Factorul V Leiden este o mutație a unuia dintre factorii de coagulare în sânge cunoscut că factorul V. Mutația poate crește riscul apariției cheagurilor de sânge anormale (trombofilia) în vene.
Majoritatea persoanelor cu factor V Leiden nu dezvoltă niciodată cheaguri anormale; Cu toate acestea, cei care nu fac cheaguri se pot confrunta cu probleme de sănătate pe termen lung, care pot chiar pune viaţa în pericol.
Factorul V Leiden se poate dezvolta atât la bărbați, cât și la femei. Femeile pot avea o tendință ușor mai mare de formare a cheagurilor de sânge în timpul sarcinii sau la administrarea hormonului estrogen.
Medicamentele anticoagulante sunt utilizate pentru a trata factorul V Leiden care produce cheaguri de sânge și pot reduce riscul de formare de cheaguri de sânge suplimentare pentru a evita complicațiile grave.
Simptome
Prima indicație a tulburării poate fi dezvoltarea unui cheag de sânge (tromboză). Unele cheaguri nu fac niciun prejudiciu și dispar pe cont propriu. Altele pot pune în pericol viața. Simptomele unui cheag de sânge depind de locul în care se formează și de locul în care se deplasează.
Un cheag în vena profundă
Cunoscută sub numele de tromboză venoasă profundă (DVT), această afecțiune poate fi asimptomatică, dar dacă apar simptome, acestea afectează cel mai frecvent picioarele (umflarea gleznelor și a picioarelor). Alte simptome includ:
- Durere
- Umflarea semnificativă
- Roşeaţă
- Căldură
Un cheag mai aproape de suprafața pielii
Aceasta se numește tromboză venoasă superficială, flebită sau tromboflebită. Simptomele includ de obicei:
- Căldură
- Roşeaţă
- Tendința sau durerea (în interiorul sau în jurul venei cu cheagul de sânge)
Un cheag care se deplasează la plămâni
Un cheag care se deplasează la plămâni se numește embolie pulmonară. Acest lucru se întâmplă atunci când un cheag de venă profundă se rupe și se deplasează prin partea dreaptă a inimii la plămâni în cazul în care aceasta obstrucționează fluxul de sânge. Aceasta poate fi o urgență care pune viața în pericol. Simptomele pot include:
- Dificultăți de respirație bruște
- Dureri în piept în timpul respirației
- Tuse care produc sputa sângeroasă
- Ritmul cardiac rapid (tahicardie)
Cauze
Un cheag de sânge (tromb) se formează în mod normal pentru oprirea sângerării atunci când o arteră sau o venă este deteriorată, cum ar fi o tăietură sau o vătămare. Acestea se formează prin reacții chimice între anumite celule sanguine (trombocite) și proteine în sânge (factori de coagulare). Factorii anti-coagulare împiedică formarea excesivă a cheagurilor de sânge.
În mod normal, factorul V este o proteină de coagulare. Proteinele anti-coagulare sparg factorul V pentru a evita formarea cheagurilor atunci când nu este necesar.
Mutația factorului V Leiden face dificilă ruperea proteinelor anti-coagulare a factorului V. Aceasta prelungește prezența factorului V în sânge și crește riscul de coagulare.
Factorul V Leiden este o tulburare moștenită în care se moștenește fie o copie (heterozygosă), fie rareori două copii (homozigote) ale genei defecte. Moștenirea a două copii ale genei (una de la fiecare părinte) crește semnificativ riscul de formare a cheagurilor de sânge.
Factori de risc
Un istoric familial al factorului V Leiden crește riscul moștenirii tulburării. Condiția este cea mai frecventă la persoanele care sunt de culoare albă și de origine europeană.
Complicații
Complicațiile asociate cu factorul V Leiden includ:
- Sarcina: tulburarea a fost asociată cu un risc crescut de avort spontan și alte complicații în timpul sarcinii, inclusiv hipertensiunea arterială indusă de sarcină (preeclampsie), creșterea lentă a fătului și separarea precoce a placentei de peretele uterin (abrupția placentară).
- Tromboza venoasă profundă (DVT): tulburarea crește riscul de apariție a DVT în comparație cu persoanele fără mutație.
- Embolismul pulmonar: TVP crește riscul de rupere a cheagului și călătoria în plămâni sau, în cazuri rare, creierul. O embolie pulmonară poate fi fatală. Este crucial să se acorde asistență medicală de urgență atunci când apar simptome de embolie pulmonară.
