Scleroza laterală primară (SLP)

Scleroza laterală primară (SLP)

 

Scleroza laterală primară (SLP), care aparţine afecţiunilor neuronilor, este o afecţiune neuromosculară rară caracterizată de o slăbire musculară progresivă în muşchii voluntari, cum ar fi aceia pe care îi folosiţi la controlarea picioarelor, mâinilor şi a limbii. SLP afectează numai neuronii motori superiori şi este o formă de afecţiune a neuronilor motori care cauzează celulele nervoase musculare să cedeze încet, cauzând slăbire.

SDcleroza laterală primară poate apărea la orice vârstă, dar de obicei apare între vârsta de 40 şi 60 de ani. Scleroza laterală primară este deseori confundată cu altceva, de cele mai multe ori cu afecţiunea neuronilor motori numită scleroza amiotrofică laterală (SAL). Totuşi, scleroza primară laterală progresează mai uşor decât SAL şi în cele mai multe cazuri nu este fatală.

 

Simptome

Simptomele SPL au nevoie de ani întregi pentru a progresa, iar semnul SLP este slăbirea progresivă şi spasticitatea muşchilor voluntari. Primele simptome sunt deseori rigiditatea, spasticitatea, împiedicarea sau dificultatea de a menţine echilibrul şi ridicarea picioarelor. Celelalte persoane pot fi primele care să observe o schimbare la mersul persoanei afectate. Alte câteva simptome experimentate de pacienţi sunt:

Slăbire şi rigiditate plecând de la trunchi, apoi în braţe, mâini, limbă şi falcă;

Răguşeală, rată redusă de vorbire, discurs nedesluşit şi salivare, de vreme ce muşchii feţei sunt slăbiţi;

Salivarea şi dificultăţile de înghiţire şi respiraţie întârziată în boală;

Ocazional, unii pacienţi suferă din cauza dificultăţilor de vorbire şi înghiţire.

 

Cauze

Cauzele sclerozei primare laterale sunt necunoscute. În cele mai multe cazuri, nu este o boală moştenită, şi nu se ştie de ce sau cum apare. Scleroza primară laterală juvenilă, pe de altă parte, este o afecţiune autozomală recesivă, adică ambii părinţi trebuie să fie purtători ai genei pentru a o transmite copilului lor, chiar dacă ei nu au boala. SPL juvenilă este cauzată de mutaţiile dintr-o genă numită ALS2. Deşi cercetătorii nu înţeleg cum de această genă cauzează boala, ei ştiu că gena ALS2 este responsabilă de oferirea instrucţiunilor pentru crearea proteinei alsin, care este prezentă în celulele neuronilor motori. Când instrucţiunile sunt schimbate, proteina alsin devine instabilă, ceea ce afectează, în schimb, funcţionarea normală a muşchilor.

 

Complicaţii

Rata la care simptomele vor progresa şi cât de severe vor deveni este imposibil de prevăzut. Deşi progresul mediu durează cam 20 de ani, boala are efecte foarte variate de la o persoană la alta. Unii oameni pot fi capabili să meargă în continuare, dar ceilalţi eventual vor avea nevoie de scaun cu rotile sau alte dispozitive de asistenţă. SPL adultă nu este văzută ca o afecţiune care diminuează aşteptarea de viaţă, dar poate afecta gradual calitatea vieţii de vreme ce mai mulţi muşchi devin inactivi. Muşchii mai slabi pot cauza căderea tot mai frecventă, care se poate solda cu răniri.