La polykystose rénale (souvent appelée “PKD”) est une maladie génétique caractérisée par des groupes de kystes qui se développent principalement dans les reins. Les kystes, dont la taille varie, sont des sacs ronds non cancéreux contenant un liquide semblable à de l’eau. Au fur et à mesure qu’ils accumulent plus de liquide, ils peuvent devenir très gros. Dans certains cas, les reins des personnes âgées atteintes d’ADPKD peuvent être trois ou quatre fois plus gros que ceux des adultes qui n’en sont pas atteints. Bien que les organes les plus gravement touchés soient généralement les reins, la PKD peut provoquer le développement de kystes dans le foie et ailleurs dans le corps du patient.
La forme la plus courante est la PKD autosomique dominante, tandis que la PKD autosomique récessive est très rare. La PKD autosomique dominante, qui est habituellement diagnostiquée par des études d’imagerie rénale, est incurable, mais elle est traitée en réduisant les symptômes. Les symptômes de ce dernier se développent chez les enfants et comprennent l’hypertension artérielle, les infections urinaires, la fréquence urinaire, le retard de croissance, l’hypotension et les varices. Elle est causée par une mutation du gène autosomique récessif de la PKD, appelé PKHD1, qui entraîne souvent une insuffisance rénale avant l’âge adulte. De même, la PKD récessive autosomique n’a pas de remède, mais les symptômes sont réduits (réduction de la tension artérielle, antibiotiques et même dialyse ou transplantation).
Symptômes
Bien que Des enfants naissent avec cette maladie, l’ADPKD ne cause habituellement pas de problèmes perceptibles avant que les kystes ne deviennent assez gros pour affecter les fonctions rénales. Dans la plupart des cas, les symptômes ne se manifestent pas avant l’âge de 30 à 40 ans. Les symptômes courants de PKD autosomique dominante sont des douleurs dans le dos et sur les côtés – entre les côtes et les hanches – et des maux de tête. La douleur peut être temporaire ou persistante et d’intensité variable (légère à sévère) ; les symptômes se développent habituellement chez les adultes.
Lorsque la PKD est plus sévère, elle peut causer un large éventail de problèmes, notamment : douleurs abdominales ; hypertension artérielle ; présence de sang dans l’urine, qui n’est pas toujours visible à l’œil nu ; infections des voies urinaires supérieures potentiellement graves ; calculs rénaux, augmentation de la taille de l’abdomen ; mictions fréquentes ; infections des voies urinaires ou rénales. Éventuellement, la fonction rénale s’aggrave de plus en plus, jusqu’à ce que l’insuffisance rénale se développe.
Causes
La polykystose rénale est causée par des gènes anormaux, ce qui signifie que la maladie est héréditaire. Rarement, une mutation génétique peut être la cause d’une polykystose rénale. Les deux types de polykystose rénale sont causés par des défauts génétiques différents. Les symptômes de la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) apparaissent principalement entre 30 et 40 ans. La plupart des cas d’ADPKD sont causés par une mutation dans les éléments constitutifs génétiques (ADN) des gènes PKD1 ou PKD2. Les gènes défectueux provoquent la reproduction anormale de certaines cellules des reins, ce qui entraîne la formation de kystes. Un seul parent doit être atteint de la maladie pour qu’elle se transmette à l’enfant qui, dans ce cas, a 50 % de chances d’en être atteint. Cette forme représente environ 90 % des cas de polykystose rénale.
La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) est beaucoup moins fréquente et elle apparaît souvent peu après la naissance. Parfois, les symptômes peuvent apparaître plus tard dans l’enfance ou à l’adolescence. Dans le cas de l’ARPKD, les deux parents doivent avoir des gènes anormaux pour transmettre cette forme de la maladie. S’ils sont tous les deux porteurs d’un gène, chaque enfant a 25 % de chances de contracter également la maladie.
Complications
À mesure qu’ils accumulent plus de liquide, les reins peuvent devenir très gros et causer une variété de complications graves. Les complications les plus courantes associées à la polykystose rénale comprennent :
L’hypertension artérielle peut causer d’autres dommages aux reins si elle n’est pas traitée et augmente le risque de maladie cardiaque et d’AVC.
La perte progressive de la fonction rénale est l’une des complications les plus graves de la polykystose rénale. Près de la moitié des personnes atteintes de la maladie souffrent d’insuffisance rénale avant l’âge de 60 ans. La polykystose rénale peut interférer avec la capacité de vos reins à empêcher les déchets de s’accumuler jusqu’à des niveaux toxiques, une condition appelée urémie. Au fur et à mesure que la maladie s’aggrave, une insuffisance rénale terminale (rénale) peut survenir, nécessitant une dialyse rénale continue ou une transplantation pour prolonger votre vie.
Les complications de grossesse peuvent également se produire dans certains cas si les femmes développent un désordre mettant leur vie en danger appelé preeclampsia. Les personnes les plus à risque sont les femmes qui font de l’hypertension artérielle avant de devenir enceintes.
Croissance de kystes dans le foie.
Développement d’un anévrisme (gonflement en forme de ballon dans un vaisseau sanguin) dans le cerveau qui peut causer une hémorragie s’il se rompt. Les personnes atteintes de polykystose rénale courent un risque plus élevé d’anévrisme, en particulier celles de moins de 50 ans. Le risque est encore plus élevé s’ils ont des antécédents familiaux d’anévrisme ou s’ils souffrent d’hypertension non maîtrisée.
Anomalies de la valve cardiaque, lorsque la valve ne se ferme plus correctement, ce qui permet au sang de fuir vers l’arrière.
Maladie coronarienne, où l’approvisionnement en sang du cœur devient restreint et peut mener à une crise cardiaque.
Problèmes de colon.
La douleur chronique est un symptôme courant qui se manifeste sur le côté ou dans le dos. La douleur peut également être associée à une infection des voies urinaires, à un calcul rénal ou à une tumeur maligne.
Prévention
Comme la PKD est une maladie génétique, la prévention des parasites consiste à garder les reins aussi sains que possible et à éliminer autant de risques que possible. L’un des moyens les plus importants de protéger les reins est la gestion de la tension artérielle.
