Το σύνδρομο DiGeorge, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο 22q11 διαγραφής, είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22 κατά τη γέννηση. Αυτό οδηγεί σε κακή ανάπτυξη πολλών συστημάτων του οργανισμού προκαλώντας έτσι καρδιακές βλάβες, χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, ασθενές ανοσοποιητικό σύστημα, μαθησιακές δυσκολίες και άλλα ιατρικά προβλήματα. Το σύνδρομο DiGeorge θεωρείται ένας από τους σοβαρότερους τύπους 22q11 διαγραφής και οι τύποι θεραπείας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Δυσκολία αναπνοής
Ορμονικά και αναπτυξιακά προβλήματα
Αδυναμία πρόσληψης βάρους
Διαταραχή ομιλίας
Μαθησιακή δυσκολία
Κακή κυκλοφορία του αίματος (καρδιακή ανεπάρκεια)
Γαλάζιο δέρμα
Ελαττωμένο μυϊκό τόνο
Συχνές λοιμώξεις
Αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα
Γαστρεντερικά προβλήματα
Συστροφή
Σχίσιμο στην οροφή της υπερώας(λυκόστομα)
Συναισθηματικά προβλήματα
Αίτια
Το σύνδρομο DiGeorge προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22. Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22, ένα που κληρονόμησε από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του. Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα μακρύ βραχίονα που αναφέρεται ως “q” και ένα βραχύ βραχίονα που αναφέρεται ως “p”. Στην διαγραφή 22q11, ένα μικρό κλάσμα του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 22 λείπει (στη θέση 11). Έτσι, ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο DiGeorge εκτιμάται ότι του λείπουν από 30 έως 40 γονίδια. Η διαγραφή των γονιδίων μπορεί να εμφανιστεί νωρίς κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και να προκαλέσει μια ποικιλία αλλαγών στην ανάπτυξη του συστήματος του παιδιού.
Επιπλοκές
Οι συχνές επιπλοκές που προκαλούνται από το σύνδρομο DiGeorge περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Καρδιακές ανωμαλίες
Χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
Σχίσιμο στην οροφή του ουρανίσκου (λυκόστομα)
Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου (μικρά δόντια, ευρεία μάτια, μικρά μάτια, μακρύ πρόσωπο ή πεπλατυσμένο εγκοπή στο άνω χείλος)
Συχνές λοιμώξεις (δυσλειτουργία του θύμου αδένα)
Κακή όραση
Κακή λειτουργία των νεφρών
Διαταραχή στην ομιλία
Μαθησιακές δυσκολίες
Προβλήματα συμπεριφοράς
Άλλα προβλήματα υγείας
Αυτοάνοσες διαταραχές
Πρόληψη
Αν και δεν υπάρχει κανένας τρόπος πρόληψης του συνδρόμου DiGeorge, συνιστάται η επίσκεψη σε γιατρό που ειδικεύεται σε γενετικές διαταραχές ή η λήψη συμβουλών για γονείς παιδιών με σύνδρομο DiGeorge και για εκείνους που χρειάζονται βοήθεια σ το μελλοντικό σχεδιασμό κυήσεων υψηλού κινδύνου να περάσουν τη διαταραχή στο παιδί. Επίσης, οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν προφυλάξεις και να αποφεύγουν τις λοιμώξεις που σχετίζονται με τη νόσο, όπως το πλύσιμο των χεριών με σαπούνι και νερό και αποφυγή στενής επαφής με άτομα που έχουν μεταδοτικές ασθένειες.
