Sindromul Stickler

Sindromul Stickler

 

Sindromul Stickler este o stare genetică progresivă, transmisă de la părinte al copil. Acesta este de obicei diagnosticat în perioada infantă/copilărie. Sindromul Stickler este caracterizat de anomalii ale ochilor, aparenţe faciale (oase subdezvoltate la mijlocul feţei), palat despicat, falca de jos mică şi probleme de articulaţii.

Această stare afectează ţesutul conjunctiv al corpului (colagenul). Genele care controlează sinteza colagenului şi care pot cauza acest sindrom sunt:

COL2A1 – în 75% din cazuri şi mai mult este clasificat drept Sindromul Stickler de tip 1

COL11A1 – poate afecta articulaţiile, auzul, vederea; cunoscut ca Sindromul Stickler de tip 2

COL11A2 – afectează numai articulaţiile şi auzul; cunoscut ca dislpazia Oto-spondilo-megaepifizială

Mai există şi alte două gene COL9A1 şi COL9A2 cunoscute ca sindromul Stickler de tip 4 şi 5.

Acest sindrom poate afecta ambele sexe.

 

Simptome

Simptomele sindromului Stickler sunt:

Probleme cu ochii, cum ar fi miopia, glaucomul, cataracta, detaşarea retinală

Probleme cu auzul – cele mai multe afectând auzul de înaltă frecvenţă

Anomalii ale oaselor şi articulaţiilor – aceşti pacienţi au articulaţii flexibile, pot dezvolta scolioză

Articulaţii rigide

Boală de articulaţii timpurie ce conduce la osteoartrită mai târziu

Falca de jos mai mică

Faţă plată, nas smic, punte nazală mică sau inexistentă

Prolapsul valvei mitrale

 

Cauze

Cauza sinfromului Stickler este mutaţia unor gene colagene, moştenite de la părinţii afectaţi, cel mai adesea genele colagene care produc cartilajele articulaţiilor şi gelatina vitroasă din ochi.

Foarte rare sunt cazurile când sindromul apare fără ca un părinte să fi fost afectat. În acest caz, cauza este o mutaţie accidentală a genelor.

 

Factori de risc

Riscul apariţiei sindromului Stickler este dacă unul din părinţi a fost afectat.

 

Complicaţii

Complicaţiile sindromului Stickler sunt:

Posibile dificultăţi de hrănire dacă copilul este născut cu palatul despicat

Probleme dentale dacă există o falcă mai mică

Infecţii ale urechii

Orbire, în caz de glaucom sau cataractă

Probleme ale inimii.