Ορισμός
Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή. Προσβάλλει τον συνδετικό ιστό, ή στις ίνες ιστού που συνδέουν, στηρίζουν, ενώνουν ή διαχωρίζουν τα όργανα και άλλες δομές στο σώμα. Αυτό το σύνδρομο συνήθως επηρεάζει τα μάτια, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και τον σκελετό. Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Marfan έχουν δυσανάλογο σώμα. Είναι ψηλοί και λεπτοί και τα χέρια, τα πόδια και τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών τους είναι μακρύτερα από όσο κανονικά θα έπρεπε να είναι αναλογικά με το υπόλοιπο σώμα. Η βλάβη που προκαλεί το σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Η κατάσταση μπορεί να είναι σοβαρή εάν επηρεαστεί η καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, υπάρχουν συνήθως φάρμακα που μπορούν να ελέγξουν την πάθηση μέχρι ένα συγκεκριμένο σημείο. Μπορεί να χρειαστεί επίσης χειρουργική επέμβαση ανάλογα με το τμήμα του σώματος που επηρεάζεται και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι διαφορετικά. Μπορούν ακόμη και να διαφέρουν μεταξύ των μελών μιας οικογένειας. Κάποιος θα εμφανίσει ήπια συμπτώματα, αλλά άλλοι μπορεί να αναπτύξουν επικίνδυνες επιπλοκές. Γενικά, η κατάσταση έχει την τάση να επιδεινώνεται με την ηλικία.
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι:
Λεπτή κατασκευή σώματος
Υψηλό και λεπτό σώμα
Δυσανάλογα χέρια, πόδια και δάχτυλα χεριών και ποδιών
Πλατυποδία
Υψηλός τοξωτός ουρανίσκος και λίγος χώρος για τα δόντια
Μεγάλος βαθμός μυωπίας
Ασυνήθιστα καμπυλωτή σπονδυλική στήλη
Αίτια
Το σύνδρομο Marfan εμφανίζεται λόγω μιας ανωμαλίας που συμβαίνει στο γονίδιο που επιτρέπει στο σώμα να παράγει την πρωτεΐνη που δίνει την ελαστικότητα και τη δύναμη στον συνδετικό ιστό.
Το σύνδρομο Marfan είναι γενικά κληρονομικό. Συνήθως, οι περισσότεροι άνθρωποι κληρονομούν το μη φυσιολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα που έχει τη διαταραχή. Τα παιδιά έχουν πιθανότητες 50-50% να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς. Στο 25% των περιπτώσεων το σύνδρομο Marfan δεν κληρονομείται, αλλά παρατηρείται μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο γονίδιο.
