmatične poškodbe, okužbe in intenzivne napore med služenjem vojaškega roka lahko povečajo tveganje za nastanek ALS.

Zapleti

ALS je napredujoča bolezen, ki lahko povzroči naslednje zaplete:

Težave z dihanjem. ALS sčasoma paralizira mišice, potrebne za dihanje. Obstajajo naprave, ki pomagajo pri dihanju; vendar je v zadnjih stadijih bolezni traheostomija (kirurško narejena luknja v prednjem delu vratu, ki vodi do sapnika) lahko boljša možnost za celodnevno uporabo respiratorja, ki pomaga napihniti in izprazniti pljuča. Dihalna odpoved je najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh z ALS. Smrt običajno nastopi v 3 do 5 letih po začetnih simptomih

Govorne težave. Težave z govorom se začnejo kot blagei besedni zdrsi, ki sčasoma postanejo močnejši.      Ko čas mineva, je govor drugim ljudem težko razumeti, zato se ljudje z ALS zanašajo na druge oblike komunikacije.

Težave s prehranjevanjem. ALS vpliva na mišice, ki nadzorujejo požiranje, kar povzroča dehidracijo in podhranjenost. Drugi zapleti vključujejo hrano, tekočino ali slino, ki vstopajo v pljuča, kar lahko vodi v pljučnico. Za zmanjšanje teh tveganj in obvladovanje zapletov lahko uporabite prehranjevalno cev

Demenca. ALS lahko povzroči težave pri odločanju in težave s spominom, kar lahko privede do poznejše diagnoze oblike demence, imenovane frontotemporalna demenca.