Talasemia
Talasemia este o tulburare moştenită a sângelui. În această boală organismul produce o formă anormală a hemoglobinei. Hemoglobina este o proteină conţinută în hematii care transportă oxigenul. Consecinţa acestei tulburări este distrugerea unui număr mare de globule roşii, ceea ce duce la anemie.
Simptome
Forma cea mai severă este "talasemia majoră alfa", care poate provoca naşterea unui copil mort (moartea copilului în timpul naşterii sau la sfârşitul sarcinii).
Copiii născuți cu talasemia majoră (anemia Cooley) sunt normali la naştere, dar dezvoltă anemie severă în timpul primului an de viață.
Alte simptome pot include:
Deformări osoase ale feţei
Oboseală
Creştere anormală
Încetinire a respirației
Piele galbenă (icter)
Persoanele cu forma minoră de alfa și beta talasemie au globule roşii mici, dar niciun simptom.
Cauze
Hemoglobina este formată din două proteine: alfa globina și beta globina. Talasemia apare atunci când există un defect într-o genă care ajuta la controlul producerii uneia dintre aceste proteine.
Există două tipuri principale de talasemie:
Alfa talasemia apare atunci când gena sau genele ce controlează producţia de alfa globină lipsesc sau sunt mutante.
Beta talasemia apare atunci cand defecte genetice similare afectează producerea beta globinei.
Există mai multe forme de talasemie. Fiecare tip are multe subtipuri diferite. Atât alfa si beta talasemia includ următoarele forme:
talasemia majoră
talasemia minoră
O persoană trebuie să moştenească defectul genetic de la ambii părinţi pentru a dezvolta talasemia majoră.
Talasemia minoră apare în cazul în care o persoană primeşte gena defectă de la un singur părinte. Persoanele cu această formă sunt purtătoare ale bolii. De cele mai multe ori, ele nu au simptome. Beta talasemia majoră este, de asemenea, numită anemie Cooley.
Factori de risc
Factorii care cresc riscul de talasemie includ:
Antecedente familiale de talasemie. Talasemia este moştenită de la părinţi de către copii prin gene ale hemoglobinei mutante.
Talasemia apare cel mai frecvent la persoanele din Italia, Grecia, Orientul Mijlociu, Asia și din Africa.
Complicaţiile
Netratată, talasemia majoră conduce la insuficienţă cardiacă şi probleme hepatice. De asemenea, poate face o persoană mai susceptibilă de a dezvolta infecții.
Transfuziile de sânge pot ajuta la controlul unor simptome, dar au risc de a dezvolta efecte secundare din cauza cantităţii mari de fier.
Talasemia severă poate duce la deces precoce din cauza insuficienţei cardiace (între 20 şi 30 de ani). Transfuziile repetate de sânge și terapia de eliminare a fierului din organism ajută la îmbunătățirea rezultatului.
Formele mai puțin severe de talasemie de cele mai multe ori nu scurtează durata de viață.
Prevenţie
In majoritatea cazurilor, talasemia nu pot fi prevenită.
