Definiție
Sindromul Marfan este o boală moștenită. Afectează țesutul conjunctiv sau acele fibre ale țesutului care conectează, sprijină, leagă sau separă organele și alte structuri ale corpului. Acest sindrom afectează de obicei ochii, inima, vasele de sânge și scheletul. Oamenii care au sindromul Marfan au un corp disproporționat. Aceștia pot și înalți și slabi și brațele, degetele, picioarele și degetele de la picioare sunt mai lungi decât pot fi în mod normal proporțional cu restul corpului. Daunele pe care sindromul Marfan le provoacă pot fi ușoare sau severe. Starea poate fi serioasă dacă inima sau vasele de sânge sunt afectate. Totuși, există unele medicamente care pot controla starea până la un anumit punct. O operație poate fi necesară în funcție de partea corpului care este afectată și severitatea simptomelor.
Simptome
Simptomele sindromului Marfan pot fi diferite. Pot varia chiar și între membri familiei. Unii pot simți efecte ușoare, iar alții pot dezvolta complicații periculoase. În general, starea are tendința de a se înrăutăți odată cu vârsta.
Simptomele pot fi:
Construcție zveltă
Corp înalt și subțire
Brațe, picioare, degete disproporționale
Picioare plate
Miopie extremă
Coloană curbată anormal
Cauze
Sindromul Marfan apare când există un defect al genelor care permit corpului să producă proteina care oferă elasticitatea și puterea țesutului conjunctiv.
Sindromul Marfan este în general moștenit. De obicei, cele mai multe persoane moștenesc gena anormală de la un părinte care are boala. Copiii au șanse de 50 – 50 să moștenească gena de la părinți. În 25% din cazuri sindromul Marfan nu este moștenit, dar o mutație spontană a genelor apare.
Factori de risc
Toate persoanele pot fi afectate de sindromul Marfan, indiferent de gen, rasă sau etnicitate. Din moment ce este o boală genetică, riscul este mai ridicat dacă există un istoric în familie, adică, dacă copilul are un părinte cu această boală.
Complicați
Sindromul Marfan poate afecta părțile corpului: ochii, inima, vasele de sânge și scheletul. Asta înseamnă că poate cauza o varietate de complicații.
Complicațiile cardiovasculare care pot să apară sunt:
Anevrismul aortic
Disecția aortică
Malformații ale valvei
Complicațiile de vedere pot fi:
Dislocarea lentilelor
Probleme de retină
Glaucom timpurie sau cataractă
Complicațiile scheletonului pot fi:
Coloană curbată anormală
Scolioză
Osul pieptului adâncit
Durere de picioare
Durere în partea de jos a spatelui
Complicațiile care pot să apară pe durata sarcinii – inima unei femei pompează mai mult sânge pe durata sarcinii. Ce se întâmplă dacă femeia are sindromul Marfan este că sindromul afectează principalele adiții la aortă care cresc riscul pentru o disecție sau ruptură fatală.
Tratament
Deoarece nu există un tratament pentru sindromul Marfan, tratamentul se va axa pe prevenirea posibilelor complicații. În trecut durata de viață a oamenilor cu sindromul Marfan era foarte scurtă, până la 40 de ani. Acum, datorită tratamentelor moderne și monitorizării regulate oamenii pot avea o durată de viață normală. Există diferite tipuri de tratament care pot fi luate în considerare. Doctorii pot: prescrie medicamente, cum ar fi medicamente care scad tensiunea arterială; recomanda purtarea ochelarilor, lentilelor de contact sau supunerea la o operație pentru repararea lentilelor dislocate; recomanda procedurile chirurgicale sau de alt tip în funcție de semnele simptomelor care apar (unele exemple sunt: reparația aortei, tratamentul pentru scolioză, corectarea osului pieptului și altele).
Este recomandată evitarea anumitor activități recreaționale și sporturi competitive, în special dacă persoană prezintă un risc mai mare de disecție sau ruptură aortică. Sporturile sau activitățile mai sigure sunt acelea care nu sunt foarte intensive, cum ar fi: mersul, tenisul la dublu, golful sau bowlingul.
