La sclérose latérale primitive (SLA), qui appartient au groupe des maladies des motoneurones, est une maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive des muscles volontaires, comme ceux que vous utilisez pour contrôler les jambes, les bras et la langue. Le SLA n’affecte que les motoneurones supérieurs et c’est un type de maladie des motoneurones qui provoque la lente dégradation des cellules nerveuses musculaires, entraînant une faiblesse.
La sclérose latérale primitive peut survenir à tout âge, mais elle survient habituellement entre 40 et 60 ans. La sclérose latérale primitive est souvent confondue avec une autre maladie des motoneurones plus courante appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cependant, la sclérose latérale primitive progresse plus lentement que la SLA et, dans la plupart des cas, n’est pas mortelle.
Symptômes
Les symptômes de la SLA mettent habituellement des années à se manifester et la marque distinctive de la SLA est la faiblesse progressive et la spasticité des muscles volontaires. Les premiers symptômes sont souvent la raideur, la spasticité, les trébuchements ou la difficulté à trouver l’équilibre et à soulever les jambes. D’autres personnes peuvent être les premières à remarquer un changement dans la démarche de la personne atteinte. Quelques autres symptômes qui sont éprouvés par les patients incluent notamment :
· Faiblesse et raideur progressant vers le tronc, puis les bras, les mains, la langue et la mâchoire ;
· L’enrouement, la réduction de la vitesse d’élocution, les troubles de l’élocution et la bave à mesure que les muscles du visage s’affaiblissent ;
· Bave et difficultés à avaler et à respirer tard dans la maladie
· Occasionnellement, certains patients souffrent de troubles de la parole et de la déglutition.
Causes
La cause de la sclérose latérale primaire chez l’adulte est inconnue. Dans la plupart des cas, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire et on ne sait pas pourquoi ni comment elle commence. La sclérose latérale primaire juvénile, par contre, est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour le transmettre à leur enfant, même s’ils ne sont pas eux-mêmes atteints de cette maladie. La SLA juvénile est causée par des mutations dans un gène appelé ALS2. Bien que les chercheurs ne comprennent pas comment ce gène cause la maladie, ils savent que le gène ALS2 est responsable de la création de la protéine alsine, qui est présente dans les cellules des motoneurones. Lorsque les instructions sont modifiées, l’alsine devient instable, ce qui à son tour altère la fonction musculaire normale.
Complications
Il est impossible de prédire la vitesse à laquelle les symptômes évolueront et leur gravité. Bien que la progression moyenne dure environ 20 ans, la maladie a des effets très variables d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent être capables de continuer à marcher, mais d’autres devront éventuellement utiliser des fauteuils roulants ou d’autres appareils fonctionnels. On ne pense pas que la SLA chez l’adulte raccourcisse l’espérance de vie, mais elle peut avoir une incidence graduelle sur la qualité de vie à mesure que de plus en plus de muscles deviennent handicapés. Des muscles plus faibles peuvent vous faire tomber davantage, ce qui peut entraîner des blessures.
