Sindromul Triplu X
Sindromul Triplu x (trisomia) este caracterizat de prezenţa unui cromozom X adiţional în fiecare celulă a femeii. În general, femeile au doi cromozomi X, unul de la fiecare părinte. În sindromul triplu X, o femeie are trei cromozomi X şi de aici numelea fecţiunii. Deşi femeile cu această stare pot fi mai înalte decât celelalte, această modificare cromozomială de obicei nu aduce nici o modificare fizică neobişnuită.
Majoritatea femeilor cu sindromul triplu X au o dezvoltare sexuală normală şi sunt capabile să conceapă copii. Totuşi, este asociată cu un risc crescut de a învăţa dizabilităţile şi dezvoltarea întârziată a discursului şi a capacităţii de a vorbi. Dezvoltarea întârziată a aptitudinilor motorii, tonus muscular slab şi dificultăţi comportamentale şi emoţionale, toate acestea se pot regăsi, dar aceste caracteristici variază mult între fetele şi femeile afectate.
Simptome
Simptomele sindromului triplu X pot fi:
Dezvoltarea întârziată a capacităţii de vorbire şi de limbaj
Statură mică
Piele aplecată deasupra colţurilor ochilor
Tonus muscular slab
Degete curbate şi roz
Probleme comportamentale şi mentale
Afecţiuni ovariene premature şi anomalii ale ovarelor
Constipaţie sau dureri abdominale
Cauze
Oamenii de obicei au 46 de cromozomi, în 22 de perechi, plus doi cromozomi sexuali, unul matern şi unul patern. Aceşti cromozomi conţin gene, care poartă în ele instrucţiunile ce determină totul despre o fiinţă umană.
Perechea de cromozomi care determină sexul include un cromozom sexual de la mamă şi unul de la tată. Mama poate oferi numai un cromozom X, dar tatăl oferă fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Dacă primiţi un cromozom X de la tată, perechea XX face ca, din punct de vedere genetic, să fiţi femeie. Dacă primiţi de la tată un cromozom Y, atunci perechea XY înseamnă că, din punct de vedere genetic sunteţi bărbat.
Femeile cu sindromul triplu X au un al treilea cromozom. Această stare este genetică, dar de obicei nu este moştenită. Ce se întâmplă de obicei este faptul că fie celula ou a mamei fie celula spermă a tatălui nu s-a format corect, rezultând un cromozom în plus.
În cazul celulelor ou malformate, cromozomul în plus poate să nu apară decât în dezvoltarea timpurie a embrionului. În acest caz, femeia are o formă mozaică a sindromului triplu X. În cazul unei forme mozaice, numai câteva din celulele corpului au cel de-al treilea cromozom. Aceste femei pot avea mei puţine simptome severe.
Factori de risc
Genele sunt o parte importantă a întregii existenţe a persoanei, ele decid despre comportamentul mediului, cum supravieţuieşte şi cum este întreaga fiinţă. Această formă de afecţiune se întâmplă foarte rar şi numai la femei. Un alt nume al acestei boli este sindromul 47,xxx deoarece persoana are un cromozom x în plus, 47 de cromozomi în loc de 46.
Complicaţii
Întârzierile de dezvoltare sau dizabilităţile de învăţare sunt complicaţiile care pot apărea de la sindromul triplu X, care pot conduce la alte probleme, inclusiv probleme de carieră, stres şi izolare socială.
Alte complicaţii care pot apărea, deşi sunt rare:
Convulsii
Afectare ovariană prematură sau anormalităţi ovariene
Anormalităţi renale
Prevenire
Modificarea cromozomială care cauzează sindromul triplu X nu poate fi reparată, astfel încât sindromul în sine nu are leac şi nu poate fi prevenit. Totuşi, considerând natura tratabilă a celor mai multe simptome şi cât de frecvent nu apare nici un simptom, este aproape posibil de a avea o viaţă complet normală chiar şi cu acest sindrom.
