Imunodeficiențe comune variabile (CVID) este definită ca o disfuncție a sistemului imunitar cauzată de obicei de o mutaţie într-o genă sau gene, în care mai multe dintre proteine (anticorpi) care ajută în lupta împotriva infecțiilor sunt la un nivel scăzut. Persoanele cu CVID sunt foarte susceptibili la infecții, în special în căile respiratorii, sinusuri și urechi.. CVID se caracterizează printr-un nivel scăzut de proteine specifice (anticorpi), de asemenea, numite imunoglobuline, care are ca rezultat un capacitate scăzută pentru a combate microorganismele invadatoare, toxine sau alte substanțe străine. Aceste imunoglobuline sunt produse de celule specializate albe (celule B), deoarece acestea ajung la maturitate.
Simptome
Semnele și simptomele CVID pot apărea în timpul copilăriei sau adolescenței. Semnele și simptomele CVID includ:
- Infecții ale urechii recursive
- Infecții ale sinusurilor recursive
- Recurenţe infecții pulmonare
- Pneumonie
- Infecții bronșice recursive
- Infecții gastro-intestinale
- Articulații umflate dureroase
- Umflarea genunchi
- Gleznă umflată
- Umflarea cotului
- Umflarea încheietura mâinii
- Simptomele digestive
- Splină mărită
- Glande umflate
- Noduli limfatici umflați
- Boală autoimună
- Infecţii ale sinusurilor
- Infecții ale urechii
- Conjunctivită
- Infecții respiratorii
- Diaree
- Meningită
- Limfadenopatie
- Numărul scăzut de celule plasmatice din măduva osoasă
- Disfuncția celulelor T
- Bronşită
- Diaree cronică
- Nivelele reduse IgA
- Nivelele reduse de IgG
- Nivelele reduse de IgM
- Lipsa nivelurilor normale de anticorpi
- Infecții recurente cronice
- Prezența anticorpilor anti-IgA
Semnele și simptomele CVID pot varia pe o bază individuală.
Cauze
Cauza principală a CVID este necunoscută, din cauza eterogenitatea bolii. Imunodeficiențe comune variabile se crede că au rezultat dintr-o combinaţie de factori genetici și de mediu. Condiția poate fi moștenită sau poate fi cauzată de utilizarea anumitor medicamente antireumatice sau antiepileptice.
Factori de risc
Cei mai mulți pacienți cu imunodeficiență variabilă comună dezvoltă infecții bacteriene frecvente ale urechilor, sinusurilor, bronhiilor și a plămânilor. De asemenea, ei au de obicei o splină mărită şi umflarea glandelor sau ganglionilor limfatici. Pacienții pot dezvolta articulații dureroase umflate în genunchi, gleznă, cot, sau încheieturii mâinii și, de asemenea, pot dezvolta tulburări digestive. Împreună cu alte probleme autoimune, unii pacienţi dezvoltă autoanticorpi care atacă propriile lor celule sanguine. Pacienții CVID au un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
Complicaţii
Pacienții CVID pot dezvolta complicații de diferite tipuri, cum ar fi:
Manifestările autoimunitare
Autoimunitatea este principalul tip de complicație la pacienții CVID: anemie, anemie hemolitică autoimună, purpură trombocitopenică idiopatică, psoriazis, vitiligo, artrită reumatoidă, hipotiroidism primar, gastrită atrofică, maligne, în special non-Hodgkin și carcinomul gastric;
Enteropatia
Simptomele CVID enteropatiei sunt similare cu cele ale boala celiacă, de obicei însoțită de simptome, cum ar fi crampe abdominale, diaree, constipație și, în unele cazuri, malabsorbţia şi pierderea în greutate.
Infiltrare limfocitară a țesuturilor
Această condiție provoacă umflarea ganglionilor limfatici, mărirea splinei și a ficatului, precum și formarea de granuloame.
Anxietatea şi depresia pot dezvolta, de asemenea, aceste simptome.
Prevenție
Nu există nici o cale de a preveni tulburările imunodeficienței congenitale. Dar nu toate persoanele care moştenesc o mutaţie a genei asociate cu CVID va dezvolta boala. Factorii genetici sau de mediu suplimentari sunt necesari, probabil pentru ca tulburare să aibă loc, pentru că în multe cazuri, copiii afectaţi au un părinte neafectat, care împărtășește aceeași mutație. O nutriție bună poate preveni imunodeficienţa cauzată de malnutriție.
