Σύνδρομο του μακρού διαστήματος QT

Ορισμός

Το σύνδρομο του μακρού διαστήματος QT είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τον ρυθμό της καρδιάς. Προκαλεί πάρα πολύ γρήγορους καρδιακούς χτύπους. Αυτοί οι χτύποι μπορούν να προκαλέσουν λιποθυμία ή επιληπτικές κρίσεις, ή μερικές φορές, όταν η καρδιά χτυπά με ασταθή ρυθμό για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να προκαλέσει απρόσμενο θάνατο.

Κάποιος μπορεί να έχει γεννηθεί με γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης του συνδρόμου μακρού διαστήματος QT. Επίσης, μερικές ιατρικές παθήσεις και φαρμακευτικές αγωγές μπορούν να κάνουν το σύνδρομο μακρού διαστήματος QT να εμφανιστεί.

το σύνδρομο μακρού διαστήματος QT μπορεί να αντιμετωπιστεί με την αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τον ρυθμό της καρδιάς, λήψη φαρμακευτικής αγωγής που προλαμβάνει τον γρήγορο χτύπο της καρδιάς, και περιορισμός της φυσικής δραστηριότητας. Μερικές περιπτώσεις συνδρόμου μακρού διαστήματος QT θα πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση ή στην ενσωμάτωση κάποιας συσκευής.

 

Συμπτώματα

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου μακρού QT ανακαλύπτονται λόγω της γενετικής εξέτασης ή ECG, καθώς αυτό το σύνδρομο δεν εμφανίζει συνήθως καθόλου συμπτώματα. Ωστόσο, όταν υπάρχουν συμπτώματα, το πιο σύνηθες είναι αυτό της λιποθυμίας. Οι λιποθυμικές τάσεις εκδηλώνονται λόγω του ασταθή ρυθμού των καρδιακών παλμών. Μπορούν να συμβούν όταν ο ασθενής είναι ενθουσιασμένος, φοβισμένος, θυμωμένος ή κατά την διάρκεια γυμναστικής. Κάποιος που είναι στο όριο λιποθυμικού επεισοδίου μπορεί να νιώσει έντονους καρδιακούς παλμούς, αδυναμία, αίσθηση ελαφριού κεφαλιού ή θολή όραση. Σε κάθε περίπτωση, οι πάσχοντες από σύνδρομο μακρού QT συνήθως λιποθυμούν ή χάνουν τις αισθήσεις του χωρίς κάποια προειδοποίηση. Αν ο έντονος καρδιακός χτύπος δεν είναι παροδικός, αλλά συνεχίσει να χτυπά γρήγορα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, ο εγκέφαλος θα υποστεί έλλειψη οξυγόνου και αυτό θα πυροδοτήσει κάποια επιληπτική κρίση. Γενικά, η καρδιά επαναφέρει τον φυσιολογικό ρυθμό των χτύπων, αν όμως δεν το κάνει, είτε από μόνη της είτε με την βοήθεια ενός εξωτερικού απινιδωτή, ξαφνικός, απροσδόκητος και γρήγορος θάνατος μπορεί να επέλθει στον πάσχοντα.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου μακρού QT μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, νωρίς στη ζωή ή στην μέση ηλικία, αλλά συνήθως το πρώτο επεισόδιο του συνδρόμου μακρού QT συμβαίνει στην ηλικία των 40.

Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις συνδρόμου μακρού QT που τα συμπτώματα εμφανίστηκαν κατά την διάρκεια του ύπνου ή στην διάρκεια της αφύπνισης.

Αν κάποιος λιποθυμήσει ξαφνικά όταν ενθουσιαστεί, κατά την διάρκεια γυμναστικής ή με την λήψη νέας φαρμακευτικής αγωγής, συνίσταται να επισκεφτεί έναν γιατρό.

Ένας άνθρωπος μπορεί επίσης να εξεταστεί για σύνδρομο μακριού QT αν υπάρχει αντίστοιχο ιστορικό του συνδρόμου στην οικογένειά του.

 

Αίτια

Το σύνδρομο μακριού QT σημαίνει πως οι μύες της καρδιά χρειάζονται περισσότερο χρόνο από τον κανονικό μεταξύ των χτύπων για να ξαναφορτιστούν. Αυτή η διαταραχή μπορεί να παρατηρηθεί σε ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα και ονομάζεται διάστημα μακρού QT. Το διάστημα του QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα δείχνει πόση ώρα χρειάζεται η καρδιά για να ξεκινήσει την επόμενη σύσπαση. Μετρήσεις αυτού του διαστήματος μπορούν να δείξουν αν οι συσπάσεις γίνονται σε φυσιολογικά χρονικά διαστήματα ή αν παίρνουν παραπάνω χρόνο.

