Η αιμοχρωμάτωση είναι κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την απορρόφηση του σιδήρου στο σώμα από τα τρόφιμα. Ο υπερβολικός σίδηρος αποθηκεύεται κυρίως στο ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας. Αυτό μπορεί να είναι τοξικό για τα όργανα και να αυξήσει τον κίνδυνο των απειλητικών για τη ζωή καταστάσεων όπως ο καρκίνος, η κίρρωση ή οι καρδιακές αρρυθμίες.
Η αιμοχρωμάτωση είναι η πιο συνηθισμένη γενετική ασθένεια στους Καυκάσιους. Ωστόσο, ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων αναπτύσσουν σοβαρές επιπλοκές.
Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης εμφανίζονται στην μέση ηλικία. Η αφαίρεση του αίματος (φλεβοτομή) από το σώμα σε τακτική βάση μπορεί να ρυθμίσει τα αποθέματα σιδήρου στο αίμα.
Συμπτώματα:
Τα συνηθισμένα συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν:
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Κούραση.
- Αδυναμία.
Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου στους άνδρες συνήθως εμφανίζονται ως αποτελέσματα βλάβης οργάνων και περιλαμβάνουν:
- Πόνος στις αρθρώσεις.
- Διαβήτης.
- Απώλεια της σεξουαλικής διάθεσης.
- Ανικανότητα.
- Ανακοπή καρδιάς.
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως αργότερα στη ζωή. Οι γυναίκες έχουν περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν συμπτώματα μετά την εμμηνόπαυση, επειδή δεν χάνουν πλέον σίδηρο με εμμηνόρροια ή με κάποια εγκυμοσύνη.
Αίτια:
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που ρυθμίζει την ποσότητα του σιδήρου που απορροφάται από το σώμα. Η γενετική μετάλλαξη μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά. Η γονιδιακή μετάλλαξη της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνει το γονίδιο HFE, το οποίο έχει 2 κοινές μεταλλάξεις, την C282Y και την H63D. Μία από τις γονιδιακές μεταλλάξεις βρίσκεται στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης.
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση απαιτεί 2 από αυτά τα μη φυσιολογικά γονίδια, τα οποία κληρονομούνται και από τους δύο γονείς ενώ ένα μη φυσιολογικό γονίδιο καθιστά το άτομο απλά φορέα της γενετικής μετάλλαξης.
Άλλοι τύποι αιμοχρωμάτωσης:
- Νεανική αιμοχρωμάτωση: Η διαταραχή αυτή προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο HJV και προκαλεί τα ίδια συμπτώματα κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης σε νέους ηλικίας μεταξύ 15 και 30 ετών.
- Νεογνική αιμοχρωμάτωση: Η νεογνική αιμοχρωμάτωση θεωρείται σοβαρή αυτοάνοση διαταραχή που προκαλεί ταχεία συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου.
- Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση: Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση δεν κληρονομείται, αλλά η συσσώρευση σιδήρου είναι αποτέλεσμα άλλης νόσου, όπως η χρόνια ηπατική νόσος, η λοίμωξη ή η αναιμία.
Παράγοντες κινδύνου:
Οι παράγοντες κινδύνου για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση περιλαμβάνουν:
- 2 αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου HFE.
- Οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
- Εθνικότητα (βορειοευρωπαϊκή καταγωγή).
- Το φύλο (οι άντρες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν συμπτώματα).
Επιπλοκές:
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκαλέσει πολυάριθμα συμπτώματα αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, όπως:
- Προβλήματα ήπατος: Μπορεί να εμφανιστούν μόνιμες ουλές στο ήπαρ ή κίρρωση ως αποτέλεσμα της διαταραχής και μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε καρκίνο του ήπατος ή άλλες επιπλοκές.
- Προβλήματα στο πάγκρεας: Η βλάβη στο πάγκρεας μπορεί να οδηγήσει σε διαβήτη.
- Καρδιακά προβλήματα: Η περίσσεια ποσότητα σιδήρου στην καρδιά προκαλεί δυσκολίες στο να κυκλοφορεί αρκετό αίμα. Αυτό είναι γνωστό ως συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Η αιμοχρωμάτωση μπορεί επίσης να προκαλέσει καρδιακές αρρυθμίες, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε ακανόνιστους παλμούς, πόνο στο στήθος και ελαφριά κεφαλαλγία.
- Αναπαραγωγικά προβλήματα: Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να προκαλέσει στυτική δυσλειτουργία και απώλεια της σεξουαλικής διέγερσης στους άνδρες και απουσία εμμηνορροϊκών κύκλων σε γυναίκες.
- Αλλαγές χρώματος του δέρματος: Οι εναποθέσεις σιδήρου στα κύτταρα του δέρματος μπορούν να προκαλέσουν εμφάνιση του δέρματος με χάλκινο ή γκρι χρώμα.
