Navadna spremenljiva imunska pomanjkljivost (CVID) je opredeljena kot disfunkcija imunskega sistema, ki jo običajno povzroči mutacija gena ali genov, v kateri je več beljakovin (protiteles), ki pomagajo v boju proti okužbam, na nizki ravni. Ljudje s CVID so zelo dovzetni za okužbe, zlasti v dihalih, sinusih in ušesih. Za CVID je značilna nizka raven specifičnih beljakovin (protiteles), imenovanih tudi imunoglobulin, kar ima za posledico zmanjšanje sposobnosti za boj proti invazivnim mikroorganizmom, toksinom ali drugim tujim snovem. Te imunoglobuline proizvajajo specializirane bele krvničke (B celice), ko dozorijo.
Simptomi
Znaki in simptomi CVID se lahko pojavijo v otroštvu ali mladostništvu. Znaki in simptomi CVID vključujejo:
- Ponavljajoče se ušesne okužbe
- Ponavljajoče se sinusne okužbe
- Ponavljajoče se pljučne okužbe
- Pljučnica
- Ponavljajoče se bronhialne okužbe
- Prebavne okužbe
- Boleči otekli sklepi
- Oteklo koleno
- Otekel gleženj
- Otekel komolec
- Oteklo zapestje
- Prebavni simptomi
- Povečana vranica
- Otečene žleze
- Otekle bezgavke
- Avtoimunske bolezni
- Sinusne okužbe
- Ušesne okužbe
- Konjunktivitis
- Okužbe dihal
- Driska
- Meningitis
- Limfadenopatija
- Nizko število plazemskih celic v kostnem mozgu
- T-celična disfunkcija
- Bronhiektazija
- Kronična driska
- Znižane ravni IgA
- Znižane ravni IgG
- Znižane ravni IgM
- Pomanjkanje normalnih ravni protiteles
- Kronične ponavljajoče se okužbe
- Prisotnost protiteles proti IgA
Znaki in simptomi CVID se lahko razlikujejo odvisno od posameznika.
Vzroki
Primarni vzrok CVID zaradi heterogenosti bolezni ni znan. Mislimo, da je pogosta spremenljiva imunska pomanjkljivost posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. Bolezen se lahko podeduje ali pa ga povzroči uporaba nekaterih antirevmatičnih ali antiepileptičnih zdravil.
Dejavniki tveganja
Večina bolnikov z navadno spremenljivo imunsko pomanjkljivostjo dobi pogoste bakterijske okužbe ušes, sinusov, bronhijev in pljuč. Običajno imajo tudi povečano vranico in otekle žleze ali bezgavke. Bolniki lahko razvijejo boleče otekle sklepe v kolenu, gležnju, komolcu ali zapestju in lahko razvijejo tudi prebavne motnje. Skupaj z drugimi avtoimunskimi težavami nekateri bolniki razvijejo avtoprotitelesa, ki napadajo lastne krvne celice. Bolniki s CVID imajo povečano tveganje za razvoj nekaterih vrst raka.
Zapleti
Bolniki s CVID lahko razvijejo zaplete različnih vrst, kot so:
Avtoimunske manifestacije
Avtoimunost je glavna vrsta zapletov pri bolnikih s CVID: perniciozna anemija, avtoimunska hemolitična anemija, idiopatska trombocitopenična purpura, luskavica, vitiligo, revmatoidni artritis, primarni hipotiroidizem, atrofični gastritis, malignosti, zlasti ne-hodgomaginovi gastomi;
Enteropatija
Simptomi enteropatije CVID so podobni simptomom celiakije, ki jih običajno spremljajo simptomi, kot so krči v trebuhu, driska, zaprtje in v nekaterih primerih malabsorpcija in izguba teže.
Limfocitna infiltracija tkiv
To stanje povzroči otekanje bezgavk, povečanje vranice in jeter, pa tudi tvorbo granulomov.
Zaradi ukvarjanja s simptomi se lahko razvijeta tudi tesnoba in depresija.
Preprečevanje
Ni znanega načina za preprečevanje prirojenih motenj imunske pomanjkljivosti. Toda vsi posamezniki, ki dedujejo mutacijo genov, povezano s CVID, ne bodo razvili bolezni. Za nastanek motnje so verjetno potrebni dodatni genetski ali okoljski dejavniki, ker imajo v mnogih primerih prizadeti otroci prizadetega starša, ki ima isto mutacijo. Dobra prehrana lahko prepreči pridobljeno imunsko pomanjkljivost, ki jo povzroča podhranjenost.
