Boala polichistică renală

Boala polichistică renală

 

Boala polichistică renală este o tulburare genetică caracterizată prin aglomerări de chisturi care cresc în special în rinichi. Chisturile, care variază în dimensiune, sunt săculeți rotunzi necanceroşi care conțin fluide apoase. Pe măsură ce se acumulează fluid, ele pot creşte foarte mari. În unele cazuri, rinichii adulţilor în vârstă ce suferă de boală polichistică renală autozomal dominantă pot fi de trei sau patru ori mai mari decât cele ale adulților care nu au această afecţiune. Deși cele mai grav afectate organe sunt, de obicei rinichii, boala polichistică renală poate provoca dezvoltarea chisturilor şi în alte organe, cum ar fi în ficat.

Cea mai comună formă a afecţiunii este cea autozomal dominantă, în timp ce forma autozomal recesivă este foarte rară. Forma autozomal dominantă este de obicei diagnosticată prin studii imagistice ale rinichilor, nu are niciun tratament, dar este tratată pentru reducerea simptomelor. Simptomele se dezvoltă la copii şi includ hipertensiunea arterială, urinare frecventă , creștere încetinită, pancitopenie și varice. Este cauzată de o mutaţie în gena autozomal recesivă numită PKHD1 care de multe ori duce la insuficienţă renală înainte de maturitate. În mod similar, forma autozomal recesivă a afecţiunii nu are niciun leac, dar simptomele sunt reduse (reducere a tensiunii arteriale, utilizarea antibioticelor si chiar dializă sau transplant).

 

Simptome

Deși copiii se nasc cu boala, forma autozomal dominantă nu cauzează de obicei probleme vizibile până când chisturile cresc suficient de mari pentru a afecta funcțiile rinichilor. În cele mai multe cazuri, simptomele nu apar până la 30-40 de ani. Simptomele comune ale formei autozomal dominante sunt dureri în spate și părțile laterale între coaste și șolduri și dureri de cap. Durerea poate fi temporară sau persistentă și variabilă în intensitate (ușoară până la severă); Simptomele se dezvolta de obicei la adulți.

În cazul în care boala este mai severă, aceasta poate provoca o gamă largă de probleme, printre care: dureri abdominale; tensiune arterială crescută; sânge în urină, care poate să nu fie întotdeauna vizibil cu ochiul liber; infecții potențial grave ale tractului urinar; pietre la rinichi, creștere în dimensiune a abdomenului; Urinare frecventă; infecții ale tractului urinar sau ale rinichilor. În cele din urmă, funcția renală se înrăutățește atât de mult, încât apare insuficienţa renală.

 

Cauze

Afecţiunea este cauzată de gene anormale, ceea ce înseamna ca boala se transmite genetic. Foarte rar, o mutaţie genetică poate fi cauza bolii. Cele două tipuri de boli de rinichi polichistic sunt cauzate de diferite defecte genetice. Şi anume, simptomele bolii autozomal dominante, în principal, se dezvoltă la vârstele cuprinse între 30 și 40 de ani. Cele mai multe cazuri sunt cauzate de o mutaţie a ADN-ului, a genelor PKD1 sau PKD2. Genele defecte determină reproducerea anormală a unor celule, care provoacă formarea chisturilor. Doar un singur părinte trebuie să aibă boala, pentru ca aceasta să se transmită copilului care, în acest caz, are o șansă de 50% de a avea boala. Această formă reprezintă aproximativ 90% din cazurile de boli de rinichi polichistic.

Boala rinichiului polichistic autozomal recesivă este mult mai puțin frecventă și de multe ori apare la scurt timp după naștere. Uneori, simptomele pot să apară după copilărie sau în timpul adolescenței. În cazul acestei forme, ambii părinți trebuie să aibă genele anormale pentru a se transmite la copil. În cazul în care ambii au gena, fiecare copil are o șansă de 25% de a avea boala.

 

Complicaţii

Pe măsură ce se acumulează mai mult fluid, rinichii pot creşte foarte mult şi pot cauza o varietate de complicaţii grave. Cele mai frecvente complicații includ:

creşterea tensiunii arteriale care poate provoca daune suplimentare dacă este netratată și va crește riscul de boli cardiace şi accident vascular cerebral.

Pierderea progresivă a funcției renale este una dintre cele mai grave complicații ale bolii renale polichistice. Aproape jumătate din cazuri au insuficienţă renală până la vârsta de 60 de ani care poate interfera cu abilitatea rinichilor de a păstra nivelul toxinelor la valori normale, afecțiune numită uremie. Pe măsură ce boala se agravează, insuficienţa renală poate ajunge în stadiu terminal, necesitându-se dializa sau transplantul pentru a prelungi viaţa.

complicații ale sarcinii pot apărea, de asemenea, în unele cazuri, femeile dezvoltă o tulburare ce pune viaţa în pericol numită preeclampsie. Cele mai expuse riscului sunt femeile care au hipertensiune arterială înainte de a deveni gravide.

Creșterea chisturilor la nivelul ficatului.

Dezvoltarea unui anevrism (o umflătură într-un vas de sânge) în creier care poate provoca hemoragie în cazul în care se rupe. Persoanele cu această afecţiune au un risc mai mare de forma anevrism, în special cei cu vârste până în 50 de ani, riscul este chiar mai mare în cazul în care acestea au antecedente familiale de anevrism sau în cazul în care au hipertensiune arterială necontrolată.

Anomalii ale valvelor cardiace, atunci când nu se mai închide corect, care, prin urmare, permit sangelui sa se scurgă înapoi.

Boala cardiacă coronariană, în cazul în care alimentarea cu sânge a inimii devine restricționată și poate duce la un atac de cord.

Probleme de colon.

Durerea cronică este un simptom comun. Aceasta poate fi, de asemenea, asociată cu o infecție a tractului urinar, o piatra la rinichi sau de un proces malign.

 

Prevenţie

Din moment ce afecţiunea este o tulburare genetică, prevenirea este menţinerea rinichilor cât mai sănătoşi posibil și eliminarea a cât mai multe riscuri posibil. Una dintre cele mai importante metode prin care se pot proteja rinichii este prin gestionarea tensiunii arteriale.