DiGeorgejev sindrom, imenovan tudi sindrom brisanja 22q11, je motnja, ki jo povzroči napaka kromosoma 22 ob rojstvu. Posledica tega je slab razvoj več telesnih sistemov, kar povzroča srčne napake, nizko raven kalcija v krvi, šibek imunski sistem, učne težave in druge zdravstvene težave. DiGeorgejev sindrom velja za eno najresnejših vrst brisanja 22q11, vrste zdravljenja pa so odvisne od resnosti simptomov.
Simptomi
Znaki in simptomi DiGeorge sindroma lahko vključujejo naslednje:
- Težavno dihanje
- Težave s hormonom in rastjo
- Nezmožnost pridobivanja teže
- Govorna okvara
- Nesposobnost učenja
- Slaba prekrvavitev (srčna napaka)
- Modrikasto kožo
- Slab mišični tonus
- Pogoste okužbe
- Šibek imunski sistem
- Prebavne težave
- Trzanje
- Vrzel v strehi ustja (razcepno nebo)
- Čustvene težave
Vzroki
DiGeorgejev sindrom povzroča brisanje dela kromosoma 22. Vsak posameznik ima dve kopiji kromosoma 22, eno je podedoval od matere, drugo pa od očeta. Vsak kromosom ima dolgo roko, imenovano “q” in kratko roko, imenovano “p”. Pri brisanju 22q11 manjka majhen delček dolge roke kromosoma 22 (na položaju 11). Tako naj bi pri posamezniku, ki trpi za sindromom DiGeorge, manjkalo 30 do 40 genov. Izbris genov se lahko zgodi že v času razvoja ploda in povzroči različne spremembe v otrokovem telesnem sistemu.
Zapleti
Pogosti zapleti, ki izhajajo iz sindroma DiGeorge, vključujejo naslednje:
- Napake srca
- Nizka raven kalcija v krvi
- Vrzel v strehi ustja (razcepno nebo)
- Videz (majhni zobje, široko postavljene oči, majhne oči, dolg obraz ali sploščen utor v zgornji ustnici)
- Pogoste okužbe (disfunkcija timusne žleze)
- Slab vid
- Slabo delovanje ledvic
- Govorna okvara
- Nesposobnost učenja
- Vedenjska vprašanja
- Zdravstveni problemi
- Avtoimunske motnje
Preventiva
Čeprav sindroma DiGeorge ni mogoče preprečiti, se posvetovanje z zdravnikom, ki je specializirano za genetske motnje ali jemlje genetsko svetovanje, priporoča staršem otrok z DiGeorgeovim sindromom in tistim, ki potrebujejo pomoč pri načrtovanju prihodnjih nosečnosti s tveganjem, da bodo motnjo prenesli na otrok. Prav tako morajo bolniki sprejeti previdnostne ukrepe, da se preprečijo okužbe, povezane z boleznijo, na primer temeljito umivanje rok z milom in vodo ter izogibanje tesnemu stiku s posamezniki, ki imajo nalezljive bolezni.