Το σύνδρομο μακρού QT μπορεί να είναι αποτέλεσμα κάποιων ανωμαλιών στον ηλεκτρικό ρυθμό χτυπήματος της καρδιάς. Οι ανωμαλίες αυτές μπορούν να είναι κληρονομικές ή μπορεί να προκύψουν λόγω κάποια υποβόσκουσας ιατρικής πάθησης ή κάποιας συγκεκριμένης φαρμακευτικής αγωγής.

Δώδεκα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο μακρού διαστήματος QT και εκατοντάδες μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων έχουν ανακαλυφθεί έως τώρα. Σχεδόν το 75% των περιπτώσεων του συνδρόμου μακρού QT συνέβησαν ως αποτέλεσμα μετάλλαξης τριών γονιδίων. Δυο μορφές κληρονομικού συνδρόμου μακρού QT υπάρχουν: το σύνδρομο Romano-Ward και το σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen. Το σύνδρομο Romano-Ward είναι πιο συνηθισμένο, με λιγότερο ακραία συμπτώματα, και εμφανίζεται σε ανθρώπους που κληρονόμησαν μια γενετική παραλλαγή από κάποιον από τους γονείς. Το σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen συνήθως συμβαίνει σε μικρά παιδιά (ειδικά στα μωρά) που κληρονόμησαν τα γονίδια και από τους δύο γονείς. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου είναι συνήθως πολύ έντονα.

Μια άλλη αιτία του συνδρόμου μακρού διαστήματος QT μπορεί να είναι ο συνδυασμός συγκεκριμένων φαρμάκων. Υπάρχουν περίπου 50 διαφορετικά φάρμακα που είναι γνωστό πως αυξάνουν το διάστημα QT των υγιών ανθρώπων και προκαλούν έτσι ένα επίκτητο σύνδρομο μακρού QT, ως αποτέλεσμα της φαρμακευτικής αγωγής. Τα φάρμακα που είναι γνωστό πως επιμηκύνουν το διάστημα του QT είναι: αντιβιοτικά, αντικαταθλιπτικά, διουρητικά, φάρμακα για την καρδιά, φάρμακα  για τον διαβήτη, φάρμακα που χαμηλώνουν την χοληστερίνη και μερικά αντιμηκυτιασικά φάρμακα.

 

Παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος εμφάνισης συνδρόμου μακρού QT είναι μεγαλύτερος για:

Παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες που έχουν λιποθυμικές τάσεις χωρίς σαφή λόγο, και έχουν πνιγμούς, ατυχήματα ή επιληπτικές κρίσεις καθώς και τα μέλη των οικογενειών τους

Συγγενείς κοντινού βαθμού ατόμων με σύνδρομο μακρού QT

Άνθρωποι που παίρνουν φάρμακα που είναι γνωστό πως επιμηκύνουν το διάστημα QT

Άνθρωποι με νευρική ανορεξία

 

Επιπλοκές

Μερικές φορές, τα προβλήματα μπορεί να μην εμφανιστούν ποτέ. Ωστόσο, το μεγάλο διάστημα QT μπορεί να προκαλέσει αφύσικο καρδιακό ρυθμό π.χ. αρρυθμίες οι οποίες μπορούν να αποβούν επικίνδυνες για την ζωή του πάσχοντα. Οι αρρυθμίες που μπορούν να συμβούν είναι: Torsade de pointes και κοιλιακή μαρμαρυγή.

 

Θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο μακρού QT μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, ιατρικές συσκευές, χειρουργική επέμβαση ή αλλαγή του τρόπου ζωής.

Τα φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν είναι: Βήτα αναστολείς, μεξιλετίνη, κάλιο και ιχθυέλαια

Οι ιατρικές συσκευές και οι χειρουργικές επεμβάσεις που συνιστώνται είναι: βηματοδότης ή εμφυτεύσιμος καρδιομετατροπέας απινιδωτής ή χειρουργική επέμβαση της αριστερής κοιλίας.

Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής που πρέπει να κάνει κάποιος που πάσχει από σύνδρομο μακρού QT είναι: αποφυγή έντονης γυμναστική ή αθλημάτων με σωματική επαφή, μείωση πολύ δυνατών θορύβων, αποφυγή αγχωτικών καταστάσεων και καταστάσεων που μπορούν να προκαλέσουν ενθουσιασμό ή θυμό.

 

Πρόληψη

Ένας πάσχοντας από σύνδρομο μακρού QT θα πρέπει να επιλέγει προσεκτικά τη φαρμακευτική αγωγή που λαμβάνει, να αποφεύγει τις αμφεταμίνες, την κοκαΐνη ή οποιουδήποτε τύπου ναρκωτικό, να αναζητήσει ιατρική συμβουλή για παθήσεις που προκαλούν διάρροια ή πολύ εμετό καθώς μπορούν να μειώσουν τα επίπεδα καλίου και να του προκαλέσουν κάποιο επεισόδιο.