Η δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού κόμβου (ελάττωμα του ενδοκαρδιακού μαξιλαριού ή δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού διαφράγματος) είναι ένας συνδυασμός αρκετών ανωμαλιών στην καρδιά που υπάρχει κατά τη γέννηση (συγγενείς ανωμαλίες). Εμφανίζεται όταν υπάρχει μια τρύπα ανάμεσα στους θαλάμους της καρδιάς και προκαλεί προβλήματα με τις βαλβίδες που ρυθμίζουν τη ροή αίματος στην καρδιά.

Η δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού κόμβου επιτρέπει την κυκλοφορία επιπλέον αίματος στους πνεύμονες, γεγονός που προκαλεί υπερβολική εργασία και διόγκωση της καρδιάς.

Συχνά σχετίζεται με το σύνδρομο Down, η δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού κόμβου, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια και υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες. Προκειμένου να φροντίσουν αυτό το ελάττωμα, οι γιατροί συστήνουν συχνά χειρουργική επέμβαση κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους για να κλείσουν την τρύπα και να ανακατασκευάσουν τις βαλβίδες.

Συμπτώματα

Δύο συνηθισμένοι τύποι δυσλειτουργίας του κολποκοιλιακού κόμβου είναι: μερική δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού κόμβου και πλήρης δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού κόμβου. Η μερική μορφή περιλαμβάνει μόνο τους δύο άνω θαλάμους της καρδιάς. Η πλήρης μορφή επιτρέπει στο αίμα να ταξιδεύει ελεύθερα και στους τέσσερις θαλάμους της καρδιάς. Και στις δύο περιπτώσεις, κυκλοφορεί επιπλέον αίμα στους πνεύμονες.

Τα συμπτώματα μιας πλήρους δυσλειτουργίας του κολποκοιλιακού κόμβου εμφανίζονται συνήθως κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Περιλαμβάνουν: δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια), έλλειψη όρεξης, χαμηλή αύξηση βάρους και μπλε αποχρωματισμό των χειλιών και του δέρματος (κυάνωση).

Τα συμπτώματα μιας μερικής δυσλειτουργίας του κολποκοιλιακού κόμβου μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση. Ότανεμφανιστούν, τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με επιπλοκές που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα του ελαττώματος και μπορεί να περιλαμβάνουν: μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό (αρρυθμία), προβλήματα καρδιακής βαλβίδας, καρδιακή ανεπάρκεια και υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση).

Αιτίες

Το μειονέκτημα της δυσλειτουργίας του κολποκοιλιακού κόμβου εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου όταν αναπτύσσεται η καρδιά του μωρού. Μερικοί παράγοντες, όπως το σύνδρομο Down, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο του εγκεφαλικού ελαττώματος του καναλιού, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι άγνωστη.

Παράγοντες κινδύνου

Διάφοροι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός συγγενούς καρδιακού ελάττωματος, συμπεριλαμβανομένων:

Σύνδρομο Down, μια γενετική κατάσταση που προκύπτει από ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα.

Ερυθρά ιλαρά ή άλλη ιογενής ασθένεια κατά τη διάρκεια της πρώιμης κύησης.

Κληρονόμηση ενός συγγενούς καρδιακού ελαττώματος από έναν γονέα.

Κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Διαβήτης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μερικοί τύποι φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Επιπλοκές

Οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

Διόγκωση της καρδιάς.

Συγκοπή.

Υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση).

Πνευμονία.

Η θεραπεία βελτιώνει σημαντικά τις προοπτικές για τα παιδιά με δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού κόμβου, αλλά αργότερα στη ζωή, ακόμα και μερικοί ασθενείς που είχαν διορθωτική χειρουργική μπορεί να κινδυνεύουν ακόμα από τις ακόλουθες σχετικές καταστάσεις:

Διαρροή καρδιακής βαλβίδας (παλινδρόμηση)

Στένωση της αορτικής βαλβίδας (Στένωση)

Ανωμαλίες καρδιακού ρυθμού (αρρυθμίες)

Δυσκολίες αναπνοής που σχετίζονται με βλάβη στους πνεύμονες (πνευμονική αγγειακή νόσο)

Τα κοινά συμπτώματα αυτών των επιπλοκών είναι η δυσκολία στην αναπνοή, η κόπωση και ο γρήγορος ακανόνιστος ρυθμός της καρδιάς, μεταξύ άλλων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως μια διαρροή καρδιακής βαλβίδας, μπορεί να χρειαστεί μια δεύτερη χειρουργική επέμβαση.

Πρόληψη

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν μπορεί να προληφθεί η δυσλειτουργία του κολποκοιλιακού κόμβου. Συνιστάται η συμβουλή από  γενετικό σύμβουλο και καρδιολόγο πριν να μείνετε έγκυος.