Retinoblastomul
Retinoblastomul este un tip rar de cancer la ochi care afectează copiii mai mici de cinci ani și mai rar adulții. Mai precis, acesta este un cancer care începe în retină (o formațiune sensibilă din interiorul ochiului). Fiind o formă rară de cancer la ochi, retinoblastomul poate să apară la unul sau ambii ochi.
Simptome
Semnele de retinoblastom includ:
- culoare albă în cercul central al ochiului (pupila), atunci când lumina pătrunde în ochi, ca atunci când se face o fotografie fulger
- ochii par să se uite în direcții diferite;
- roșeața ochilor; și
- umflarea ochilor
Cauze
Retinoblastomul apare atunci când celulele nervoase din retină dezvoltă mutații genetice care determină celulele să continue creșterea și multiplicarea atunci când celulele sănătoase ar trebui să moară. Această acumulare de celule formează o tumoare. Retinoblastomul se poate răspândi în alte zone ale corpului, inclusiv creier și coloana vertebrală. În majoritatea cazurilor, nu este clar ce cauzează mutațiile genetice. Cu toate acestea, este posibil ca un copil să moștenească o mutație genetică de la părinții lor. Retinoblastomul de cauză ereditară se poate da de către părinți către copii într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un singur părinte are nevoie de o singură copie a genei mutante pentru a oferi un risc crescut de retinoblastom copiilor. Dacă un părinte poartă o gena mutantă, fiecare copil are o șansă de 50 la sută să o moștenească. Cu toate că o mutație genetică crește riscul de retinoblastom la copil, aceasta nu înseamnă că cancerul este inevitabil. Retinoblastomul ereditar tinde de asemenea să apară în ambii ochi, nu doar la un singur ochi.
Complicaţii
Copiii tratați pentru retinoblastom au un risc de recurență a cancerului și în jurul ochiului tratat. În plus, copiii cu forma moștenită de retinoblastom au un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer, în orice parte a corpului în anii de după tratament. Din acest motiv, copiii cu retinoblastom congenital trebuie să facă examene regulate pentru alte tipuri de cancer.
Profilaxie
În cele mai multe cazuri, medicii nu sunt siguri ce cauzează retinoblastomul, deci nu există nici o modalitate dovedită pentru a preveni boala.
Chiar dacă în familiile cu retinoblastom moștenit prevenirea poate să nu fie posibilă, testarea genetică permite familiilor să știe care copiii au un risc crescut de retinoblastom, astfel încât examenele de ochi pot începe la o vârstă fragedă. În acest fel, retinoblastomul poate fi diagnosticat foarte devreme și o șansa pentru un leac și păstrarea vederii este încă posibilă.
