Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια κατάσταση που αναπτύσσεται όταν συσσωρεύεται μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές στα όργανα. Το αμυλοειδές είναι μια ανώμαλη πρωτεΐνη που τυπικά παράγεται στον μυελό των οστών και μπορεί να εκφορτωθεί σε οποιονδήποτε ιστό ή όργανο.
Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά όργανα σε διαφορετικούς ανθρώπους με διαφορετικούς τύπους αμυλοειδούς να συσσωρεύονται. Συχνά προσβεβλημένα όργανα περιλαμβάνουν την καρδιά, τους νεφρούς, το ήπαρ, το νευρικό σύστημα, τον σπλήνα και το πεπτικό σύστημα. Η σοβαρή αμυλοείδωση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή και να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την αμυλοείδωση. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και για τη ρύθμιση της παραγωγής αμυλοειδούς πρωτεΐνης.
Συμπτώματα
Τα σημάδια και τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης ενδέχεται να μην είναι εμφανή μέχρι να προχωρήσει η ασθένεια. Τα συμπτώματα ποικίλλουν σε σχέση με το όργανο που επηρεάζεται.
Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:
Σοβαρή κόπωση και αδυναμία
Δυσκολία στην αναπνοή
Οίδημα των αστραγάλων και των ποδιών
Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή πόνος στα χέρια ή στα πόδια, ιδιαίτερα πόνος στους καρπούς (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα)
Διάρροια (μπορεί να εμφανιστεί με αίμα) ή δυσκοιλιότητα
Σημαντική απώλεια βάρους
Δυσκολία στην κατάποση
Διογκωμένη γλώσσα
Μεταβολές στο δέρμα (γίνεται πιο παχύ ή εύκολος μώλωπας) και πορφυρές κηλίδες γύρω από τα μάτια
Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
Αιτίες
Η αμυλοείδωση προκαλείται από τη συσσώρευση της μη φυσιολογικής αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Παραγόμενες στον μυελό των οστών οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες μπορούν να εναποτεθούν σε οποιοδήποτε όργανο του σώματος. Ωστόσο, η ακριβής αιτία της κατάστασης μπορεί να προσδιοριστεί με βάση τον τύπο της αμυλοείδωσης:
Αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας (ΑΙ) ανοσοσφαιρίνης: Προηγουμένως γνωστή ως πρωτογενής αμυλοείδωση, αυτός είναι ο συνηθέστερος τύπος αμυλοείδωσης και μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, τους νεφρούς, το ήπαρ, το δέρμα και τα νεύρα. Η αιτία αυτού του τύπου αμυλοείδωσης είναι τα μη φυσιολογικά αντισώματα που παράγονται από τον μυελό των οστών και εναποτίθενται σε ιστό ως αμυλοειδές.
ΑΑ αμυλοείδωση: Η ΑΑ αμυλοείδωση συμβαίνει μαζί με χρόνιες μολυσματικές ή φλεγμονώδεις ασθένειες όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς. Μπορεί μερικές φορές να επηρεάσει το ήπαρ, την καρδιά ή το πεπτικό σύστημα. Η ΑΑ αμυλοείδωση ήταν προηγουμένως γνωστή ως δευτερογενής αμυλοείδωση.
Κληρονομική (οικογενής) αμυλοείδωση: Μία κληρονομική διαταραχή που συνήθως επηρεάζει το ήπαρ, την καρδιά, τα νεύρα και τους νεφρούς. Η κύρια αιτία είναι η συσσώρευση συγκεκριμένου αμυλοειδούς που ονομάζεται αμυλοειδές τρανσυθυρετίνη που μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα ή την καρδιά. Αυτή η διαταραχή θεωρείται σοβαρή αιτία καρδιακής ανεπάρκειας στους Αφρο-Αμερικανούς άνδρες.
Αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση: Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης συνήθως επηρεάζει τους ανθρώπους που υποβάλλονται σε μακροχρόνια αιμοδιάλυση. Εμφανίζεται όταν οι πρωτεΐνες στο αίμα εναποτίθενται σε αρθρώσεις και τένοντες προκαλώντας πόνο, ακαμψία και υγρό στις αρθρώσεις μαζί με το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.
Παράγοντες κινδύνου
Οι παράγοντες κινδύνου για αμυλοείδωση περιλαμβάνουν:
Ηλικία: Ο πιο συνηθισμένος τύπος αμυλοείδωσης, η αμυλοειδής AL, εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 50 ετών και άνω.
Φύλο: Περίπου το 70% των ατόμων που διαγνώστηκαν με ΑΜ αμυλοείδωση είναι άνδρες.
Άλλες συνθήκες: Μια χρόνια μολυσματική ή φλεγμονώδης νόσος αυξάνει τον κίνδυνο αμυλοειδούς ΑΑ.
Οικογενειακό ιστορικό: Το οικογενειακό ιστορικό είναι ένας σημαντικός παράγοντας στην κληρονομική αμυλοείδωση.
Αιμοκάθαρση: Η μακροχρόνια αιμοκάθαρση μπορεί να προκαλέσει την συσσώρευση μη συνηθισμένων πρωτεϊνών στο αίμα και να τοποθετηθεί στον ιστό, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο της αμυλοείδωσης που σχετίζεται με τη αιμοκάθαρση.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την αμυλοείδωση κυμαίνονται κυρίως ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται.
Νεφροί: Το σύστημα φιλτραρίσματος των νεφρών μπορεί να καταστραφεί από το αμυλοειδές που μπορεί να προκαλέσει διαρροή πρωτεϊνών από το αίμα στα ούρα. Η μειωμένη ικανότητα των νεφρών να απομακρύνουν τα απόβλητα μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.
Καρδιά: Η συσσώρευση αμυλοειδούς μειώνει την ικανότητα της καρδιάς να γεμίζει με αίμα μεταξύ των καρδιακών παλμών. Η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να είναι ένα σημάδι ότι λιγότερο αίμα αντλείται με κάθε κτύπο της καρδιάς. Ο καρδιακός ρυθμός μπορεί επίσης να διαταραχθεί εάν η αμυλοείδωση επηρεάσει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς.
Νευρικό σύστημα: Συμπτώματα όπως πόνος, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή αίσθημα καύσου στα δάκτυλα των χεριών και τα δάκτυλα των ποδιών μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα του νευρικού συστήματος που επηρεάζεται. Το αμυλοειδές μπορεί επίσης να επηρεάσει τα νεύρα που ελέγχουν τη λειτουργία του εντέρου προκαλώντας επεισόδια δυσκοιλιότητας και διάρροιας. Επιπλέον, η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα που ελέγχουν την αρτηριακή πίεση προκαλώντας πτώση της αρτηριακής πίεσης.
