Νόσος του Huntington

Η ασθένεια του Huntington

Η ασθένεια του Huntington είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί την προοδευτική διάλυση (εκφυλισμό) των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Η ασθένεια του Huntington έχει ευρύ αντίκτυπο στις λειτουργικές ικανότητες, οι οποίες συνήθως έχουν ως αποτέλεσμα διαταραχών στην κίνηση, στις σκέψεις (γνωστικές) και στην ψυχή(ψυχιατρικές).

 

Η εμφάνιση της νόσου μπορεί να συμβεί νωρίς ή αργότερα στη ζωή, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν συμπτώματα στην ηλικία μεταξύ των 30 ή 40 ετών. Εάν η εμφάνιση της νόσου ξεκινήσει πριν από την ηλικία των 20 ετών, ονομάζεται νεανική νόσος του Huntington. Η νωρίτερη έναρξη μπορεί να έχει διαφορετική εμφάνιση συμπτωμάτων και ταχύτερη εξέλιξη της νόσου.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington. Υπάρχουν φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, αλλά οι θεραπείες δεν μπορούν να αποτρέψουν τη φυσική, πνευματική και συμπεριφορική απόκλιση όσο η κατάσταση εξελίσσεται.

 

Συμπτώματα:

 

Η νόσος του Huntington προκαλεί συνήθως κινητικές, γνωστικές και ψυχιατρικές διαταραχές που μπορεί να εμφανιστούν με διάφορα συμπτώματα.

 

Διαταραχές της κίνησης

 

• Ακούσια κινητοποίηση ή στριψίματα (χορεία).
• Μυϊκά προβλήματα όπως δυσκαμψία ή μυϊκή σύσπαση (δυστονία).
• Αργές ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών.
• Χαμηλό βάδισμα, στάση και ισορροπία.
• Δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση.

 

Γνωστικές διαταραχές

 

• Δυσκολία στην οργάνωση, ιεράρχηση ή εστίαση σε εργασίες.
• Η έλλειψη ευελιξίας ή η τάση του κολλήματος σε μια σκέψη, συμπεριφορά ή δράση (επιμονή).
• Έλλειψη ελέγχου παλμών που μπορεί να οδηγήσει σε εκρήξεις και σεξουαλική αταξία.
• Έλλειψη συνειδητοποίησης των συμπεριφορών και των ικανοτήτων του ατόμου.
• Χαμηλή ταχύτητα επεξεργασίας της σκέψης.
• Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πληροφοριών.

 

Ψυχιατρικές διαταραχές

 

• Κατάθλιψη.
• Ευερεθιστότητα, θλίψη ή απάθεια.
• Κοινωνική απομάκρυνση.
• Αυπνία.
• Κόπωση και απώλεια ενέργειας.
• Συχνές σκέψεις για θάνατο ή αυτοκτονία.

 

Άλλες ψυχιατρικές διαταραχές:

 

• Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (επαναλαμβανόμενες, παρεμβατικές σκέψεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές).
• Μανία (αυξημένη διάθεση, υπερκινητικότητα, παρορμητική συμπεριφορά και αυξημένη αυτοεκτίμηση).
• Διπολική διαταραχή ή αλλοίωση επεισοδίων κατάθλιψης και μανίας.

 

Επιπλέον, η απώλεια βάρους είναι επίσης ένα κοινό σύμπτωμα της νόσου του Huntington, ειδικά όταν η ασθένεια εξελίσσεται.

 

Συμπτώματα της νόσου του Huntington:

 

Αλλαγές συμπεριφοράς

 

• Απώλεια παλαιότερων ακαδημαϊκών ή φυσικών δεξιοτήτων
• Ταχεία και σημαντική πτώση των συνολικών ακαδημαϊκών επιδόσεων
• Προβλήματα συμπεριφοράς

 

Φυσικές αλλαγές

 

Συσπασμένοι και άκαμπτοι μύες που επηρεάζουν το βάδισμα.

Αλλαγές στις λεπτές κινητικές δεξιότητες (αξιοσημείωτες στη γραφή).

Τρέμουλο ή μικρές ακούσιες κινήσεις.

Κρίσεις.

 

Αιτίες:

 

Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο. Η ασθένεια είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι αρκετό για να αναπτύξει τη διαταραχή. Ένας γονέας που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να το μεταβιβάσει στα παιδιά. Επομένως, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Huntington.

 

Επιπλοκές:

 

Μετά την εμφάνιση της νόσου του Huntington, οι λειτουργικές ικανότητες βαθμιαία επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου και η διάρκεια μπορεί να ποικίλουν. Ο χρόνος από την έναρξη της νόσου μέχρι το θάνατο είναι συνήθως περίπου 10 έως 30 έτη. Η νεανική εμφάνιση συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα σε 10 χρόνια.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο χρειάζεται βοήθεια με όλες τις καθημερινές δραστηριότητες και την καθημερινή φροντίδα. Στα τελευταία στάδια της ασθένειας το άτομο είναι πιθανό να περιορίζεται σε ένα κρεβάτι και να μην μπορεί να μιλήσει. Ωστόσο, το άτομο είναι συνήθως σε θέση να κατανοήσει τη γλώσσα και έχει επίγνωση της οικογένειας και των φίλων.

 

Οι συχνές αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν:

 

• Πνευμονία ή άλλες λοιμώξεις
• Τραυματισμοί που σχετίζονται με πτώσεις
• Επιπλοκές που σχετίζονται με την αδυναμία κατάποσης

 

Πρόληψη:

 

Ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington εγείρει ανησυχίες για τις μελλοντικές επιλογές και τη διέλευση του γονιδίου Huntington στα παιδιά. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν τη δυνατότητα του γονέα να αναπτύξει την ασθένεια και να την μεταδώσει σε παιδιά.