Fibroză cistică
Fibroza cistică este o problemă genetică și o tulburare care amenință viața deoarece plămânii și sistemul digestiv devin blocați cu un mucus lipicios gros. Afectează celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive. Din cauza unei gene imperfecte, secrețiile devin groase și lipicioase, astfel blochează căile, în special plămânii și pancreasul.
Cauze
Fibroza cistică este provocată de gena mutantă CFTR, care creează o proteină care regulează sarea în interiorul și în afara celulelor. Aceasta are ca rezultat producția de mucus lipicios din sistemele respirator, digestiv și reproductiv, transpirației sărate.
Este moștenită de la ambii părinți; copiii moștenesc o copie a genei de la fiecare părinte. Dacă moștenesc doar o copie de la un părinte, este posibil să nu dezvolte boala, dar vor fi purtători și este posibil ca gena să treacă la copii.
Simptome
Simptomele fibrozei cistice variază; pot fi mai rele și mai bune. La unii copii, simptomele încep pe durata copilăriei, în timp ce la alții apar în adolescență sau maturitate. Părinții pot simți o senzație sărată când își pupă copiii. Cele mai multe simptome afectează sistemul respirator sau pe cel digestiv.
Simptomele respiratorii sunt: tuse persistentă, infecții recurente ale plămânilor, nas înfundat, imposibilitate de a respira, vomitat și abilitate scăzută de a face exerciții.
Simptomele digestive sunt grăsime, scaune mirositoare, dificultate în a lua în greutate, blocaj intestinal (în special la copii), constipație severă, icter prelungit.
Factori de risc
Istoricul familiei. Pentru că este o boală moștenită.
Rasa. Apare de obicei la toate rasele, dar este comună la oamenii albi de origine europeană nordică.
Complicații
Fibroza cistică provoacă multe complicații, cele mai multe ale sistemele respirator, digestive și reproductiv.
bronșectazie, o problemă în care este mai greu să se miște aerul înăuntrul și în afara plămânilor.
infecții cronice. mucusul gros este un mediu ideal pentru bacterii și ciuperci; sinuzită, bronșită sau pneumonie pot fi frecvente
polipii nazali pot să apară din cauza nasului inflamat sau umflat
pneumotorax este frecvent la oamenii în vârstă
colapsul plămânilor din cauza infecțiilor recurente ale plămânilor
insuficiență respiratorie, când plămânii nu mai funcționează
deficiențe nutriționale, când enzimele digestive nu mai trec prin tuburile blocate de mucus către intestine
Diabetul să apară din cauza că insulina produsă de pancreas nu poate ajunge la alte organe care au nevoie de zahăr
calea biliară blocată care duce la probleme cu ficatul sau calculi biliari
prolaps rectal – in cauza tusei sau încordării pe durata constipației
Infertilitate
osteoporoză
dezechilibru electroliților din cauza transpirației sărate
Este bine să nu vă alăturați persoanelor cu fibroză cistică deoarece este imposibilă o infecție.
Prevenire
Dacă a existat un caz de fibroză cistică în familie, dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră pot face o analiză înainte de a avea copii, pentru a vedea riscul de a avea copii cu fibroză cistică.
Dacă sunteți deja însărcinată și aveți un test genetic care arată că și copilul prezintă risc de fibroză cistică, doctorul vă poate îndruma spre ale teste suplimentare despre dezvoltarea copilului.
