Trombocitemia esențială este o tulburare rară în care organismul produce prea multe trombocite în sânge. Această afecțiune este asociată cu semne de oboseală, amețeli, dureri de cap și modificări ale vederii. De asemenea, crește riscul formării cheagurilor de sânge.

Trombocitemia esențială este mai frecventă la persoanele cu vârsta de 50 de ani sau mai mare și puțin mai frecventă la femei. Se poate dezvolta, de asemenea, în cazul tinerilor.

Trombocitemia esențială este o afecțiune cronică care nu poate fi vindecată. O formă ușoară a bolii poate să nu necesite tratament. Cu toate acestea, un tip sever de afecțiune poate necesita medicamente care scad numărul de trombocite, diluanți sanguini sau ambele.

 

Simptome

Indicația primară a trombocitemiei esențiale este dezvoltarea unui cheag de sânge (tromb) care apare cel mai adesea în creier, pe mâini sau picioare.

Simptomele depind de locul în care se formează cheagurile și pot include:

 

  • Durere de cap
  • Amețeli sau grețuri
  • Dureri în piept
  • Slăbiciune
  • Leșin
  • Modificări temporare ale vederii
  • Amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor
  • Roșeață, durere pulsantă și arsură la nivelul mâinilor și picioarelor
  • Splină ușor mărită

 

Mai puțin frecvent, trombocitemia esențială poate provoca sângerări (mai ales dacă numărul de trombocite este extrem de ridicat). Sângerarea poate avea formă:

  • Sângerări nazale
  • Inflamări
  • Sângerări din gură sau gingii
  • Scaun sângeros

 

Dacă apare un cheag de sânge în arterele care alimentează creierul, acesta poate provoca un atac ischemic tranzitor (TIA) său accident vascular cerebral. Un TIA sau mini stroke este o întrerupere temporară a fluxului de sânge către o parte a creierului.

Simptomele unui accident vascular cerebral se dezvoltă brusc și includ:

  • Slăbiciune sau amorțeala feței, brațului său piciorului, de obicei pe o parte a corpului
  • Dificultate vorbire sau înțelegere de vorbire (afazie)
  • Vedere încețoșată, dublă sau scăzută

 

Cauze

Măduva osoasă conține celule stem care pot deveni globule roșii, celule albe din sânge sau trombocite (trombocite). Trombocitele se lipesc împreună și contribuie la formarea de cheaguri de sânge care opresc sângerarea atunci când un vas de sânge este deteriorat (ex. Tăieturi și zgârieturi).

În trombocitemia esențială, măduva osoasă produce prea multe celule formatoare de plachete (megacariocite). Excesul de trombocite poate funcționa defectuos, ducând la coagularea anormală sau sângerare.

Cauza exactă a trombocitemiei esențiale este neclară. Aproximativ 80% dintre persoanele cu tulburare au o mutație genetică dobândită care contribuie la boală.

Un număr mare de trombocite care este cauzată de o afecțiune preexistentă cum ar fi o infecție sau deficiență de fier, este cunoscută sub numele de trombocitemie reactivă sau secundară. Această formă de trombocitemie are un risc mai scăzut de formare a cheagurilor de sânge și de sângerare.

 

Complicații

Persoanele mai în vârstă cu trombocitemie esențială sunt expuse riscului de complicații, la fel ca și persoanele care au avut cheaguri de sânge anterioare sau probleme de sângerare legate de boală.

Coagularea anormală a trombocitelor esențiale poate duce la o varietate de complicații potențial grave, printre care:

  • complicații în timpul sarcinii: trombocitemie necontrolată poate duce la avort spontan și alte complicații.
  • Accident vascular cerebral: un cheag de sânge care blochează fluxul de sânge către creier poate provoca un accident vascular cerebral.
  • Inima: un cheag de sânge care limitează fluxul sanguin către inimă poate provoca un atac de cord.

Trombocitemia esențială poate provoca, de asemenea, sângerare cu pierderi semnificative de sânge. În cazuri rare, persoanele cu trombocitemie esențială pot progresa ulterior la următoarele boli amenințătoare cu viața:

  • Leucemie mielogenă acută: un tip de celule albe din sânge și cancer de măduvă osoasă cu progresie rapidă.
  • Mielofibroza: o tulburare progresivă a măduvei osoase care are ca rezultat cicatrizarea măduvei osoase, conducând la anemie severă și mărirea ficatului și a splinei.

 

Tratament

Tratamentul trombocitelor esențiale depinde de riscul de coagulare a sângelui sau de episoadele de sângerare. Nu există astfel de semne sau simptome care să indice că nu este necesar un tratament, ci o monitorizare și verificări regulate.

Medicamentele pot fi prescrise dacă individul are vârsta mai mare de 60 de ani și a avut cheaguri de sânge anterioare sau TIA sau a avut factori de risc cardiovasculari cum ar fi colesterolul ridicat, hipertensiunea arterială și diabetul zaharat.

 

Procedura de urgență

O procedură medicală cunoscută sub numele de fereză de trombocite este utilizată în situații de urgență, cum ar fi accident vascular cerebral sau coagularea sângelui periculoasă. Procedura scade temporar numărul de trombocite.