Boala Wilson
Boala Wilson este o afecţiune în care organismul nu poate elimina cuprul în exces. Organismul are nevoie de cupru în cantitate mică. Excesul de cupru este otrăvitor. Ficatul este responsabil pentru eliminarea excesului de cupru. Totuşi, la boala Wilson, cuprul este format în ficat, rinichi, creier şi în alte organe vitale.
De vreme ce este o afecţiune genetică, este prezentă la naştere, dar simptomele apar între vârsta de 5 şi 35 de ani.
Cauze
Cauza bolii Wilson este moştenirea a două copii de gene defective ATP7B de la fiecare părinte. Dacă este moştenită numai o astfel de genă, atunci persoana este considerată purtător. Şansa ca un copil să moştenească această genă defectivă de la ambii părinţi este de 25%, sau unul din patru.
Simptome
Simptomele bolii Wilson apar atunci când nivelul de cupru este înalt şi un organ este afectat. Simptomele variază în funcţie de organele afectate. De vreme ce boala afectează de obicei ficatul, sistemul nervos central sau pe amândouă, sau rinichii, simptomele sunt:
Icter
Învineţire uşoară
Oboseală
Lipsă de apetit
Simptome legate de sistemul nervos central, de ex. mişcări necontrolate
Simptome legate de sănătatea mentală, de ex. dificultăţi de vorbire.
Factori de risc
Factorii de risc la boala Wilson sunt atunci când ambii părinţi au această genă defectivă. Prin testările genetice, se poate descoperi dacă aveţi această boală. Diagnosticarea timpurie a dovedit eficienţa tratamentului.
Complicaţii
Complicaţiile bolii Wilson pot apărea dacă boala nu este tratată. Acestea sunt:
Ciroză – cicatrizarea ficatului
Afectarea rinichilor de vreme ce funcţiile ficatului scad, rinichii pot fi afectaţi
Probleme persistente ale sistemului nervos
Cancer la ficat – carcinom hapetocelular – este un tip de cancer la ficat la oamenii cu ciroză
Insuficienţă hepatică – o condiţie în care ficatul încetează de a mai funcţiona efectiv
Decesul, dacă nu se tratează.
Prevenire
Boala Wilson nu poate fi prevenită. Dacă a existat un istoric al acestei boli în familie, atunci ar trebui să faceţi testele genetice. Testele genetice sunt o procedură care identifică schimbările în genele pacientului şi care arată dacă părintele sau copilul este un purtător al genei mutate. Aceste mutaţii nu sunt neapărat prezente în fiecare generaţie.
