Το σύνδρομο Stickler είναι μια γενετική εξελισσόμενη πάθηση, που μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί. Συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την διάρκεια της βρεφικής/παιδικής ηλικίας. Το σύνδρομο Stickler χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες οφθαλμών, εμφάνιση προσώπου (υπανάπτυκτα οστά μέσου προσώπου), υπερωϊοσχιστία, χαμηλή κάτω γνάθο, και προβλήματα αρθρώσεων.
Αυτή η πάθηση επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος (κολλαγόνο). Τα γονίδια που ελέγχουν την σύνθεση του κολλαγόνου και μπορεί να προκαλέσουν το σύνδρομο είναι:
COL2A1 – στο 75% των περιπτώσεων και ταξινομείται ως τύπου 1 σύνδρομο Stickler
COL11A1 – μπορεί να επηρεάσει τις αρθρώσεις, ακοή, όραση, γνωστό ως τύπου 2 σύνδρομο Stickler
COL11A2 – επηρεάζει μόνο τις αρθρώσεις και την ακοή, γνωστή ως ωτο-σπονδυλο-μεγαεπιφυσιακή δυσπλασία
Υπάρχουν δύο ακόμα γονίδια τα COL9A1 και COL9A2 που αναφέρονται στα τύπου 4 και 5 σύνδρομο Stickler, αντίστοιχα.
Αυτό το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler είναι:
οφθαλμολογικά προβλήματα, όπως μυωπία, γλαύκωμα, καταρράκτης, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς
ακοολογικά προβλήματα – κυρίως επηρεάζει τις υψηλές συχνότητες ακοής
ανωμαλίες των οστών και αρθρώσεων – αυτοί οι ασθενείς έχουν εύκαμπτες αρθρώσεις, μπορεί να αναπτύξουν σκολίωση
Άκαμπτες αρθρώσεις
Πρόωρο πρόβλημα στην άρθρωση οδηγεί σε οστεοαρθρίτιδα μετέπειτα στη ζωή
Υπερωϊοσχιστία, υποβλεννογόνια υπερώα ή υπερώα με υψηλή καμάρα
Χαμηλή κάτω γνάθος
Επίπεδο πρόσωπο, μικρή μύτη, μικρή ή καθόλου ρινική κύρτωση
Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας
Αίτια
Το αίτιο του συνδρόμου Stickler είναι μετάλλαξη κάποιου από τα γονίδια του κολλαγόνου, που κληρονομείται από τον γονέα φορέα, πιο συχνά από τα γονίδιο που παράγουν τον χόνδρο της άρθρωσης και το υαλοειδές σώμα των οφθαλμών.
Πολύ σπάνιες είναι οι περιπτώσεις όπου το σύνδρομο αναπτύσσεται χωρίς να υπάρχει γονέας φορέας. Σε αυτή την περίπτωση, είναι λόγω μιας σπάνιας διαταραχής των γονιδίων.
Επιβαρυντικοί παράγοντες
Ο κίνδυνος ανάπτυξης συνδρόμου Stickler είναι να υπάρχει γονέας φορέας.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Stickler είναι:
πιθανή δυσκολία διατροφής αν το παιδί γεννιέται με υπερωϊοσχιστία
οδοντικά προβλήματα αν υπάρχει μικρή γνάθος
λοιμώξεις ωτός
τύφλωση, σε περίπτωση γλαυκώματος ή καταρράκτη
καρδιακά προβλήματα
