Hemocromatoza este o boală ereditară care face ca și corpul să absoarbă excesul de fier din mâncare. Excesul de fier este depozitat în ficat, inimă și pancreas. Acesta poate fi toxic pentru organe și poate crește riscul condițiilor care amenință viață, cum ar fi cancerul, ciroza sau aritmia inimii.
Hemocromatoza este cea mai comună boală genetică la caucazieni; totuși, un număr mic de cazuri poate duce la apariția complicațiilor.
Simptomele hemocromatozei apar la mijlocul vieții. Eliminarea sângelui din corp pe bază regulată poate regula excesul de fier din sânge.
Simptome
Cele mai comune simptome includ:
Durerea articulației
Oboseală
Slăbiciune
Simptomele inițiale ale bolii la bărbați apar ca și rezultat la afectarea organelor și includ:
Durerea articulației
Diabet
Pierderea apetitului sexual
Impotență
Insuficiență cardiacă
Hemocromatoza ereditară este prezentă la naștere, dar simptomele apar mai târziu. Femeile au o mai mare probabilitate de a experimenta simptomele după menopauză deoarece nu mai pierd fierul odată cu menstruația sau sarcina.
Cauze
Hemocromatoza ereditară este provocată de mutația genelor care regulează cantitatea de fier absorbit de corp. Mutația genetică este trecută de la părinți la copii. Mutația genelor hemocromatozei ereditare implică gena HFE, care are 2 mutații comune, C282Y și H63D. Una din mutații este găsită în cele mai multe cazuri de hemocromatoză ereditară. Hemocromatoza ereditară necesită 2 gene anormale, care sunt moștenite de la ambii părinții în timp ce o genă anormală face ca persoana să fie purtătoare de mutație genetică.
Alte tipuri de hemocromatoză
Hemocromatoza juvenilă: această boală este cauzată de mutația din genele HJV și provoacă aceleași simptome ca și hemocromatoza ereditară la oameni tineri cu vârsta între 15 și 30 de ani.
Hemocromatoza neonatală: este considerată o boală autoimună severă care provoacă acumularea rapidă de fier în ficat la apariția fetusului.
Hemocromatoza secundară: nu este moștenită, mai degrabă acumularea de fier este rezultatul unei alte boli, cum ar fi boală hepatică cronică, infecție sau anemie.
Factori de risc
Factorii de risc pentru hemocromatoza ereditară includ:
2 copii de gene HFE mutate
istoricul bolii
etnicitatea (descendent din Europa de Nord)
Sexul (bărbații prezintă mai multe simptome)
Complicații
Hemocromatoza ereditară poate cauza numeroase simptome dacă nu este tratată, inclusiv:
Probleme de ficat: cicatrizarea permanent a ficatului sau poate apărea ciroza ca rezultat al bolii și poate duce la cancerul hepatic sau alte complicații.
Probleme de pancreas: afectarea pancreasului poate duce la diabet.
Probleme cardiace: excesul de fier din inimă provoacă dificultăți pentru inimă în circularea sângelui. Se cunoaște ca fiind insuficiență congestivă. Hemocromatoza poate cauza și aritmia inimii, care duce la palpitațiile inimii, durere în piept și amețeală ușoară. Excesul de fier poarte cauza disfuncția erectilă și pierderea apetitului sexual.
Probleme reproductive: excesul de fier poate cauza disfuncția erectilă și pierderea apetitului sexual și absența ciclului menstrual la femei.
Schimbări în culoarea pielii: depunerile de fier din celulele pielii pot face ca pielea să pară de culoare gri sau de culoarea bronzului.
