Amiloidoza je redko stanje, ki se razvije, ko se v organih nabere protein, imenovan amiloid. Amiloid je abnormalni protein, ki se običajno proizvaja v kostnem mozgu in ga je mogoče natovarjati v katero koli tkivo ali organ.
Bolezen lahko prizadene različne organe pri različnih ljudeh z različnimi vrstami kopičenja amiloida. Pogosto prizadeti organi vključujejo srce, ledvice, jetra, živčni sistem, vranico in prebavni trakt. Huda amiloidoza je lahko smrtno nevarna in povzroči odpoved organov.
Zdravila za amiloidozo ni; vendar obstajajo načini zdravljenja simptomov in uravnavanje proizvodnje amiloidnih beljakovin.
Simptomi
Znaki in simptomi amiloidoze morda niso razvidni, dokler bolezen ne napreduje. Simptomi se razlikujejo glede na to, kateri organ je prizadet.
Simptomi amiloidoze lahko vključujejo:
Severe fatigue and weakness
Zasoplost
Otekanje gležnjev in nog
Omrtvelost, mravljinčenje ali bolečine v rokah ali nogah, zlasti bolečine v zapestjih (sindrom karpalnega kanala)
Driska (lahko se pojavi s krvjo) ali zaprtje
Bistvena izguba teže
Težavno požiranje
Povečan jezik
Kožne spremembe (odebelitev ali manjše podplutbe) in sijoči obliži okoli oči
Nepravilen srčni utrip
Vzroki
Amiloidoza nastane zaradi nabiranja nenormalnega amiloida beljakovin. Amiloidni proteini, ki nastajajo v kostnem mozgu, se lahko odložijo v kateri koli organ v telesu. Točen vzrok stanja pa je mogoče določiti glede na vrsto amiloidoze:
Amiloidoza lahke verige imunoglobulina (AL): Prej znana kot primarna amiloidoza, je najpogostejša vrsta amiloidoze in lahko prizadene srce, ledvice, jetra, kožo in živce. Vzrok za to vrsto amiloidoze so abnormalna protitelesa, ki jih proizvaja kostni mozeg in se odlagajo v tkivo kot amiloid.
AA amiloidoza: AA amiloidoza se pojavlja skupaj s kroničnimi nalezljivimi ali vnetnimi boleznimi, kot sta revmatoidni artritis ali vnetna črevesna bolezen in večinoma prizadene ledvice. Včasih lahko vpliva tudi na jetra, srce ali prebavni trakt. AA amiloidoza je bila prej znana kot sekundarna amiloidoza.
Dedna (družinska) amiloidoza: Podedovana motnja, ki običajno prizadene jetra, srce, živce in ledvice. Glavni vzrok je kopičenje specifičnega amiloida, imenovanega transtiretinski amiloid, ki lahko vpliva na živčni sistem ali srce. Ta motnja velja za resen vzrok srčnega popuščanja pri afroameriških moških.
Amiloidoza v povezavi z dializo: Ta vrsta amiloidoze običajno prizadene ljudi na dolgotrajni dializi. Pojavi se, ko se beljakovine v krvi odlagajo v sklepih in kitah, kar povzroča bolečino, togost in tekočino v sklepih skupaj s sindromom karpalnega kanala.
Dejavniki tveganja
Dejavniki tveganja za amiloidozo vključujejo:
Starost: Najpogostejša vrsta amiloidoze, AL amiloidoza, se pojavi pri ljudeh, starih 50 ali več let.
Spol: Približno 70% ljudi z diagnozo AL amiloidoze je moških.
Drugi pogoji: Kronična nalezljiva ali vnetna bolezen poveča tveganje za AA amiloidozo.
Družinska anamneza: Družinska anamneza je pomemben dejavnik pri dedni amiloidozi.
Dializa: Dolgotrajna dializa lahko povzroči kopičenje abnormalnih beljakovin v krvi in odlaganje v tkivu, kar poveča tveganje za dializo povezano amiloidozo.
Zapleti
Zapleti, povezani z amiloidozo, se večinoma razlikujejo glede na to, kateri organi so prizadeti.
Ledvice: Sistem filtriranja ledvic se lahko poškoduje zaradi amiloida, ki lahko povzroči uhajanje beljakovin iz krvi v urin. Slaba sposobnost ledvic, da odstranijo odpadne proizvode, lahko privede do odpovedi ledvic.
Srce: Kopičenje amiloida zmanjšuje sposobnost srca, da se med srčnimi utripi polni s krvjo. Zasoplost je lahko znak, da se z vsakim srčnim utripom črpa manj krvi. Srčni ritem je lahko moten tudi, če amiloidoza prizadene električni sistem srca.
Živčni sistem: Simptomi, kot so bolečina, otrplost, mravljinčenje ali pekoč občutek v prstih in nožnih prstih, se lahko pojavijo zaradi prizadetega živčnega sistema. Amiloid lahko vpliva tudi na živce, ki nadzoruje delovanje črevesja, kar povzroča epizode zaprtja in driske. Poleg tega lahko amiloidoza prizadene živce, ki nadzorujejo krvni tlak, zaradi česar krvni tlak pade.
