Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που διαταράσσει την κυτταρική ανάπτυξη στο νευρικό σύστημα, προκαλώντας τον σχηματισμό όγκων στο νευρικό ιστό. Οι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των νεύρων. Η νευροϊνωμάτωση τυπικά διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενηλικίωση.
Οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μετατραπούν σε κακοήθεις. Οι επιδράσεις της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, εξασθένιση της μάθησης, επιπλοκές της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, σοβαρή αναπηρία λόγω της συμπίεσης των νεύρων από τους όγκους, καθώς και απώλεια όρασης και έντονο πόνο.
Η θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης στοχεύει στη μεγιστοποίηση της υγιούς ανάπτυξης και μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση.
Συμπτώματα
Υπάρχουν 3 διαφορετικοί τύποι νευροϊνωμάτωσης, καθένας από τους οποίους παρουσιάζει διαφορετικά συμπτώματα.
Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1)
Επίπεδες, ανοικτές καφέ κηλίδες στο δέρμα
Φακίδες στις μασχάλες ή στη βουβωνική χώρα
Μαλακά ογκίδια επάνω ή κάτω από το δέρμα (νευροϊνώματα)
Μικρά ογκίδια στην ίριδα του οφθαλμού (οζίδια Lisch)
Οστικές παραμορφώσεις
Μαθησιακές δυσκολίες
Ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος κεφαλιού
Μικρό ανάστημα
Νευροϊνωμάτωση 2 (NF2)
Τα συμπτώματα του NF2 συνήθως προκύπτουν από το σχηματισμό αιθουσαίων σβαννωμάτων (ακουστικών νευρινωμάτων) και στα δύο αυτιά, που επηρεάζουν τις πληροφορίες ήχου και ισορροπίας.
Σταδιακή απώλεια ακοής
Κουδούνισμα στα αυτιά
Κακή ισορροπία
Πτώση προσώπου
Μούδιασμα και αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια
Πόνος
Προβλήματα όρασης
Σβαννωμάτωση
Η σβαννωμάτωση είναι μία σπάνια μορφή νευροϊνωμάτωσης, η οποία προκαλεί επώδυνους όγκους που σχηματίζονται στα κρανιακά, νωτιαία και περιφερικά νεύρα, αλλά όχι στο νεύρο που μεταφέρει πληροφορίες ήχου και ισορροπίας από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο. Η σβαννωμάτωση προκαλεί κυρίως χρόνιο πόνο που μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα.
Αίτια
Η νευροϊνωμάτωση προκαλείται από γενετικά ελαττώματα (μεταλλάξεις). Κάθε μορφή νευροϊνωμάτωσης προκαλείται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια.
Νευροϊνωμάτωση 1
Το γονίδιο NF1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροϊνωμίνη, η οποία είναι άφθονη στον ιστό του νευρικού συστήματος και βοηθά στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης. Μία μετάλλαξη του γονιδίου NF1 προκαλεί απώλεια αυτής της πρωτεΐνης, επιτρέποντας στα κύτταρα να αναπτύσσονται γρήγορα.
Νευροϊνωμάτωση 2
Το γονίδιο NF2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 και παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται μερλίνη (merlin). Η μετάλλαξη του γονιδίου NF2 προκαλεί απώλεια της μερλίνης, η οποία επίσης προκαλεί ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.
Σβαννωμάτωση
Η σβαννωμάτωση μπορεί να συνδεθεί με μια μετάλλαξη του γονιδίου SMARCB1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22. Η σβαννωμάτωση μπορεί να είναι κληρονομική ή σποραδική.
Παράγοντες κινδύνου
Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για τη νευροϊνωμάτωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων NF1 και NF2 κληρονομούνται. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις οφείλονται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά τη σύλληψη.
Τα NF1 και NF2 είναι αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές, που σημαίνει ότι ένας γονέας μπορεί να περάσει τη διαταραχή σε ένα παιδί. Σημαίνει επίσης ότι κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης γενικά οφείλονται στην ανάπτυξη του όγκου, που παραμορφώνει τον νευρικό ιστό ή πιέζει τα εσωτερικά όργανα.
Οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης 1 περιλαμβάνουν:
Νευρολογικά προβλήματα: Δυσκολίες μάθησης και σκέψης και λιγότερο συχνά επιληψία, εγκεφαλικά επεισόδια και συγκέντρωση πλεονάζοντος υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία).
Ανησυχίες σχετικά με την εμφάνιση: Εκτεταμένες ανοιχτές καφέ κηλίδες στο δέρμα, πολυάριθμα νευρικά νεοπλάσματα στην περιοχή του προσώπου.
Σκελετικά προβλήματα: Ασυνήθιστα σχηματισμένα οστά στα παιδιά, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και μειωμένη οστική πυκνότητα, που μπορεί να οδηγήσει σε οστεοπόρωση.
Οπτικές δυσκολίες: Μπορούν να σχηματιστούν όγκοι στο νεύρο που οδηγεί από το μάτι στον εγκέφαλο (οπτικό νεύρο).
Αύξηση των νευροϊνωμάτων: Η εφηβεία, η εγκυμοσύνη ή η εμμηνόπαυση μπορεί να προκαλέσουν αύξηση των νευροϊνωμάτων.
Καρδιαγγειακά προβλήματα: Αυξημένος κίνδυνος υψηλής αρτηριακής πίεσης και σπάνια ανωμαλίες στα αιμοφόρα αγγεία.
Καρκίνο: Σε σπάνιες περιπτώσεις, το NF1 μπορεί να προκαλέσει ανάπτυξη καρκινικών όγκων που προέρχονται από τη νευροϊνωμάτωση κάτω από το δέρμα ή πλεγματοειδή νευροϊνωμάτωση που περιλαμβάνει πολλαπλά νεύρα.
Οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης 2 περιλαμβάνουν:
Αιθουσαία σβαννώματα και στα δύο αυτιά
Μερική ή ολική κώφωση
Οπτικές δυσκολίες
Βλάβη του νευρικού συστήματος του προσώπου
Δερματικές αλλοιώσεις
Αδυναμία ή μούδιασμα στα άκρα
Πολλαπλοί καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου (μηνιγγιώματα) ή όγκοι της σπονδυλικής στήλης
Επιπλοκές της σβαννωμάτωσης
Ο χρόνιος πόνος που προκαλείται από την σβαννωμάτωση μπορεί να εξασθενεί το άτομο και μπορεί να απαιτήσει χειρουργική θεραπεία ή αντιμετώπιση του πόνου.
Θεραπεία καρκίνου
Οι κακοήθεις όγκοι και άλλοι τύποι καρκίνου που σχετίζονται με τη νευροϊνωμάτωση υποβάλλονται σε θεραπεία με συνηθισμένες θεραπείες καρκίνου, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης, της χημειοθεραπείας και της ακτινοθεραπείας.
