Η θαλασσαιμία είναι μια αιματολογική διαταραχή που κληρονομείται στις οικογένειες. Σε αυτήν την πάθηση το σώμα παράγει έναν παθολογικό τύπο αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Η πάθηση έχει ως αποτέλεσμα την καταστροφή πολλών ερυθρών αιμοσφαιρίων, πράγμα που οδηγεί σε αναιμία.
Συμπτώματα
Η πιο σοβαρή μορφή είναι η “μείζονα α-θαλασσαιμία” που μπορεί να προκαλέσει θνησιγένεια (θάνατο του αγέννητου εμβρύου κατά την διάρκεια του τοκετού ή στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης).
Τα παιδιά που γεννιούνται με μείζονα θαλασσαιμία (αναιμία Cooley) είναι φυσιολογικά στην γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σοβαρή αναιμία κατά την διάρκεια του πρώτου έτους ζωής τους.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Οστικές ανωμαλίες στο πρόσωπο
Εξάντληση
Διαταραχή ανάπτυξης
Δύσπνοια
Κίτρινο πρόσωπο (ίκτερος)
Τα άτομα με την ελάσσονα μορφή της α και β-θαλασσαιμίας έχουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια αλλά καθόλου συμπτώματα.
Αίτια
Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο πρωτεΐνες: την α-σφαιρίνη και την την β-σφαιρίνη. Η θαλασσαιμία συμβαίνει όταν υπάρχει ένα έλλειμμα στο γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή αυτών των πρωτεϊνών.
Υπάρχουν δύο βασικά είδη θαλασσαιμιών:
Η α-θαλασσαιμία που συμβαίνει όταν ένα γονίδιο ή γονίδια σχετικά με την α-σφαιρίνη λείπει ή έχει αλλάξει (μεταλλαχθεί).
Η β-θαλασσαιμία που συμβαίνει όταν παρόμοιες γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν την παραγωγή της β-σφαιρίνης.
Υπάρχουν πολλοί τύποι θαλασσαιμίας. Κάθε τύπος έχει διαφορετικούς υπότυπους. Και οι α και οι β-θαλασσαιμίες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες μορφές:
Μείζονα θαλασσαιμία
Ελάσσονα θαλασσαιμία
Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει την γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει μείζονα θαλασσαιμία.
Η ελάσσονα θαλασσαιμία συμβαίνει αν ένα άτομο κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο από έναν γονέα. Άτομα με αυτή την μορφή της πάθησης είναι φορείς της πάθησης. Τον περισσότερο καιρό, δεν έχουν συμπτώματα. Η μείζονα β-θαλασσαιμία λέγεται επίσης αναιμία Cooley.
Επιβαρυντικοί παράγοντες
Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο θαλασσαιμίας είναι:
Οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας. Η θαλασσαιμία μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης.
Συγκεκριμένη καταγωγή. Η θαλασσαιμία συμβαίνει πιο συχνά σε άτομα με Ιταλική, Ελληνική, Μέσης Ανατολής, Ασιατικής και Αφρικανικής καταγωγή.
Επιπλοκές
Αθεράπευτη, μείζονα θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή και ανεπάρκεια και ηπατική προβλήματα. Είναι επίσης το άτομο πιο επιρρεπές σε λοιμώξεις.
Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να ελέγξουν μερικά συμπτώματα, αλλά έχουν τον κίνδυνο παρενεργειών από τον πολύ σίδηρο.
Η σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο (στις ηλικίες 20 έως 30) λόγω καρδιακής ανεπάρκειας.
Λαμβάνοντας συστηματικά μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία αφαίρεσης του σιδήρου από το σώμα βοηθάει στην πρόβλεψη.
Λιγότερο σοβαρές μορφές της θαλασσαιμίας συνήθως δεν μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης.
Πρόληψη
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θαλασσαιμία δεν μπορεί να προληφθεί.
